AKRABA EVLİLİĞİ BEYİN HASARI YAPIYOR
Metabolizma hastalıklarıyla mücadele için kurulan PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Atakay, Türkiye’nin genetik metabolik hastalıkların (fenilketonüri) en sık görülen ülkeler arasında olduğunu söyledi.
04 Aralık 2013 Çarşamba 17:47
Atakay, "Türkiye, birçok metabolik hastalıkta dünyada birinci sırada. Çünkü bizde hala devam eden ve yüzde 26'lara varan akraba evliliği söz konusu. Bu tür evlilikler yapıldığı müddetçe hasta nesiller aramızda olacak." dedi.
Deniz Atakay, Türkiye'de yıllık ortalama 1 milyon 300 bin bebek doğduğunu ve bu bebeklerden her yıl minimum 300 bebeğin fenilketonüri olarak dünyaya geldiğini söyledi. Atakay, "Fenilketonürin, kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar, fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler. Bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda eksiktir. Fenilalanin diğer amino asitler gibi proteinin yapı taşlarından biridir. Fenilketonürili hastalarda besinlerle alınan ve tirozine dönüştürülemeyen fenilalanin, kanda ve diğer dokularda birikir. Biriken fenilalanin geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur. Bu hastalığın yeni doğan tarama testi ile erken tanı ve tedavisi mümkündür." diye konuştu.
Bir bebeğin fenilketonüri olması için taşıyıcı genin hem annede hem babada olması gerektiğini vurgulayan Atakay, "Türkiye birçok metabolik hastalıkta dünyada birinci sırada çünkü bizde hala devam eden yüzde 26'lara varan akraba evliliği söz konusu. Bu tür evlilikler yapıldığı müddetçe hasta nesiller aramızda olacak. Akraba evliliğini biz engellediğimiz sürece pek çok hastalığı engellemiş olacağız ama bu demek değildir ki akraba olmayanlarda böyle bir hastalık yok. Ortalama 100 kişiden 20'si bu bozuk geni taşıdığı için karşılaşma olasılığı çok yüksek." ifadelerini kullandı.
Tanısı konmayan tedavi edilmeyen fenilketonüri hastalığının ne gibi belirtileri olacağına değinen Atakay, şöyle devam etti: "Bebeklerde ilk aylarda ailenin ya da hekimin fark edebileceği herhangi bir belirti gözlenmez. Aylar ilerledikçe bebeğin çevreye karşı ilgisinin az olduğu, normal gelişim basamaklarını izlemediği görülür. Bebek başını tutma, oturma, yürüme gibi becerilerde yaşıtlarından geri kalır. Zamanla havaleler tabloya eklenebilir. Tedavi edilmeyen fenilketonüri kalıcı zihinsel engelliliğe neden olur."
Anne sütü alan fenilketonüri bebeklerde büyüme ve zihinsel gelişimin daha iyi olduğunu aktaran Atakay, "Karaciğerdeki enzimin çalışmadığı tespit edilen bebeklere fenilketonüri tanısı konuyor. Bebeğin yaşına göre, diyetine göre, baş çevresine göre, kilosuna göre hayat boyu günlük alması gereken fenilalanin miktarı hesaplanıyor ona göre vücuda veriliyor. Çünkü fenilalanin proteinin yapı taşı ve bebeğin gelişimi için çok gerekli ama hangi miktarda alması gerektiği diyete göre hesaplanıyor. Dolayısıyla bu tanı konduktan sonra bebekler anne sütünü alacak ama anne sütünü ne miktarda alacağı anne veya diyetisyen tarafından hesaplanmalıdır." şeklinde konuştu.
- Sivas Valiliği Uyardı: "Keneyi Hafife Almayın"Sivas Valiliği kene popülasyonundaki ciddi artış üzerine sosyal medya hesapları üzerinden yaptığı paylaşımla, vatandaşları Kırım Kongo Kanamalı...29 Nisan 2024 Pazartesi 13:45BASIN HABERLERİ
- Medical Point Gaziantep Hastanesi, Şehrin Geleneklerine Sahip ÇıkıyorMedical Point Gaziantep Hastanesi, şehrin önemli geleneklerinden biri olan Gaziantep Lisesi'nin Geleneksel Baklava Günü etkinliğine sponsor oldu.29 Nisan 2024 Pazartesi 13:45ÖZEL SAĞLIK SEKTÖRÜ
- Kemik Erimesi, Çocuklukta Ortaya ÇıkıyorTürkiye Endokrinoloji ve Metabolizma Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Zeynep Cantürk, Türkiye'de 50 yaş üzerindeki her 4 kişiden birinde görülen...29 Nisan 2024 Pazartesi 13:25ENDOKRİNOLOJİ VE METABOLİZMA HASTALIKLARI
- Denizli’nin İlk Beslenme Ve Fiziksel Aktivite Dostu İşletmesi Belgesini AldıSağlık Bakanlığı tarafından yürütülen Beslenme Dostu ve Fiziksel Aktiviteyi Destekleyen İşyeri Programı kapsamında İl Sağlık Müdürlüğü'ne başvurarak...27 Nisan 2024 Cumartesi 13:39SAĞLIK BAKANLIĞI
- 65 Yaş Üstü Hastalar Hastane Bahçesinde Egzersiz YaptıMersin Şehir Hastanesi bünyesindeki Sağlıklı Yaş Alma Merkezi'nde takip altındaki 65 yaş üstü hastalar, fizyoterapist eşliğinde egzersiz yaptı.27 Nisan 2024 Cumartesi 13:36GENEL SAĞLIK
- Acıbadem Ankara Hastanesi Sporcu Sağlığı Ünitesi AçıldıAnkara Acıbadem Hastanesi'nde profesyonel ve amatör sporculara yönelik Sporcu Sağlığı Ünitesi hizmete sunuldu.27 Nisan 2024 Cumartesi 13:34ÖZEL SAĞLIK SEKTÖRÜ
- Malatya Eğitim Ve Araştırma Hastanesi’nden ‘Dev’ AmeliyatMalatya Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde 210 kilogram olan obezite hastası başarılı bir ameliyat geçirdi.27 Nisan 2024 Cumartesi 13:31OBEZİTE
- Obezite Hastalığında Uzmanından Korkutan AçıklamaKocaeli Üniversitesi ev sahipliğinde düzenlenen 4. Preoperatif Protein Kalori Kısıtlama Sempozyumu'na dünyadan 15 bilim insanı katılarak obeziteye yönelik...27 Nisan 2024 Cumartesi 13:21KONGRE VE KONFERANSLAR
- Bolu’da 7. Uluslararası Koru Gebelik Doğum Lohusalık Kongresi DüzenlendiBolu'da "7. Uluslararası Koru Gebelik Doğum Lohusalık Kongresi" düzenlendi.27 Nisan 2024 Cumartesi 13:18KONGRE VE KONFERANSLAR
- Yıl Sonuna Kadar 36 Bin Sözleşmeli Sağlık Personeli İstihdam EdilecekYıl sonuna kadar 36 bin sözleşmeli sağlık personeli istihdam edilmesi hakkında karar Resmi Gazete'de yayımlandı.27 Nisan 2024 Cumartesi 13:16RESMİ GAZETE'DE BUGÜN
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel