DOWN SENDROMU TEŞHİSİNDE YÜZDE 85 ERKEN TANI MÜMKÜN!
Zihinsel ve fiziksel kusurlara yol açan Down Sendromu riski, belli dönemlerde yapılacak DS taramaları ile erken dönemde belirlenebiliyor.
20 Nisan 2011 Çarşamba 23:31
Dokuz ay binbir endişe içinde bebeğinizi kucağınıza almayı beklerken, zihinsel ve fiziksel kusurlara yol açan Down Sendromu (DS) riski, belli dönemlerde yapılacak DS taramaları ile erken dönemde belirlenebiliyor.
Bileşik Birinci Trimester Tarama Testi, 11-14. gebelik haftaları arasında NT ölçümü ile eş zamanlı olarak anne kanında gebelik proteinlerinin ölçümü ile yapılıyor. Bu testle, ense saydamlığı ölçümü, kandaki protein ölçümleri ile birleştirildiği zaman DS tespit oranı yüzde 85'e kadar ulaşıyor.
Gazi Üniversitesi (GÜ) Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Aydan Biri, Aa muhabirine yaptığı açıklamada, Down Sendromunun (DS) çocuğun vücudundaki hücrelerin 46 yerine 47 kromozoma sahip olması şeklinde tanımlandığını söyledi.
Bu konuda Üniversite hastanesinin Perinatoloji ünitesinde yapılan Down Sendromu (Trizomi 21) serum tarama testleri hakkında bilgi veren Biri, tarama testleri ile gebe bir kadının taşıdığı bebeğin DS olma olasılığı araştırıldığını, ancak sonuçların kesin olmadığını belirtti. Biri, DS'li bir bebek doğurma riski yüksek gebenin tespit edilerek, invaziv tanı testlerinin (amniosentez, koryon villus biyopsisi, kordosentez gibi) önerilmesinin sağlandığını ifade ederek, "Riskin fazla çıkması, fetusun DS olduğu anlamına gelmediği gibi, riskin az olması da fetusun normal olduğu anlamına gelmez" dedi.
Uzun geçmişine rağmen halen DS tarama testlerinin, birçok açıdan zor anlaşılan ve zor anlatılan testler olduğunu dile getiren Biri, bugün gelinen noktada bir kısmı pratik olmadığı için kullanılamayan çok sayıda testin DS taraması için konuşulur hale geldiğini ifade etti. Biri, o yüzden hem hastaların hem de doktorların uygulamada zorluk yaşadıkları bir DS tarama karmaşasının ortaya çıktığını belirterek, "Ülkemizde bu konuyu kontrol eden kurum yok ve Sağlık Bakanlığı DS tarama testlerini gebelikte yapılması zorunlu testler arasına almadı" eleştirisinde bulundu.
Normalde 23 çift olmak üzere 46 kromozom ve bunların üzerine yerleşmiş genlerin fonksiyonu ile belirlenen insan yaşamının, kromozom sayısında sapmalar olduğunda bozulduğunu anlatan Biri, şunları kaydetti: "Yaşayan çocuklar içinde en sık karşılaşılan kromozom bozukluğu ise 21 kromozomun bir tane fazla olmasıdır. 800 canlı doğumda 1 DS bebek dünyaya geliyor. DS yaşayan çocuklarda zeka geriliği görülmektedir. Bu olgularda zihinsel kusurların yanı sıra hafif veya ağır yapısal kusurlar da görülebilir, fiziksel kusurun şiddetine göre ölümle de sonuçlanabilir.
Doç. Dr. Biri'nin verdiği bilgiye göre, birinci trimesterde (11-14 hafta) ve ikinci tirmesterde (16-18 hafta) ultrasonografi ölçümleri ve anneden alınan kan örneğinde bakılan bazı gebelik proteinleri ile tarama testleri yapılıyor.
Birinci trimester tarama testleri 11-14. gebelik haftasında DS taraması için ense saydamlığı (NT: ense saydamlığı = bebeğin ense kısmındaki derinin altındaki sıvı) ölçümü ve bileşik birinci trimester tarama (NT ve iki gebelik proteini) testi uygulanabiliyor. 11-14. hafta arasında yapılan ultrasonografi (USG), gebelik yaşının doğru hesaplanmasının yanı sıra, bebekte bulunabilecek bir kısım anormalliklerin saptanmasını sağlayan ense saydamlığı, yüksek rezolusyonlu ultrason cihazları ile DS bebeklerin bazı yapısal patolojileri görüntülenebiliyor. Ense saydamlığı ölçümü, bugün için DS'nun USG ile taranmasında standardize edilmiş tek ölçüm olarak dikkat çekiyor.
Çoğu kez yanlış olarak ikili test olarak anılan bileşik birinci trimester tarama testi, 11-14. gebelik haftaları arasında NT ölçümü ile eş zamanlı olarak anne kanında gebelik proteinlerinin ölçümü ile yapılıyor. Bu testle, ense saydamlığı ölçümü, kandaki protein ölçümleri ile birleştirildiği zaman DS tespit oranı yüzde 85'e kadar ulaşıyor. NT tek başına yüzde 70 oranında DS olguyu tespit edebiliyor. Ancak testin pratikte kullanılmasında karşılaşılan en önemli sıkıntı, testin güvenilirliği açısından ense saydamlığı ölçümünün doğru yapılmış olması gerekiyor. İkinci trimesterde 16-18. haftalarda DS ve nöral tüp defektleri için tarama yapılıyor.
DS taraması için önerilen ilk testler içinde yer alıyor. Bu testle, DS tespit oranı yüzde 60-65 olarak bildiriliyor. Birinci trimester tarama testleri için zamanında başvurmayan gebelere, üçlü testten daha duyarlı DS tespit oranı yüzde 70-75 olan dörtlü test yapılması öneriliyor. Dolayısıyla imkan olduğu ölçüde birinci trimester taraması, birinci trimester taraması yaptıramayan ve mecburen ikinci trimesterde taranması gereken gebelere dörtlü test tavsiye ediliyor.
- Otizm İle İlgili Doğru Bilinen Yanlışlar: “Bugün, Van Gogh Ve Mozart’ın Otizmli Olduğu Konuşuluyor”Altınbaş Üniversitesi Çarşamba Buluşmalarına katılan Tohum Otizm Vakfı Eğitim AR_GE Müdürü Dr. Nursinem Şirin, otizm ile ilgili doğru bilinen yanlışları...03 Mayıs 2024 Cuma 10:25KONGRE VE KONFERANSLAR
- “Temelden Güncele Üropatolojik Yaklaşım Kursu” İlgi GördüBaşkent Üniversitesi Adana Dr. Turgut Noyan Uygulama ve Araştırma Merkezi Kışla Sağlık Yerleşkesinde "Temelden Güncele Üropatolojik Yaklaşım Kursu"...03 Mayıs 2024 Cuma 09:55ÜROLOJİ
- 75 Yaşındaki Hastanın Kornea Nakli Başarıyla YapıldıEskişehir Yunus Emre Devlet Hastanesi'nde gerçekleştirilen operasyonla, 30 yıldır sol gözde görme kaybı yaşayan 75 yaşındaki hastaya kornea nakli başarıyla...03 Mayıs 2024 Cuma 09:55GÖZ HASTALIKLARI
- Yüksek Numaralı Ya Da Gözü Lazer İçin Uygun Olmayan Hastalara Alternatif ÇözümlerHafif ve orta düzey refraktif kusurların düzeltilmesinde Excimer Laser (göz çizdirme) yönteminin kullanılabildiğini ancak yüksek numaralarda bu işlemin...03 Mayıs 2024 Cuma 09:45GÖZ HASTALIKLARI
- Çöl Tozlarıyla Alerjik Rinit Ve Astım Şikayetleri ArttıKulak Burun Boğaz Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Ülkü Tuncer, baharın gelmesiyle birlikte alerjik vakalarda artış olduğunu belirterek, "Özellikle çöl...03 Mayıs 2024 Cuma 09:10KULAK-BURUN-BOĞAZ HASTALIKLARI
- ’Manisa Sana Kanım Feda’ Projesi AnlatıldıSarıgöl İlçe Milli Eğitim Müdürlüğü ve Sarıgöl Türk Kızılayı Koordinatörlüğü tarafından ilçedeki okul müdürlerine yönelik "Manisa sana kanım...03 Mayıs 2024 Cuma 08:45BASIN HABERLERİ
- Erzincan’da “Anne Sütü Ve Emzirme Danışmanlığı Hizmet İçi Eğitimi" VerildiErzincan İl Sağlık Müdürlüğünce Erzincan'da 75 aile hekimi ve 75 aile sağlığı çalışanına "Anne Sütü ve Emzirme Danışmanlığı Hizmet İçi Eğitimi"...03 Mayıs 2024 Cuma 08:35SAĞLIK BAKANLIĞI
- Başkan Mustafa Önsay: "38 Doktor Kadrosu Kütahya’ya Hayırlı Olsun"AK Parti Kütahya İl Başkanı Mustafa Önsay, Şehir Hastanesine, Kütahya Toplum Sağlığı Merkezine ve İlçe Devlet Hastanelerine toplam 38 doktor atamasının...03 Mayıs 2024 Cuma 00:15BASIN HABERLERİ
- Buldan’a Çocuk Doktoru Ataması YapıldıDenizli'de Buldan Göğüs Hastalıkları Hastanesine atanan Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Doktor Asiye Bolca görevine başladı.02 Mayıs 2024 Perşembe 16:00HEKİMLER
- Iğdır’da Okul Bahçeleri İlaçlanıyorIğdır'da belediye tarafından şehir genelindeki okulların bahçesinde bulunan ağaçlar ilaçlanıyor.02 Mayıs 2024 Perşembe 15:15BASIN HABERLERİ
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel