DOWN SENDROMUNUN KROMOZOMAL BOZUKLUKTAN KAYNAKLANDIĞI BELİRTİLDİ
Sivas Cumhuriyet Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Uygulama ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Öğr. Üyesi Doç. Dr. Malik Ejder Yıldırım, down sendromunun insanlarda en sık görülen kromozomal hastalık olduğunu bildirdi.

21 Mart 2023 Salı 14:03
Yıldırım, 21 Mart Down Sendromlular Farkındalık Günü dolayısıyla yazılı açıklama yaptı.
Down sendromunun kromozomal bozukluktan kaynaklandığını belirten Yıldırım, "Normal insan hücresinde 46 kromozom varken, down sendromlu çocuklarda 47 kromozom bulunmaktadır. Bu fazla kromozom hücrede bazı genlerin iki kez değil üç kez ifade bulması ve bazı anormalliklerin oluşmasına neden olur. Hücresel düzeyde bu anormalliklerin organizmaya yansımasıyla down sendromu bulguları açığa çıkar. Annenin yaşı da down sendromlu bebek riski için önemli bir faktördür." ifadelerini kullandı.
Yıldırım, down sendromlu bireylerde fiziksel gelişme geriliği, konuşma ve öğrenme yeteneği zayıflığı, çekik gözler, işitme kaybı, görme bozukluğu, lösemi gelişme riski, 40 ve üzeri yaşlarda alzaymır gelişme riski, diş problemleri ve konjenital kalp hastalıkları gibi sendromların görüldüğünü aktardı.
Down sendromlu çocukların eğitimine de değinen Yıldırım, şunları kaydetti:
"Özel eğitimde temel amaç, çocuğun bağımsız ve mutlu bir birey olmasını sağlamaktır. Down sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle nispeten normal bir birey olarak yaşamlarını sürdürebilir, imkanlar ölçüsünde bir meslek edinebilir ve kendi imkanlarıyla yaşamlarını idame ettirebilecek düzeye gelebilirler. Bununla birlikte bu çocukların düzenli takibi ve desteklenmesi önem arz etmektedir."
ABD'nin MFN Hamlesi Avrupa İlaç Pazarını Vurdu: AB'de Yeni İlaç Lansmanları Yüzde 35 AzaldıReçeteli ilaçlara yönelik küresel talebin yarısından fazlasını tek başına karşılayan ve dünyanın en büyük ilaç pazarı konumunda olan ABD'deki kâr marjlarını korumak isteyen dev ilaç üreticileri, faturayı Avrupa pazarında kesmeye başladı.19 Haziran 2026 Cuma 17:04DÜNYADA SAĞLIK
Ortak Yaşam Alanları Mikrobiyomumuzu Şekillendiriyor: Ev Arkadaşlığı Bağırsakta Kalıcı İz Bırakıyorİtalya Trento Üniversitesi liderliğinde yürütülen yeni bir bilimsel araştırma, aynı evi paylaşan bireylerin aralarındaki duygusal yakınlık derecesinden bağımsız olarak mikrobiyomlarında belirgin bir benzerlik oluştuğunu ortaya koydu.19 Haziran 2026 Cuma 11:52BASIN HABERLERİ
Litvanya'da Asistan Hekimleri İsyan Ettiren Karar: Mecburi Hizmet Yasası Parlamento'dan GeçtiLitvanya parlamentosu, ülke genelinde devlet tarafından finanse edilen ek tıpta uzmanlık eğitimi kadroları açılmasını öngören yasa düzenlemesini kabul etti.19 Haziran 2026 Cuma 11:42DÜNYADA SAĞLIK
Yapay Zeka Devi Sağlık Sektörüne Giriyor: "Midjourney Scanner" ile 60 Saniyede Tüm Vücut TaramasıMidjourney, tıp ve sağlıklı yaşam sektöründe devrim yaratmayı hedefleyen yeni girişimi "Midjourney Medical"ı resmi blogu üzerinden duyurdu.19 Haziran 2026 Cuma 11:40BASIN HABERLERİ
ABD'de Bebek Ölümlerinde Tarihi Düşüş: CDC Ön Verileri AçıkladıABD Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC) tarafından yayımlanan güncel öncü veriler, ülke genelindeki bebek ölümlerinde istatistiksel olarak son derece anlamlı bir gerileme yaşandığını ortaya koydu.19 Haziran 2026 Cuma 11:33BASIN HABERLERİ
İngiltere'de HPV Aşısı Devrimi: Genç Kadınlarda Rahim Ağzı Kanseri Ölümleri SıfırlandıElde edilen çarpıcı verilere göre, ülkede 2020 ile 2024 yılları arasındaki beş yıllık dönemde, 20-24 yaş aralığındaki kadınlar arasında rahim ağzı kanserinden kaynaklanan tek bir ölüm bile kaydedilmedi.19 Haziran 2026 Cuma 11:31BASIN HABERLERİ
Sağlıkta Yeni Dönem: Bakan Memişoğlu "Üreten Sağlık" Vizyonunu ve Dev Yatırımları AçıkladıSağlık Bakanı Kemal Memişoğlu, canlı yayında Türkiye'nin sağlık sisteminin ulaştığı küresel başarıları, 2026 yılı ve sonrası için planlanan yeni personel istihdam süreçlerini ve sağlık altyapısındaki son durumu paylaştı.19 Haziran 2026 Cuma 11:29BASIN HABERLERİ
Kentte Topuk Kanı Krizine Sağlık Müdürlüğünden Müdahale: Aile Yarım Saatte İkna Edildiİl Sağlık Müdürü Prof. Dr. Özkan başkanlığında, Halk Sağlığı Hizmetleri Başkanı Dr. Hacer Nur Yüce ve ilgili tıbbi birim sorumlularının katılımıyla ailenin ikametgahına acil bir ziyaret gerçekleştirildi.19 Haziran 2026 Cuma 11:25BASIN HABERLERİ
Klima Kullanımında Görünmeyen Tehlike: Lejyoner Hastalığı ve Alerji RiskiCesur, doğrudan gelen soğuk hava akımının ise solunum yolları mukozasında enfeksiyon dışı iltihabi süreçlere yol açıp vücut direncini düşürdüğünü ifade etti.18 Haziran 2026 Perşembe 16:16BASIN HABERLERİ
Bodrum'da Yüksek Kiralara İsyan Eden Doktor Çadırda Yaşamaya BaşladıSosyal medya hesabından yaptığı paylaşımla dikkat çeken genç bir kadın doktor, Bodrum’daki astronomik barınma maliyetlerine tepki göstererek sıradışı bir karar aldı.18 Haziran 2026 Perşembe 16:15BASIN HABERLERİ
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel










