BİR DAMLA TOPUK KANIYLA SAĞLIKLI HAYAT
Uzmanlara göre doğumdan sonraki ilk 72 saat içinde bebeğin topuğundan alınan kanla yapılan test sayesinde, zihinsel geriliğe yol açan ''Fenilketonüri'' hastalığına erken tanı konup önlem alınabiliyor

25 Nisan 2015 Cumartesi 13:27
AHMET KAVAKLI - Uzmanlara göre, doğumdan sonraki ilk 72 saat içinde bebekten alınan bir damla topuk kanıyla yapılan test sayesinde, zihinsel geriliğe yol açan ''Fenilketonüri'' hastalığı önlenebiliyor.
Ailelere, test yaptırmayı ihmal etmemeleri uyarısında bulunan Kırıkkale Üniversitesi (KÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Selda Bülbül, tanı konulan bebeklerin, basit bir diyet tedavisiyle tamamen sağlıklı büyüdüğünü bildirdi.
Prof. Dr. Bülbül, kalıtsal metabolik bir hastalık olan ''Fenilketonüri'' konusunda AA muhabirine açıklamalarda bulundu.
Dünyaya gözlerini yeni açan bebeklerden alınan bir damla topuk kanıyla yapılan test sayesinde, bu hastalığın önlenebileceğini dile getiren Bülbül, doğum yapan her annenin bu test konusunda duyarlı olması gerektiğini belirtti.
Topuk kanı testinin, doğumdan sonraki ilk 72 saat içinde mutlaka yapılması gerektiğine dikkati çeken Bülbül, "Fenilketonüri, kalıtsal metabolik hastalıklar grubunda yer alır. Halkımız genellikle bunu 'zeka testi' diye biliyor. Test sonrası Fenilketonüri tanısı konulan bebekler, basit bir diyet tedavisiyle tamamen sağlıklı büyüyor. Aksi halde hastalık, bebeğin zekasını bir yıl içinde etkileyerek ileride tamamen zihinsel özürlü bir birey olarak büyümesine neden oluyor" diye konuştu.
Diyet tedavisiyle tanı konulan bebeklerin kanlarındaki fenilalanin düzeylerinin kontrol altında tutulduğunu anlatan Bülbül, bu nedenle testin ve diyetin ihmal edilmemesi uyarısında bulundu.
-"Akraba evliliği yapanlar dikkat"
Prof. Dr. Bülbül, bu tür kalıtsal hastalıkların ortaya çıkmasında akraba evliliğinin rolü bulunduğunu vurgulayarak, şu bilgileri aktardı:
"Ülkemizde her 5 evlilikten biri akraba evliliği. Akraba evliliklerinden uzak durulması, bu mümkün olmadığında aile ağacının, özürlü bireylerin araştırılması gerekiyor. Ailede bu tür bir hastalık varsa çocuk sahibi olmak isteyenler, hekimlerine bu durumu mutlaka söylemeli. Bunu bilirsek anneyi gebelik boyunca biraz daha dikkatli takip ederiz. Bebeği doğar doğmaz gerekli test ve ileri taramalardan geçirdiğimizde erken tanı koyup tedavi edebiliriz.''
Herhangi bir tanı konulmamış, zeka geriliği belirtileri olan aşırı hareketli çocuklar konusunda ailelere önerilerde bulunan Bülbül, ''Geç de olsa tedaviye başladığımız hastalarda olumlu gelişmeler elde ediyoruz. Bu hastaların zekası hiçbir zaman diğer çocuklar gibi olmuyor ama davranışlarındaki düzelmeyle en azından ailenin ve çocuğun yaşam kalitesi artıyor. Anne ve babaların bu konuda son derece bilinçli olması gerekiyor. Bu nedenle zeka geriliği ve aşırı hareketliliği görülen çocukların, metabolizma kliniği olan bir merkezde muayene edilmesinde fayda var'' ifadesini kullandı.
Kardiyoloji Uzmanlarından "Frank İşareti" Uyarısı: Kulaktaki Çizgi Kalp Krizi Belirteci DeğilUzmanlar, kulak memesindeki "Frank işareti" çizgisinin tek başına kalp hastalığı veya kalp krizi anlamına gelmediğini belirtti.01 Eylül 2026 Salı 14:58BASIN HABERLERİ
YÖK Açıkladı: 2026-YKS Derece Adaylarının Tercih Haritası Şekillendi, Yapay Zekâ Programlarına Yoğun İlgiYÖK 2026-YKS yerleştirme verilerine göre sayısalda ilk 1000'e giren adayların 490'ı tıp, 434'ü mühendislik fakültelerini seçerken; yeni açılan yapay zekâ ve siber güvenlik odaklı programlar dereceye giren öğrencilerin ilk tercihleri arasına girdi.01 Eylül 2026 Salı 14:56BASIN HABERLERİ
Uzmanlardan Kulaklık Uyarısı: Kontrolsüz Yüksek Ses Kalıcı İşitme Kaybı Ve Akustik Travmaya Yol AçıyorKulak Burun Boğaz uzmanları, günün büyük bölümünde yüksek desibelle kulaklık kullanmanın iç kulaktaki tüy hücrelerine zarar vererek geri dönüşü olmayan işitme kayıplarına neden olduğu konusunda uyardı.01 Eylül 2026 Salı 14:54BASIN HABERLERİ
Serdivan’da Evde Başlayan Sancı Ambulans Doktorunu Harekete Geçirdi: Bebeğin Doğumu Evde GerçekleştirildiSakarya'nın Serdivan ilçesinde doğum sancıları aniden başlayan hamile kadın, eve gelen 112 Acil Sağlık ekipleri ve kulvardaki doktorun müdahalesiyle evinde bir kız bebek dünyaya getirdi.01 Eylül 2026 Salı 14:53BASIN HABERLERİ
Sağlık Bakanı Memişoğlu D-8 Genel Sekreteri Mahmood İle Görüştü: "Üreten Sağlık" Vizyonu MasadaSağlık Bakanı Kemal Memişoğlu, D-8 Genel Sekreteri Sohail Mahmood ile Ankara'da bir araya gelerek D-8 üyesi ülkeler arasında ortak sağlık üretimi, fizibilite çalışmaları ve ortak sağlık ekosistemi kurulması konularını görüştü.01 Eylül 2026 Salı 14:48BASIN HABERLERİ
KDC'de Tarihin En Büyük Ebola Salgını: Doğrulanmış Vaka 6 Bini, Can Kaybı 2 Bin 900'ü AştıKongo Demokratik Cumhuriyeti’nde 15 Mayıs’ta ilan edilen Ebola salgınında doğrulanmış vaka sayısı 6 bin 41’e, hayatını kaybedenlerin sayısı ise 2 bin 911’e yükselerek ülke tarihinin en ağır salgın tablosunu oluşturdu.01 Eylül 2026 Salı 14:47BASIN HABERLERİ
Samsun’da Tıp Literatürüne Geçen Başarı: ALS Hastasına İki Kalp Kapağı Değişimi Ameliyatı YapıldıSamsun Şehir Hastanesinde 42 yaşındaki ALS hastası Oktay Asal’ın aort ve mitral kalp kapakları, solunum yetmezliği riskine rağmen 5 saatlik başarılı bir açık kalp ameliyatıyla mekanik protezlerle değiştirildi.01 Eylül 2026 Salı 12:03BASIN HABERLERİ
Romanyalı Hekimler Ameliyatsız Tümör Tedavisi Eğitimi İçin Eskişehir Osmangazi Üniversitesini SeçtiEskişehir Osmangazi Üniversitesi (ESOGÜ) Tıp Fakültesi Girişimsel Radyoloji Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Berat Acu, Romanya’dan gelen uzman hekimlere tümör tedavisinde kullanılan ileri perkütan ablasyon yöntemlerini uygulamalı olarak aktardı.01 Eylül 2026 Salı 11:04BASIN HABERLERİ
Kars’ta Riskli Ameliyat Başarısı: 23 Yıldır Boynunda Taşıdığı 3 Tümörden Tek Seansta KurtulduBeyin ve Sinir Cerrahisi Uzmanı Op. Dr. Meftun Zerbizade, 7 yaşından bu yana boynunda taşıdığı 3 riskli tümör nedeniyle ameliyat edilemeyen Emine Uluman'ı mikrocerrahi ve nöromonitörizasyon yöntemleriyle tek seansta sağlığına kavuşturdu.01 Eylül 2026 Salı 11:02BASIN HABERLERİ
FDA'dan Nadir Otoimmün Hastalığa Tarihi Onay: Dermatomiyozit İçin İlk Ağızdan Tedavi "Lisraya"ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), nadir görülen otoimmün hastalık dermatomiyozitin tedavisinde brepocitinib etken maddeli "Lisraya" tabletlerine onay verdi.01 Eylül 2026 Salı 10:46DÜNYADA SAĞLIK
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel










