BİR DAMLA TOPUK KANIYLA SAĞLIKLI HAYAT
Uzmanlara göre doğumdan sonraki ilk 72 saat içinde bebeğin topuğundan alınan kanla yapılan test sayesinde, zihinsel geriliğe yol açan ''Fenilketonüri'' hastalığına erken tanı konup önlem alınabiliyor

25 Nisan 2015 Cumartesi 13:27
AHMET KAVAKLI - Uzmanlara göre, doğumdan sonraki ilk 72 saat içinde bebekten alınan bir damla topuk kanıyla yapılan test sayesinde, zihinsel geriliğe yol açan ''Fenilketonüri'' hastalığı önlenebiliyor.
Ailelere, test yaptırmayı ihmal etmemeleri uyarısında bulunan Kırıkkale Üniversitesi (KÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Selda Bülbül, tanı konulan bebeklerin, basit bir diyet tedavisiyle tamamen sağlıklı büyüdüğünü bildirdi.
Prof. Dr. Bülbül, kalıtsal metabolik bir hastalık olan ''Fenilketonüri'' konusunda AA muhabirine açıklamalarda bulundu.
Dünyaya gözlerini yeni açan bebeklerden alınan bir damla topuk kanıyla yapılan test sayesinde, bu hastalığın önlenebileceğini dile getiren Bülbül, doğum yapan her annenin bu test konusunda duyarlı olması gerektiğini belirtti.
Topuk kanı testinin, doğumdan sonraki ilk 72 saat içinde mutlaka yapılması gerektiğine dikkati çeken Bülbül, "Fenilketonüri, kalıtsal metabolik hastalıklar grubunda yer alır. Halkımız genellikle bunu 'zeka testi' diye biliyor. Test sonrası Fenilketonüri tanısı konulan bebekler, basit bir diyet tedavisiyle tamamen sağlıklı büyüyor. Aksi halde hastalık, bebeğin zekasını bir yıl içinde etkileyerek ileride tamamen zihinsel özürlü bir birey olarak büyümesine neden oluyor" diye konuştu.
Diyet tedavisiyle tanı konulan bebeklerin kanlarındaki fenilalanin düzeylerinin kontrol altında tutulduğunu anlatan Bülbül, bu nedenle testin ve diyetin ihmal edilmemesi uyarısında bulundu.
-"Akraba evliliği yapanlar dikkat"
Prof. Dr. Bülbül, bu tür kalıtsal hastalıkların ortaya çıkmasında akraba evliliğinin rolü bulunduğunu vurgulayarak, şu bilgileri aktardı:
"Ülkemizde her 5 evlilikten biri akraba evliliği. Akraba evliliklerinden uzak durulması, bu mümkün olmadığında aile ağacının, özürlü bireylerin araştırılması gerekiyor. Ailede bu tür bir hastalık varsa çocuk sahibi olmak isteyenler, hekimlerine bu durumu mutlaka söylemeli. Bunu bilirsek anneyi gebelik boyunca biraz daha dikkatli takip ederiz. Bebeği doğar doğmaz gerekli test ve ileri taramalardan geçirdiğimizde erken tanı koyup tedavi edebiliriz.''
Herhangi bir tanı konulmamış, zeka geriliği belirtileri olan aşırı hareketli çocuklar konusunda ailelere önerilerde bulunan Bülbül, ''Geç de olsa tedaviye başladığımız hastalarda olumlu gelişmeler elde ediyoruz. Bu hastaların zekası hiçbir zaman diğer çocuklar gibi olmuyor ama davranışlarındaki düzelmeyle en azından ailenin ve çocuğun yaşam kalitesi artıyor. Anne ve babaların bu konuda son derece bilinçli olması gerekiyor. Bu nedenle zeka geriliği ve aşırı hareketliliği görülen çocukların, metabolizma kliniği olan bir merkezde muayene edilmesinde fayda var'' ifadesini kullandı.
Dalak 40 kat büyüdü: 6 kiloluk dev organ ameliyatla çıkarıldıNon-Hodgkin Lenfoma tedavisi gören 67 yaşındaki hastanın dalağı 6 kilograma kadar büyüdü. Nadir görülen vaka, başarılı operasyonla tedavi edildi.22 Nisan 2026 Çarşamba 14:42BASIN HABERLERİ
Doğum izni uzatıldı, çocuk güvenliği ve dijital platformlara yeni düzenlemeler getirildiTBMM’de kabul edilen düzenlemelerle doğum izin süreleri artırılırken, çocukların bulunduğu alanlarda çalışacak kişiler için sıkı kriterler getirildi. Sosyal medya ve oyun platformlarına yönelik yeni yükümlülükler de yasalaştı.22 Nisan 2026 Çarşamba 14:36BASIN HABERLERİ
Bağımlılıkla mücadelede yeni dönem: Başvurular yüzde 112 arttıKemal Memişoğlu, Cumhurbaşkanlığı Külliyesi’nde yapılan Bağımlılıkla Mücadele Yüksek Kurulu toplantısının ardından, sigara bırakma başvurularının 2025’te yüzde 112 artarak 173 bini aştığını açıkladı.22 Nisan 2026 Çarşamba 13:24BASIN HABERLERİ
Akdeniz Üniversitesi’nden kanser tedavisinde dev adım: CAR-T merkezi için geri sayımAkdeniz Üniversitesi Rektörü Özlenen Özkan, Antalya Diplomasi Forumu kapsamında Recep Tayyip Erdoğan ile yaptığı görüşmede, dünyada 8’inci olacak CAR-T Hücresel Tedavi Merkezi hakkında bilgi verdi.22 Nisan 2026 Çarşamba 13:21BASIN HABERLERİ
Yapay zekâdan sağlık tavsiyesi güvenilir mi? Uzmanlar uyarıyorChatGPT, Gemini ve Grok gibi yapay zekâ araçları sağlık alanında giderek daha fazla kullanılıyor. Ancak uzmanlara göre bu sistemler “kendinden emin ama yanlış” yanıtlar verebiliyor.21 Nisan 2026 Salı 17:41BASIN HABERLERİ
Sağlık Bakanlığı’ndan “Sağlıklı Hayat Katkı Fonu” adımı: Önleyici sağlık dönemi başlıyorSağlık Bakanlığı, koruyucu sağlık hizmetlerini güçlendirmek amacıyla “Sağlıklı Hayat Katkı Fonu”nu hayata geçirmeye hazırlanıyor. Yeni modelde zararlı tüketimden elde edilen gelirler toplum sağlığı için kullanılacak.21 Nisan 2026 Salı 17:31BASIN HABERLERİ
İzmir’de hastaneye yapay zekâlı dijital danışma sistemi: Engelleri kaldıran çözümİzmir Bakırçay Üniversitesi Çiğli Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde geliştirilen yapay zekâ destekli sistem, özellikle işitme ve konuşma engelli bireylerin hastane içinde kolay yön bulmasını sağlıyor.21 Nisan 2026 Salı 11:18BASIN HABERLERİ
Gülistan Doku Dosyasında Şok Gelişme: Yılın Hekimi Ödülü AlmışTunceli’de kaybolan üniversite öğrencisi Gülistan Doku soruşturmasında hastane kayıtlarının silindiği ortaya çıktı. Dönemin başhekimi gözaltına alınırken dikkat çeken bir detay da gündeme geldi.21 Nisan 2026 Salı 11:15BASIN HABERLERİ
İzmir’de Feci Kaza: Genç Doktor Beyza Nur Pürmüs Hayatını Kaybettiİzmir-Aydın Otoyolu’nda gişelerde beton bariyere çarpan otomobilde çıkan yangında hayatını kaybeden doktor Beyza Nur Pürmüs, meslektaşlarını ve yakınlarını yasa boğdu.21 Nisan 2026 Salı 11:10BASIN HABERLERİ
Tokat’tan Ankara’ya Acil Sevk: Yenidoğan Bebek Ambulans Uçakla NakledildiTokat Gaziosmanpaşa Üniversitesi Hastanesinde tedavi gören yenidoğan bebek, ileri tetkik ve tedavi ihtiyacı nedeniyle ambulans uçakla Ankara Etlik Şehir Hastanesine sevk edildi.21 Nisan 2026 Salı 10:48BASIN HABERLERİ
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel










