DOWN SENDROMU HAYAT BOYU DEVAM EDİYOR
Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Dr. Sevgi Sarı Demir, bebek daha anne karnındayken tespit edilebilen down sendromunun geçici olmadığını ve hayat boyu...

20 Mart 2024 Çarşamba 10:23
Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Dr. Sevgi Sarı Demir, bebek daha anne karnındayken tespit edilebilen down sendromunun geçici olmadığını ve hayat boyu devam eden bir durum olduğunu, bu nedenle down sendromlu çocuklar ve aileleri için özel programlar uygulanması gerektiğini, Bu sayede sendromun etkileri azaltılıp bu sürecin daha rahat ve verimli geçmesi sağlanarak söz konusu bireylerin topluma kazandırılabileceğini belirtti.
Down sendromunun, bireyin fazladan bir kromozoma sahip olması şeklinde tanımlandığını ve yapılan araştırmalara göre dünyada ve ülkemizde her 800-1000 doğumda bir görüldüğünü kaydeden Dr. Sevgi Sarı Demir, down sendromunun tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil genetik bir farklılık olduğunu ise unutmamak gerektiğini belirtti.
"Bebek anne karnındayken belirlenebiliyor"
Down sendromunun beraberinde getirdiği fiziksel özelliklerin yanı sıra hafif veya orta derecede zihinsel geriliğe de yol açan önemli bir durum olduğunu kaydeden Dr. Demir, "günümüzde anne kanından yapılan testler yardımıyla down sendromunu belirleme oranının yüzde 99,8'e kadar çıkabiliyor" dedi.
"İleri yaş gebeliklerde risk artıyor"
Bebeğin down sendromlu doğmasının en temel nedenlerinden birinin annenin yaşı olduğunu anlatan Dr. Demir, kromozomdaki hata ihtimalinin annenin yaşı ilerledikçe arttığını ifade ederek, "Doğumda anne adayının yaşının ileri olması down sendromu ve diğer kromozom anormalileri için bireysel riski artırır. Bununla birlikte toplumda doğum yapan annelerin bir çoğu genç yaşlardadır. Bu nedenle de down sendromu her ne kadar yaşı büyük annelerin bebeklerinde daha yüksek ihtimalle görülse de yaşı genç annelerde de rastlanır. Öyle ki genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan down sendromlu bebeklerin yaklaşık yüzde 80'i genç annelerin çocuklarıdır" diye konuştu.
"Risk varsa ileri testler yapılmalıdır"
Dr. Demir, "Geçmişte down sendromu ancak bebek doğdu zaman anlaşılabiliyordu. Ancak günümüzde down sendromu 11 ila 14. haftalar arasında ultrasonografi ve kan testi ile taranabiliyor. Eğer ilk taramalarda riskli bir durum görülürse ileri testler öneriliyor. Doktor, ultrasonografik incelemelerde hastalığın fiziki belirtilerine rastlarsa ya da ikili, üçlü, dörtlü test gibi tarama testlerine göre artmış risk tespit edilir ise daha ileri testler gündeme geliyor. Bu durumda amniosentez, koryon villus, örnekleme gibi testler down sendromunu yüzde 100 tespit etmenin tek yoludur. Bu testlerde düşük riski ise sadece binde 2 ila 5 arasındadır" diyerek, risk grubundaki annelerin yanı sıra tüm anne adaylarına önerilen testler ve tetkikler bulunduğunu hatırlatıyor" dedi.
"Down sendromu yaşam boyu süren bir durumdur. Bu nedenle konusunda deneyimli uzmanların ailelere ve down sendromlu çocuklara verecekleri eğitimlerle bu sürecin daha rahat ve verimli geçmesi sağlanmalıdır. Down sendromlu bireylerin potansiyellerini ortaya çıkartarak bunu geliştirebilmeleri için konuşma eğitimleri, mesleki eğitimler, fizik tedavi uygulamaları yapılabilir. Bunun yanı sıra sosyal becerilerle birlikte motor becerileri ile duyusal ve betimsel yeteneklerini geliştirecek aktiviteler de bireyin hayata hazırlıklı olmasını sağlayacaktır" diye konuştu
Hatay Mustafa Kemal Üniversitesi'nde Pektus Deformiteleri Sempozyumu: Bölgede İlk Defa Canlı Cerrahi Operasyon GerçekleştirildiHatay Mustafa Kemal Üniversitesi'nde düzenlenen Pektus Deformiteleri Sempozyumu'nda "kunduracı göğsü" tanısı konulan 17 yaşındaki hastaya uygulanan operasyon uzmanlara canlı yayımlandı.12 Kasım 2026 Perşembe 17:11BASIN HABERLERİ
TÜBİTAK'tan Kişiselleştirilmiş Tıp İçin Yeni Destek: EP PerMed 2027 Yılı Hücre ve Gen Tedavileri Çağrısı Başvuruya AçıldıTÜBİTAK, Kişiselleştirilmiş Tıp için Avrupa Ortaklığı'nın (EP PerMed) insan sağlığına yönelik yenilikçi hücre ve gen tedavilerini destekleyen 2027 yılı çağrısının başvuruya açıldığını duyurdu.12 Kasım 2026 Perşembe 17:03BASIN HABERLERİ
Samsun Cerrahi Alet Üretiminde Dünya Pazarını Hedefliyor: HASDÖV Projesiyle İthalat Bağımlılığı Azalacak170 ülkeye cerrahi alet ihraç eden Samsun'da kurulacak Hassas Dövme Tesisi (HASDÖV) ile sektörün dışa bağımlılığının azaltılması ve üretim kapasitesinin artırılması amaçlanıyor.12 Kasım 2026 Perşembe 17:01BASIN HABERLERİ
Nature Dergisinde Yayımlanan Uluslararası Araştırma: "Vücut Kitle İndeksi Tek Başına Obezite Tanısında Yetersiz Kalıyor"Nature'da yayımlanan 4 ülke ortaklı geniş kapsamlı araştırma, vücut kitle indeksinin tek başına obezite tanısında yanıltıcı olabileceğini ve organ işlev bozukluklarının dikkate alınması gerektiğini ortaya koydu.12 Kasım 2026 Perşembe 16:03BASIN HABERLERİ
Kısa Video Kaydırma Alışkanlığının Arkasındaki Psikoloji: Sosyal Medya Bağımlılığı Ne Zaman Riske Dönüşüyor?Yeşilay Bilim Kurulu Üyesi Dr. Süreyya Kitapçıoğlu, kısa videoların aralıklı ödüllendirme sistemiyle bağımlılık döngüsüne dönüştüğünü belirterek günlük yaşamı tehdit eden risklere ve çözüm yollarına dikkat çekti.12 Kasım 2026 Perşembe 16:01BASIN HABERLERİ
Nature Medicine Araştırması: Tu-Stroma RNA Molekülü ile Yumurtalık Kanserinin Öncesindeki Lezyonlar Kan Testiyle Tespit EdilebiliyorNature Medicine'de yayımlanan araştırma, yumurtalık kanserinin erken evresindeki lezyonların "Tu-Stroma" adı verilen RNA molekülü ölçülen kan testiyle yüksek doğrulukla saptanabildiğini ortaya koydu.12 Kasım 2026 Perşembe 15:57BASIN HABERLERİ
Türk Toraks Derneği'nden Yeni Tütün Düzenlemesi Uyarısı: "Vitrindeki Tekil Yasaklar Başarıyı Garanti Etmez"Türk Toraks Derneği, tütün düzenlemelerinde örnek gösterilen ülkelerdeki tekil yasakların başarı koşullarının iyi incelenmesi gerektiğini belirterek endüstri müdahalesine karşı etkin uygulama ve kurumsal bağımsızlık çağrısı yaptı.12 Kasım 2026 Perşembe 15:46BASIN HABERLERİ
Cell Dergisinde Yayımlanan Araştırma: Kanda Ölçülen 14 Protein Akciğer Kanserini Yıllar Öncesinden İşaret EdebilirUCL ve Francis Crick Enstitüsü araştırmacıları, kanda tespit edilen 14 proteinlik imzanın akciğer kanseri tanısından beş yılı aşkın süre önce artmış riski öngörebileceğini ortaya koydu.12 Kasım 2026 Perşembe 15:44BASIN HABERLERİ
Erkeklerde de Görülebiliyor: Kadıköy'de Kuaförlük Yapan Hasan Güngör'ün Meme Kanseriyle Mücadelesi Erken Teşhisle Başarıya Ulaştıİstanbul'da memesindeki kaşıntı ve sertlik şikayetiyle hastaneye başvuran 70 yaşındaki Hasan Güngör, erkeklerde nadir görülen meme kanseri tanısını erken evrede atlatarak sağlığına kavuştu.12 Kasım 2026 Perşembe 15:42BASIN HABERLERİ
Beslenme ve Diyet Uzmanı Hande Selin Ok'tan Bahar Yorgunluğuna Karşı Uyarılar: "Yorgunluğunuzun Nedeni Sadece Mevsim Geçişi Olmayabilir"Diyetisyen Hande Selin Ok, mevsim geçişlerinde yaşanan yorgunluğun her zaman havalarla açıklanamayacağını belirterek dengeli beslenme ve yaşam tarzı değişikliklerine dikkat çekti.12 Kasım 2026 Perşembe 15:37BASIN HABERLERİ
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel










