Angelina Jolie'nin tıbbi tercihi, genç Türk kadınına ilham oldu 

Meme ve yumurtalık kanserine neden olan geni taşıdığı için iki memesini aldıran Jolie ile aynı operasyona hazırlanan Türk kadını, önce bebek sahibi olma kararı aldı ve bebeğine aynı gen bozukluğunu aktarmamak üzere harekete geçti

Bunun için Fransa'dan Türkiye'ye gelerek, Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Baltacı'ya başvuran genç kadına, eşinden ve kendisinden alınan mutasyonsuz (genetik şifresi bozuk olmayan) embriyo transfer edildi ve gebelik gerçekleşti

Prof. Dr. Baltacı: "Bebek, bu önemli hastalıktan korunmuş olarak dünyaya gelecek"
 
Anne adayı ÖA: "Doğum sonrası Angelina Jolie gibi mastektomi olacağım. Çünkü yüzde 90 meme
kanseri riski  taşıyorum. Risk taşıyan kadınlara bu testi mutlaka yaptırmalarını öneriyorum"

Dünyaca ünlü aktris Angelina Jolie'nin, meme ve yumurtalık kanserine neden olan BRCA1 genini taşıması nedeniyle iki memesini aldırması, genç bir Türk kadınına ilham oldu. Fransa'da yaşayan 26 yaşındaki ÖA, anomali taşıdığı için iki bebeğini gebeliklerinde kaybetmesi üzerine benzer bir sorun yaşadığını öğrenince Jolie'den bir adım ileri geçerek, bebeğine de aynı gen bozukluğunu aktarmamak üzere uzmanlara başvurdu. ÖA ve eşinden elde edilen embriyoların taranması sonucu anne karnındaki bebeğin söz konusu hastalık riskini taşımaması sağlanırken, genç kadın doğum sonrası geçireceği mastektomi ile Jolie gibi meme kanserine yakalanma riskini çok düşürecek.
 
Alınan bilgiye göre, Fransa'da yaşayan ÖA, 6 yıl önce kuzeni ile evlenerek, önce Türkiye'ye ardından Fransa'ya yerleşti. 4 yıl önce burada gebe kalan ve düşük yapan ÖA, ikinci gebeliğinde ise bebeğinin yaşama şansının olmadığını öğrendi. Gebeliği sonlandırılan ÖA'nın bebeğinde, Fanconi anemisi olduğu saptandı.
 
ÖA, yaşının genç olması, herhangi bir kısırlık sorunu bulunmaması ve özellikle de akraba evliliklerine sıcak bakılmaması nedeniyle Fransa'da üçüncü bir hamilelik için bekleme listelerinin sonunda yer alacağını öğrendi. Buradaki genetik uzmanının da yol göstermesiyle uzman arayışına giren genç kadın, Avrupa ülkeleri ve Türkiye için 2 yıllık araştırma sonucu Gen-Art Tüp Bebek Kadın Sağlığı ve Üreme Biyoteknoloji Merkezi'nde karar kıldı. Burada yapılan incelemelerde, ÖA ve eşinde, erkeklerde de meme kanserine yatkınlık yaratan FANCD1-BRCA2 gen mutasyonuna rastlandı. 

İstanbul Bilim Üniversitesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Başkanı ve Gen-Art Direktörü Prof. Dr. Volkan Baltacı, konuyla ilgili yaptığı açıklamada, ÖA'nın gebeliğinde embriyoda rastlanan fankoni anemisinin, kemik iliği yetmezliğinin yanı sıra kemik ve iskelet ya da iç organ anomalileri gibi bozukluklar ile seyreden çocukluk çağı hastalığı olduğunu belirterek, söz konusu hastalığa yol açan genlerden biri olan FANCD1 geninin, aynı zamanda BRCA2 geni ile aynı olduğunun ortaya konulduğunu bildirdi.

Söz konusu gendeki mutasyonun, fankoni anemisinin yanı sıra meme kanseri de dahil birçok organ sistemine ait kanser gelişimi riskini yarattığını bildiren Prof. Dr. Baltacı, ''Bu hastamızda her iki eşte taşınmakta olan FANCD1-BRCA2 gen mutasyonu bebeklerine aktarılmakla hastalık riskini beraberinde getirmektedir. Embriyoların genetik olarak ayıklandığı PTG (Preimplantasyon Genetik Tanı) yöntemi ile eşlerden elde edilen embriyolar taranarak, hiç mutasyon taşımayan embriyolar ayrılmış ve anneye mutasyonsuz embriyo transfer edilmiştir" dedi.

Prof. Dr. Volkan Baltacı, embriyo transferini takiben hastanın gebeliğinin gerçekleştiğini ve annenin, doğacak bebeğini bu önemli hastalıktan korumuş olmanın rahatlığını yaşayacağını sözlerine ekledi.

Bizim gibi yapsınlar

Adının açıklanmasını istemeyen ÖA ise "Artık gebelikte bebeğime bir şey olacağı stresini yaşamayacağım. Burada insanlar son derece kibar ve ilgili. Üstelik maliyeti de çok yüksek değil. Doktorlarımdan çok memnun kaldım" dedi.

BRCA2 mutasyonu nedeniyle yüzde 90 ihtimalle meme kanseri riski taşıdığını belirten ÖA, 30 yaşından sonra Angelina Jolie gibi mastektomi operasyonu geçireceğini, bu şekilde riskin yüzde 5-6'lara ineceğini söyledi. EA, özellikle ailesinde meme kanseri geçmişi olan kadınların mutlaka genetik test yaptırmaları ve aynı yolu izlemeleri gerektiğini, böylece yaşamlarını kurtarmış olacaklarını sözlerine ekledi.

Meme kanserine yatkınlık yaratan mutasyonların başlıca BRCA1 ve BRCA2 genlerinde olduğu, BRCA2 mutasyonunda erkeklerde de kalıtsal meme kanserinin geliştiği bildirildi. Bu durumdaki bireylerin çocuklarında da yüzde 50 oranında aynı mutasyonların görüldüğü kaydedildi.

Mastektomi operasyonu ile iki memesini aldıran altı çocuk annesi ünlü aktris Angelina Jolie, New York Times için kaleme aldığı "Benim tıbbi seçimim" başlıklı yazısında, doktorunun yüzde 87 oranla meme kanseri, yüzde 50 oranla ise yumurtalık kanserine yakalanma riski bulunduğunu söylemesi üzerine ameliyat olma kararı aldığını belirtmişti. Jolie, "Bu durumu kontrol altına almak ve riski yapabildiğim kadar aza indirmek için ameliyat oldum” demişti.