Ekibin başında olan Yale Üniversitesi’nden Prof. Dr. Murat Günel “Birbirinden bağımsız olduğu düşünülen hastalıkların tek gendeki bozukluklara bağlı çıktığı anlaşıldı. Beyin oluşumunun düşündüğümüzden daha karmaşık olduğunu belirlendi” dedi.
YALE Üniversitesi Beyin Damar Hastalıkları Cerrahisi Bilim Dalı Başkanı ve Beyin Genetiği Programı Direktörü Prof. Dr. Murat Günel’in başında bulunduğu ekip, beyin gelişimde çok temel rol oynayan yeni bir geni keşfetti. Türkiye’deki merkezlerle ortak yapılan çalışmada, akraba evliliğine bağlı beyninde gelişim bozukluğu bulunan çocukların DNA’larına bakıldı ve WDR62 adlı genin gelişimsel beyin hastalıklarındaki rolü gösterildi. İstanbul, Cerrahpaşa, Hacettepe, Ege, Kayseri Erciyes, Acıbadem Üniversitesi Tıp fakülteleri ile Bahçeşehir Üniversitesi’nden toplam 33 bilim insanının işbirliğiyle gerçekleştirilen araştırmaya, Yale Üniversitesi Obama hükümetinin verdiği 2 milyon dolarlık fonunu ayırdı. Araştırma sonuçları dünyanın en saygın bilim dergilerinden Nature’de dün yayınlandı.
Genetikte yeni dönem
Araştırmada “tüm ekson sekanslama” denen ve Yale Üniversitesi’nde geliştirilen yeni bir teknoloji kullanıldı. Bu teknoloji, hücrelerin yapı taşı olan proteinleri kodlayan 180 bin DNA bölgesinin tümünün dizisini birkaç hafta içinde çıkarıp hastalıklara yatkınlığa yol açan tüm değişiklikleri belirleyebiliyor. Prof. Dr. Günel, “Protein kodlayan DNA bölgelerdeki bozukluklar ailelerde görülen kalıtımsal hastalıkların yüzde 90’ını açıklıyor. Geliştirdiğimiz teknoloji sayesinde bu bozuklukları çok kısa zamanda bulabiliyoruz. Yale Üniversitesi bu teknolojiyi geliştiren birkaç merkezden biri. Dünya literatüründe ekson sekanslamayı kullanan sadece birkaç yayın vardı. Bu çalışmalarda hep birçok bireyin hasta olduğu aileler seçilmişti. Halbuki biz bu yeni teknolojiyi, eski genetik tekniklerin zorlandığı, örneğin ailede tek hasta çocuğun olduğu durumlara uyguladık. Bu samanlıkta iğne aramaya benziyor. Ama teknoloji sayesinde iğneyi başarıyla bulduk. Bu genetik çalışmalarda yeni bir dönem açacak” dedi.
Araştırma için tam bir sinerji yaratıldı. İstanbul, Cerrahpaşa, Hacettepe, Ege ve Erciyes Tıp fakültelerindeki hastalardan örnekler alındı ve bunlar Yale Üniversitesi ile ortak incelendi. Gen bulunduktan sonra hastalar, Bahçeşehir Üniversitesi’ndeki merkez ile koordine edilerek Acıbadem Hastanesi’ne getirildi ve yeni beyin filmleri (MRI) çekildi. WDR62 genindeki bozukluk ilk olarak akraba evliliğinden doğan 4.5 yaşındaki gelişimsel özürlü bir kız çocukta saptandı. Bu çocuğun beyin gelişiminin tam olmadığı, beynin küçük kaldığı ve yüzeydeki normal kıvrımların oluşmadığı saptandı. Daha sonra, beyin filmleri buna benzer diğer 30 çocuğun DNA’larında bu gende bozukluk arandı.
Prof. Dr. Günel, “Sorumlu geni saptadıktan sonra bu ilk vakaya benzer belirtiler yaşayan diğer çocuklarda bu gende mutasyon yani bozukluk olup olmadığına baktık. Genetiğini çalıştığımız bu 30 çocuktan 8’inde daha WDR62 geninde bozukluk saptadık. Bu beklediğimizden çok daha yüksek bir oran oldu. Çocukların hepsinin anne babası akraba, çoğu ilk kuzen evliliği yani hala, amca, dayı oğlu. Hastalığın ortaya çıkması için WDR62 geninin her iki kopyasının da bozuk olması lazım. Yani akraba evliliği olmazsa hastalık çıkmıyor. Hastalar Türkiye’nin dört bir tarafındandı.
Bulgularımız dünya literatüründeki bazı bilgilerini alt-üst etti. Birbirinden bağımsız olduğu düşünülen hastalıkların tek gendeki bozukluklara bağlı çıktığı anlaşıldı. Beyin oluşumunun düşündüğümüzden daha karmaşık olduğunu belirlendi” dedi.
Çok sık görülüyor
Türkiye’de akraba evlilikleri nedeniyle beyin gelişim hastalıklarına sık rastlanıyor. Prof. Dr. Günel, şunları söyledi: “Fonlarımız sayesinde 400 kadar hasta çocuğun daha DNA’sını inceleme imkanımız var. Amacımız beyin gelişimini engelleyen genetik bozuklukların tam listesini çıkarmak. Beyin hastalıklarına yol açan diğer genler de bulununca tam bir katolog oluşacak. Sorumlu genleri bilmek, bu hastalıkları anne karnındayken tanımamıza olanak verecek. Hatta anne-baba, çocuk sahibi olmadan, genetik testler yaptırarak, hastalık yapan bozukluğu taşıyıp taşımadıklarını belirleyebilecek.”
Bu teknolojiyle kanser riskini araştıracak
Prof. Dr. Günel, bir sonraki aşamada, “tüm ekson sekanslama” teknolojisini, bireylerde hastalık risklerini belirleme araştırmalarında kullanacaklarını belirten Prof. Dr. Günel, “Bu teknoloji birkaç yılda kanser tedavisinin seçilmesinde önemi rol oynayacak. Biz anevrizmalara bağlı beyin kanamalarına yol açan diğer genleri bulmakta da kullanıyoruz. Kanser dışında, tüm kalp ve damar hastalıklarının, şeker, astım, yüksek tansiyon gibi toplumda çok görülen diğer hastalıkların genetik risklerinin belirlenmesinde de büyük yararları olacak. Bu riskler belirlendikten sonra da hastalığın gelişmesini engelleyici veya ortaya çıkarsa tedavi edici yöntemler araştırılacak. Bu araştırmaların ve tıbbın geleceği çok parlak ve heyecan verici” diyor.
Beyni bozan gen WDR62
Türkiye’de akraba evliliğine bağlı beyinsel gelişim bozukluğu bulunan çocuklarda yapılan genetik inceleme sonucunda WDR62 genlerinin bozuk olduğu ortaya çıktı.
Uyarı: Sitemizde yer alan yazı, haber, makale, video, yorum ve tüm tıbbi bilgiler sadece genel bilgilendirme amaçlıdır. Bu bilgiler zamanla geçerliliğini kaybedebilir. Sitede yer alan bu bilgiler hiçbir zaman doktor muayenesinin yerini alamaz, doktor muayenesi ve tedavisi yerine kullanılamaz, kişisel teşhis ve tedavi yönteminin seçimi için değerlendirilemez. Bitki Ansiklopedisinde ve haberlerde yer alan bilgiler sadece bilgilendirme amaçlıdır, uzmana danışmadan bilinçsiz kullanımda ilaçlarla etkileşime girerek ciddi yan etkiler oluşturabilir, başka bir hastalığı tetikleyebilir veya bir organınıza zarar verebilir. Sağlığınızla ilgili durumlarda lütfen uzman bir doktora danışınız. Sitemiz, uzman bir doktora danışılmadan yapılan herhangi bir uygulamadan doğabilecek zarardan sorumlu tutulamaz. Sitemizi ziyaret eden, yorum yapan ve doktorlara soru gönderen kişiler, bu uyarıları kabul etmiş sayılacaktır.
Kaynak:
Bu haber toplam 2463 defa okunmuştur
UYARI: Küfür, hakaret, rencide edici cümleler veya imalar, inançlara saldırı içeren, imla kuralları ile yazılmamış,
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.
Bu habere henüz yorum eklenmemiştir.
Diğer Haberler
Uzmanlardan Sağlıklı Yaşam İçin Düzenli Kontrol ÇağrısıUzmanlar sağlık taramalarının toplumda sık görülen hastalıklar için hastalık daha belirti vermeden yapılan kan basıncı ölçümü gibi basit işlemler...
“Hastalıklardan Korumak, Tedaviden Üstündür”3-9 Eylül tarihleri arası her yıl Halk Sağlığı Haftası olarak kutlanıyor.
"Ovadaki yerleşim, sağlık açısından da risk taşıyor" uyarısıKafkas Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Uzmanı Dr. Öğretim Üyesi Fatih Kara, ovadaki yerleşim yerlerinin, depremin yanı sıra yüksek karbondioksit nedeniyle sağlık açısından da risk taşıdığını bildirdi.
"Aşırı sıcaklarda zorunlu olmadıkça dışarı çıkmayın" uyarısıEtlik Şehir Hastanesi Acil Tıp Kliniği İdari Sorumlusu Doç. Dr. Ahmet Burak Erdem: "Eğer dış ortamlara çıkılacaksa kıyafetlerin açık renkli olması, yanımızda daima su taşımamız gerekiyor"
- 14:04 - İki Yılda 120 Ünite Kan Aldı, Donör Almanya’dan Bulundu
- 14:00 - Yutma Güçlüğü Kanser Habercisi Olabilir
- 13:58 - Iğdır Devlet Hastanesinde Kızamık Alarmı
- 13:55 - Ünlü Oyuncu Alp Kırşan, İeü Medical Point’te Babalık Serüvenini Anlattı
- 13:53 - Hastanelerdeki Yoğunluk Mevsim Normallerinde
- 13:50 - Bayramda Tatlıyı Fazla Kaçırmayın
- 13:48 - Dsö, 2040 Yılına Kadar Yaklaşık 29 Milyon Yeni Kanser Vakası Teşhis Edileceği, Bunun 15 Milyonun İse Kanser Nedeniyle Öleceğini Öngörüyor
- 13:46 - Türkiye’de Uykuda Solunum Bozukluğu Erkeklerde Yüzde 4, Kadınlarda Yüzde 2
- 13:44 - Niğde Ömer Halisdemir Üniversitesi Ağız Ve Diş Sağlığı Merkezi Kalıcı Ruhsatını Aldı
- 13:42 - Çeküs Poliklinikleri Vatandaşları Bekliyor
- 13:39 - Ambulans Helikopter Yeni Doğan Bebek İçin Zamanla Yarıştı
- 13:37 - Tevfik Özlü: "Risklerinizi Bilin, Sağlığınızı Yönetmeyi Öğrenin, Tıbbi Bakım Ve Önerileri Göz Ardı Etmeyin"
- 13:35 - Aydın’da 9 Bin Sağlık Personeli Görev Yapıyor
- 13:32 - Ramazan Ayı Sonrası Yeterli Ve Dengeli Beslenme Önemli
- 13:30 - Anka’da Bayramlaşma Töreni
- 13:28 - Uzman Doktor Uyardı: ‘Kalp Sağlığımıza Dikkat’
- 13:25 - Beslenme Ve Diyet Uzmanı Gülcan Yıldız: “Ramazan Sonrası Beslenmeye Dikkat”
- 13:22 - Uzmanlar Uyarıyor, Bayramda Aşırı Tatlı Gıda Alerjisine Sebep Olabilir
- 13:19 - “Akdeniz Diyeti İle Kalp Sağlığını Korumak Mümkün”
- 12:20 - Ramazan Ayında Yavaş Olan Metabolizma İçin Uzmanlardan Bayram Uyarısı
- 12:10 - Diyetisyenden Beslenme Uyarısı: “Reddetmeyi Ya Da Yarım Porsiyon Şeklinde Yemeyi Bilmeliyiz”
- 11:58 - Uzmanından Mevsimsel Alerji Uyarısı: Genetik Faktörlü Olanlarda Ömür Boyu İlaç Tedavisi
- 11:53 - Diyet Uzmanından Ramazan Sonrası Beslenme Konusunda Uyarı
- 11:51 - İzmir’de İlkokul Öğrencilerine Ara Tatilde Göz Taraması
- 11:48 - Ramazan Bayramı’nda ‘Tatlı’ Uyarısı: “İlk Günler Çok Sıkıntılı Oluyor"
- 11:44 - Doç. Dr. Cemal Kemalooğlu: “Kalp Sağlığı İçin Düzenli Ve Kaliteli Uyuyun”
- 11:35 - Aydın’da Ramazan’da 104 Bin İşletme Denetlendi
- 11:25 - Güneysu’ya 102 Yataklı Hastane Yapılıyor
- 10:56 - Bayramda Her İkrama ‘Evet’ Demeyin
- 10:52 - Ramazan Bayramı’nda Sağlıklı Beslenmenin İpuçlarını
- 10:35 - Bayramda Beslenmeye Dikkat
- 10:35 - Uzmanından Ramazan Ayında Küçülen Mideye Yüklenilmemesi Uyarısı
- 10:30 - ’Çocuklar Bayramda Aile Bağlarını Güçlendirmeli’
- 09:55 - Bayramda Kilo Almamanın Püf Noktası: "Açken Tatlı Yememek"
- 17:25 - Anne Adayları Bayram Ziyaretlerinde Yanınıza Kolonya Ve Maske Almayı Unutmayın
- 15:00 - Murat Çelik Son Yolculuğuna Uğurlandı
- 14:50 - Hastalanmamak İçin Bayram İkramlarına Dikkat
- 14:30 - Acil Sağlık Ekipleri Bayrama Hazır
- 14:25 - Uzmanlardan Bayramda Beslenme Önerileri
- 13:40 - Bayramda Diyabetli Hastalar İçin Beslenme Önerileri
- Pandemi Hastaneleri konulu duyuru
- Elektif İşlemlerin Ertelenmesi ve Diğer Alınacak Tedbirler konulu duyuru
- 3 Mart 2020 Değişiklik Tebliğleri İşlenmiş Güncel 2013 SUT (SGK)
- Sağlık Uygulama Tebliği EK-2/C değişen maddeler ve fiyat ve artış oranları-03.03.2020
- Sağlık Uygulama Tebliği EK-2/B değişen maddeler ve fiyat ve artış oranları-03.03.2020
- Sağlık personeli dinlenme odalarında düzenleme yapılması hakkında duyuru
- 14 soruda Koronavirüs hakkında kendinizi test edin...
- Asgari Ücret net 2 bin 800 TL DİSK duyurdu AGİ de bakın ne kadar olacak
- Gilaburu meyvesi kanserden koruyor
- Endonezya’daki deprem: Ölü sayısı bin 203'e yükseldi
12345678
Tüm Hakları Saklıdır © 2006 Sağlık Aktüel | İzinsiz ve kaynak gösterilmeden yayınlanamaz.
Tel : (0216) 606 17 18 - (0224) 334 1 335 | Faks : (0216) 606 17 19 | Haber Yazılımı: CM Bilişim
Tel : (0216) 606 17 18 - (0224) 334 1 335 | Faks : (0216) 606 17 19 | Haber Yazılımı: CM Bilişim