Sadece el ve ayakları üzerinde yürüyorlar!

Türk genetikçiler, el-ayak üzerinde yürüme sendromu olarak da bilinen ''Ünertan'' sendromunun ilk olarak görüldüğü Hatay'lı ailenin genetik şifresini çözdü. Bilkent Üniversitesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Tayfun Özçelik ve Dr. Süleyman Gülsüner'in dünya çapında yankı uyandıran bu başarısı, insan genetiği alanında en prestijli ödül olarak kabul edilen ''Isabelle Oberle Young Investigator Award'' ödülüne layık görüldü.

Araştırmacılar, genin bulunması sırasında dünyada ilk kez kendilerine özgü yeni bir yöntem geliştirdiler ve genin Hatay'lı ailenin dışında başka bir ailede görülmediğini de gen tarama yöntemleriyle saptadılar.

Yaklaşık beş yıl önce Türkiye Bilimler Akademisi (TÜBA) üyesi Prof. Dr.Üner Tan tarafından Hatay'da tanımlanan ve insanlarda el-ayak üzerinde yürümeye neden olan sendrom, BBC, PBS ve HHMI tarafından hazırlanan bir belgesele de konu olmuş, pek çok Avrupa ve ABD üniversitelerinde de ders programlarına dahil edilmişti.

Bilkent Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölüm Başkanı ve TÜBA üyesi Prof. Dr. Tayfun Özçelik, AA muhabirine yaptığı açıklamada, ''Ünertan'' sendromunun genini uzun yıllardır TÜBİTAK tarafından desteklenen projeleri kapsamında araştırdıklarını anımsattı.

Hastalığın ilk olarak Hatay'lı bir ailede görüldüğünü, ardından Gaziantep, Çanakkale ve Adana'da tanımlandığını dile getiren Özçelik, yurt dışında ise Irak, İran ve Brezilya'da da bu sendromu taşıyan ailelere rastlandığını söyledi. Bu aileler üzerinde yapılan genetik haritalama sonrasında bu sendromun en az dört farklı genin mutasyonları sonucunda ortaya çıkabileceğini gösterdiklerini belirten Özçelik, Çanakkale ve Gaziantep'li ailede var olan sendroma ilişkin ilk genin 2008 yılında Bilkent, Çukurova, Hacettepe ve Başkent Üniversitelerinin yer aldığı bir ekip tarafından bulunduğunu ve bu çalışmanın Amerikan Bilimler Akademisi'nin resmi dergisinde yayımlandığını kaydetti.

Özçelik, buluşlarının aynı yıl Barselona'da düzenlenen Avrupa İnsan Genetiği Kongresi'nin ana tartışma konularından biri olduğunu; bilim dünyası ve kamuoyunda büyük bir yankı yaptığını söyledi.

-TÜRK ARAŞTIRMACILAR GENETİK ŞİFRELERİN PEŞİNDE
Prof. Dr. Özçelik, Çanakkale ve Gaziantep'li ailedeki hastalık geninin tanımlanmasının ardından ''Üner Tan'' sendromunun görüldüğü diğer aileler üzerindeki çalışmalarını sürdürdüklerini, ancak hastalığın ilk olarak görüldüğü Hatay'lı ailenin gen haritasının çıkarılması için gerekli teknolojinin 2008 yılında dünyada henüz geliştirilmediğini anımsattı.

Hatay'lı ailenin genetik şifrelerinin çözülmesi için kendilerine özgü biyoinformatik ve nanobiyoteknoloji temelli bir yöntem geliştirdiklerini dile getiren Özçelik, Hatay'lı ailede hastalık yapıcı insan 17. kromozomunu bir yıl süreyle incelediklerini ve biyoteknoloji şirketi Roche'un teknolojik yardımlarıyla, bu ailede hastalık yapıcı geni tanımladıklarını bildirdi.

Genin bulunmasının ardından bölgede Sağlık Bakanlığı görevlilerinin yardımıyla bu ailenin tüm akrabalarının da genetik yapılarını araştırdıklarını belirten Özçelik, pek çok ayrı yerden topladıkları veriler ışığında da bölgede bu hastalığa dair başka bir mutasyonun gözlenmediğini açıkladı.

Özçelik, ''Hatay'ın tüm Suriye sınırını dolaştık ve söz konusu ailenin bütün atalarını ve yaklaşık 500 kişilik aile ağacını çıkardık. Tek tek ailelere ulaştık ve bu mutasyonun hem anne hem de babadan gelecek şekilde başka bir ailede olmadığını tespit ettik'' dedi.

Özçelik, genin ismini henüz açıklayamayacaklarını da ifade etti.

-GENETİĞİN EN PRESTİJLİ ÖDÜLÜ TÜRK BİLİM ADAMINA-
Özçelik, başkanlığını yürüttüğü çalışmalarının sonucunda ekipte yer alan Bilkent Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümünden Dr. Süleyman Gülsüner'e İsveç'in Göteborg kentinde düzenlenen ''European Human Genetics Conference''ın kapanış töreninde insan genetiği alanında en prestijli ödüllerden biri olarak kabul edilen ''Isabelle Oberle Young InvestigatorAward''ın 2 bin kişinin katılımıyla verildiğini bildirdi.

Özçelik, ödülün, dünyada büyük yankı uyandıran nanobiyoteknolojik yaklaşımların başarı ile uygulandığı ilk örneklerden biri olması dolayısıyla çalışmalarına verildiğini söyledi.

Prof. Özçelik, kalıtsal hastalıkların genlerinin bulunmasında genetikçiler olarak en üretken dönemlerini yaşadıklarını ifade ederek, ''Yeni nesil dizileme teknolojileri insan genetiği araştırmalarının en önemli darboğazını aşmamızı sağlıyor, artık pek çok genetik hastalığın nedenlerini aydınlatabileceğiz. Bu gelişmeler, bilime en değerli katkıları yaparken insan sağlığına da büyük hizmetler verecek'' diye konuştu.

Roche NimbleGen CEO'su Dr. Frank Pitzer ise ''Araştırmacılara RocheNimbleGen dizi yakalama teknolojisi ile yardım ederek kalıtsal bir hastalığın çözümüne katkıda bulunduğumuz için gurur duyuyoruz. Prof. Özçelik gibi araştırmacıların yürütecekleri çalışmalarla pek çok genetik hastalığın sebebinin bulunacağına ve çığır açıcı tanı ve tedavi yöntemlerinin geliştirileceğine inanıyoruz'' dedi.