DOWN SENDROMUNUN KROMOZOMAL BOZUKLUKTAN KAYNAKLANDIĞI BELİRTİLDİ
Sivas Cumhuriyet Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Uygulama ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Öğr. Üyesi Doç. Dr. Malik Ejder Yıldırım, down sendromunun insanlarda en sık görülen kromozomal hastalık olduğunu bildirdi.

21 Mart 2023 Salı 14:03
Yıldırım, 21 Mart Down Sendromlular Farkındalık Günü dolayısıyla yazılı açıklama yaptı.
Down sendromunun kromozomal bozukluktan kaynaklandığını belirten Yıldırım, "Normal insan hücresinde 46 kromozom varken, down sendromlu çocuklarda 47 kromozom bulunmaktadır. Bu fazla kromozom hücrede bazı genlerin iki kez değil üç kez ifade bulması ve bazı anormalliklerin oluşmasına neden olur. Hücresel düzeyde bu anormalliklerin organizmaya yansımasıyla down sendromu bulguları açığa çıkar. Annenin yaşı da down sendromlu bebek riski için önemli bir faktördür." ifadelerini kullandı.
Yıldırım, down sendromlu bireylerde fiziksel gelişme geriliği, konuşma ve öğrenme yeteneği zayıflığı, çekik gözler, işitme kaybı, görme bozukluğu, lösemi gelişme riski, 40 ve üzeri yaşlarda alzaymır gelişme riski, diş problemleri ve konjenital kalp hastalıkları gibi sendromların görüldüğünü aktardı.
Down sendromlu çocukların eğitimine de değinen Yıldırım, şunları kaydetti:
"Özel eğitimde temel amaç, çocuğun bağımsız ve mutlu bir birey olmasını sağlamaktır. Down sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle nispeten normal bir birey olarak yaşamlarını sürdürebilir, imkanlar ölçüsünde bir meslek edinebilir ve kendi imkanlarıyla yaşamlarını idame ettirebilecek düzeye gelebilirler. Bununla birlikte bu çocukların düzenli takibi ve desteklenmesi önem arz etmektedir."
Fibromiyaljide Yeni Tedavi Yaklaşımı: Yalnızca Ağrıya Değil, Yaşam Kalitesine OdaklanılıyorUzmanlar, tahlillerde çıkmayan bu hastalığın tedavisinde mucizevi tek bir ilaç yerine kişiye özel bütüncül yaklaşımların şart olduğunu vurguluyor.21 Ağustos 2026 Cuma 17:04BASIN HABERLERİ
Finlandiya’dan Kapsamlı Araştırma: Kahve Tüketimi Vücut Yağ Dağılımı ve Metabolizmayı Etkiliyor2 bin 264 yetişkinin incelendiği yeni bir araştırma; düzenli kahve tüketimi ile daha düşük karın içi yağlanma, daha yüksek iskelet kası kütlesi ve olumlu kan şekeri göstergeleri arasında dikkat çekici bağlantılar saptadı.21 Ağustos 2026 Cuma 17:02BASIN HABERLERİ
Mayo Clinic’ten Pankreas Kistleri Araştırması: Risk, Taşınan "Endişe Verici" Özellik Sayısına Göre KatlanıyorMayo Clinic araştırmacılarının Gastroenterology dergisinde yayımlanan çalışması, rastlantısal olarak saptanan pankreas kistlerinin kansere dönüşme riskinin "endişe verici" bulguların sayısına bağlı olarak belirgin şekilde arttığını ortaya koydu.21 Ağustos 2026 Cuma 16:49BASIN HABERLERİ
Bitlis Eren Üniversitesi Tıp Fakültesi İlk Öğrencilerini Aldı: Başarı Sıralamasında 27’nci Sıraya Yerleşti2026-2027 eğitim-öğretim yılında ilk kez öğrenci kabul eden Bitlis Eren Üniversitesi Tıp Fakültesi, yüksek başarı sıralamasıyla dikkat çekti.21 Ağustos 2026 Cuma 16:47BASIN HABERLERİ
İzmir Şehir Hastanesi’nde Akıllı Dönem: İç Mekan Navigasyon Sistemi Devreye AlındıTürkiye'nin en büyük 4'üncü şehir hastanesi olan İzmir Şehir Hastanesi, karmaşık bina yapısı içinde hastaların yönlerini kolayca bulabilmesi için QR kod ve kamera destekli İç Mekan (Indoor) Navigasyon Sistemi’ni kullanıma sundu.21 Ağustos 2026 Cuma 16:45BASIN HABERLERİ
Eskişehir Şehir Hastanesi’nden Dijital Sağlık Adımı: Yatağa Bağımlı Hastalara Uzaktan Takip HizmetiEskişehir Şehir Hastanesi, "Uzaktan Hasta Değerlendirme Sistemi" ile kronik, engelli ve yatağa bağımlı hastaların tahlil, tetkik ve tedavi takiplerini hastaneye gelmelerine gerek kalmadan dijital ortamda gerçekleştiriyor.21 Ağustos 2026 Cuma 16:42BASIN HABERLERİ
Bilkent Şehir Hastanesi’nden Kalp Sağlığı Uyarısı: Kalp Nakline Götüren Yol Obeziteden GeçiyorAnkara Bilkent Şehir Hastanesi Kalp Nakli Sorumlusu Prof. Dr. Ümit Kervan, kronik ve metabolik hastalıkların kalp yetmezliğini tetiklediğini belirterek, kalbi korumanın en temel kuralının obeziteden uzak durmak olduğunu vurguladı.21 Ağustos 2026 Cuma 11:51BASIN HABERLERİ
İstanbul'da Trafik Kazası Sonrası İhmal İddiası: Hastane Bahçesinde Baygın Bulunan Genç Hayatını KaybettiEsenyurt’ta motosiklet çarpması sonucu yaralanan 22 yaşındaki Beşşar Al Tawıl, kaldırıldığı hastanenin bahçesinde 2 gün sonra baygın halde bulundu.21 Ağustos 2026 Cuma 11:23BASIN HABERLERİ
Mısır'da Sahte Sağlık Çalışanlarına Operasyon: 3 Ruhsatsız Akupunktur ve Fizik Tedavi Merkezi KapatıldıMısır Sağlık Bakanlığı, Kahire, İsmailiye ve Giza'da yürüttüğü denetimlerde ruhsatsız çalışan 3 merkezi kapattı. Operasyonlarda kendilerini doktor olarak tanıtan Çin vatandaşlarının da aralarında bulunduğu sahte sağlık çalışanları yakalandı.21 Ağustos 2026 Cuma 10:27BASIN HABERLERİ
Yozgat İl Sağlık Müdürü Karaarslan'dan Sıcak Havası Uyarısı: "11.00 - 16.00 Arasında Dışarı Çıkmayın"Yozgat İl Sağlık Müdürü Dr. Mehmet Akif Karaarslan, yükselen hava sıcaklıklarına karşı vatandaşları uyararak, özellikle kronik hastalığı olanlar ve yaşlıların günün en sıcak saatlerinde açık alanda bulunmamaları gerektiğini vurguladı.21 Ağustos 2026 Cuma 10:25BASIN HABERLERİ
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel










