Geniş alınlı, çekik gözlü, güleryüzlü, burunları basık, dilleri büyük, ağızları küçük... Down sendromlu çocuklar; zihinsel yetersizliklerle doğduklarından özel eğitime muhtaçlar. Birbirlerine o kadar çok benziyorlar ki; onlara 'başka dünyanın çocukları' da deniyor. Bir kromozomları eksik olan bu çocuklar, çok da cana yakınlar. Çoğu, iyi bir eğitimle kendi kendine yaşayabiliyor. Down sendromlu çocuklar, henüz anne karnındayken çeşitli testlerle belirlenebiliyor ve sonrasında alınma kararı verilebiliyor. Acıbadem Maslak Hastanesi Riskli Gebelikler Uzmanı Prof. Dr. İbrahim Bildirici, bu konuda sorularımızı yanıtladı...
ÖZEL BAKIM İHTİYACI 
Down'lu doğacağı anlaşılan bir bebeğin annesine ne tavsiye ediyorsunuz?
Bu konuda ailelerin tutumları ülkeden ülkeye değişiyor. ABD'de bebeklerinde sorun çıkan gebelerin yüzde 40-50'si gebeliğe devam ediyor. Türkiye'de ise yüzde 98-99'u sonlandırılmasını tercih ediyor. Bu konuda hekim olarak tavrımız; gerekli bilgileri tüm ayrıntılarıyla hastalarımıza vermek. Biz kendilerine "Sonlandıralım" demeyiz. Ancak bu bebeklerin özel bir bakıma ihtiyaçları var. Mental performansları belli bir noktaya kadardır. Bebek yasal olarak 24 haftaya kadar alınabiliyor. Ancak bu süre zarfında, kolları, bacakları oluşmuş oluyor. Bu noktada bebeği aldırmakta geç kalınmış olmuyor mu?
Bu nedenle 11-14'ncü hafta arasında yapılan genetik tarama testi büyük önem kazandı. Erken tanı sağlamayı amaçlıyoruz. Eğer risk varsa, erkenden sonlandırma seçeneği sunulabiliyor. 18-22'inci haftalarda yapılan detaylı ultrasonda yapısal kusur görürsek, yine sonlandırma seçeneği sunuyoruz. Tanısı gecikmiş olgularda bile 24 haftadan önce karar vermeye çalışıyoruz.
YÜZDE 99 TESPİT EDİLİR Bu konuda yapılan testler yüzde 100 kesin sonuç veriyor mu?
Amniyosentez; yüzde 100 oranında anomaliyi tespit edebiliyor. Anneden kan alınarak yapılan test ise yüzde 99.1-99.8 oranında kesin sonuç veriyor. Ancak anneden kan alınarak yapılan testler; sadece Down sendromu, trizomi 13 ve 18'i tespit edebiliyor, tüm kromozom anomalilerini ne yazık ki yakalayamıyor.
'İKİLİ TEST'TE ENSE VE BURUN İNCELENİYOR
Down sendromunu tespit eden testlerden en önemlisi; 11-14'ncü gebelik haftaları arasında ultrasonla ve kan testi ile yapılıyor. Riskli gebelikler uzmanı tarafından uygulanan ve 'ikili test' adı verilen tetkit sırasında; bebeğin ense saydamlığına, burun kemiğine bakılıyor. Fetusun baş ve kıç mesafesi ölçülürken, kalbe kan getiren damarlara renkli doppler ile bakılıyor. 'Dörtlü test', gebeliğin 16-20'nci haftalarında yapılıyor. Eğer sonucunda Down sendromu riski tespit edilirse; 15-22'nci haftalarda amniyosentez yapılıyor. Bu işlem sırasında karından ince bir iğneyle giriliyor, bebeğin içindeki sıvıdan örnek alınıyor.
ANNE YAŞLANDIKÇA RİSK YÜKSELİYOR
Down sendromu görülme riski; 20 yaşındaki annenin bebeğinde 1/1000, 30 yaşındaki annenin bebeğinde 1/600, 35 yaşındaki annede ise 1/270'dir. Annenin yaşı artıkça risk de yükselir. 40 yaşındaki annenin bebeğinin down'lu olma riski 1/70'ken, 45 yaşındaki annede bu sorunun ortaya çıkma riski 1/20'dir.
ŞEKER KALP YETMEZLİĞİ RİSKİNİ ARTIRIYOR
Gebe kalmadan önce kan şekeri kontrolünün iyi yapılması gerekiyor. Çünkü çok kilolu şeker hastalarının ilaç kullanması, gebeliklerine zarar verebilir. Dolayısıyla gebelik planlanırken bu hastaların, insüline geçmelerinin de sağlanması gerekiyor.
KALP DUVARI KALINLAŞIYOR
Anne adayı, gebe kaldığında son iki aylık kan şekeri kontrolünü gösteren hemoglobin A1C değeri yüzde 8.5'un üzerindeyse; kan şekeri ideal değerden sapmış demektir. Bu durumda doğumsal anomali riski iki-dört kat artar. Kan şekerinin yükselmesi, bebeğin kalp duvarlarında kalınlaşmaya neden olur. Bu da kalp yetmezliği riskini önemli ölçülerde artırır.
24'ÜNCÜ HAFTADAN SONRA KONSEY KARARI Kadınlar, riskli olduğunu düşündükleri için amniyosentez yaptırmaktan kaçınıyor. Siz, bu yöntemi riskli bulmuyor musunuz?
Mevcut risk tablosu aileyle paylaşılır, bebekte risk olasılığı daha fazlaysa amniyosentez yapılır. Beynin gelişmediğini 11-14'üncü haftalar arasında görürsek, gebeliği erkenden sonlandırıyoruz. Tanısı gecikmiş olgularda bile 24 haftadan önce karar vermeye çalışıyoruz. 24 haftadan sonra gebeliğin sonlandırılması kararı çok nadir olarak veriliyor. Çünkü bebeğin teorik olarak dışarıda yaşama şansı bulunuyor. Ancak özel durumlarda; beş uzmandan oluşan bir konsey, gebeliğin sonlandırılmasına karar verebilir.
Esra Tüzen / Sabah
