DOWN SENDROMUNUN KROMOZOMAL BOZUKLUKTAN KAYNAKLANDIĞI BELİRTİLDİ
Sivas Cumhuriyet Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Uygulama ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Öğr. Üyesi Doç. Dr. Malik Ejder Yıldırım, down sendromunun insanlarda en sık görülen kromozomal hastalık olduğunu bildirdi.

21 Mart 2023 Salı 14:03
Yıldırım, 21 Mart Down Sendromlular Farkındalık Günü dolayısıyla yazılı açıklama yaptı.
Down sendromunun kromozomal bozukluktan kaynaklandığını belirten Yıldırım, "Normal insan hücresinde 46 kromozom varken, down sendromlu çocuklarda 47 kromozom bulunmaktadır. Bu fazla kromozom hücrede bazı genlerin iki kez değil üç kez ifade bulması ve bazı anormalliklerin oluşmasına neden olur. Hücresel düzeyde bu anormalliklerin organizmaya yansımasıyla down sendromu bulguları açığa çıkar. Annenin yaşı da down sendromlu bebek riski için önemli bir faktördür." ifadelerini kullandı.
Yıldırım, down sendromlu bireylerde fiziksel gelişme geriliği, konuşma ve öğrenme yeteneği zayıflığı, çekik gözler, işitme kaybı, görme bozukluğu, lösemi gelişme riski, 40 ve üzeri yaşlarda alzaymır gelişme riski, diş problemleri ve konjenital kalp hastalıkları gibi sendromların görüldüğünü aktardı.
Down sendromlu çocukların eğitimine de değinen Yıldırım, şunları kaydetti:
"Özel eğitimde temel amaç, çocuğun bağımsız ve mutlu bir birey olmasını sağlamaktır. Down sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle nispeten normal bir birey olarak yaşamlarını sürdürebilir, imkanlar ölçüsünde bir meslek edinebilir ve kendi imkanlarıyla yaşamlarını idame ettirebilecek düzeye gelebilirler. Bununla birlikte bu çocukların düzenli takibi ve desteklenmesi önem arz etmektedir."
Bedeli Ödenecek İlaçlar Listesinde Yapılan Düzenlemeler Hakkında Duyuru 2026/2Sosyal Güvenlik Kurumu Başkanlığı tarafından "Bedeli Ödenecek İlaçlar Listesinde Yapılan Düzenlemeler-2026/2'' konulu duyuru yayımlandı.07 Ocak 2026 Çarşamba 16:40DİĞER DUYURULAR
2026 Yılı Sosyal Güvenlik Kurumu Ayakta Tedavide Kullanılan Hazır Tıbbi Malzemelerin Teminine İlişkin Sözleşme Eki Ek-7 Örneklemeye Tabi Malzeme Listesi Hakkında2026 Yılı Sosyal Güvenlik Kurumu Ayakta Tedavide Kullanılan Hazır Tıbbi Malzemelerin Teminine İlişkin Sözleşme Eki Ek-7 Örneklemeye Tabi Malzeme Listesi Hakkında duyuru yayımlandı.07 Ocak 2026 Çarşamba 16:25SÖZLEŞME VE ZEYİLNAMELER
Sosyal Güvenlik Denetmen Yardımcılığı Giriş Sınavı Sonuçlarına İlişkin DuyuruSosyal Güvenlik Kurumu tarafından Sosyal Güvenlik Denetmen Yardımcılığı Giriş Sınavı Sonuçlarına İlişkin Duyuru yayımlandı.05 Ocak 2026 Pazartesi 16:03DİĞER DUYURULAR
Bitlis Valisi Karakaya, görev başında yeni yılı karşılayan personeli ve hastaları ziyaret ettiBitlis Valisi Ahmet Karakaya, yeni yıl dolayısıyla polis kontrol noktasını, hastaneyi ve çeşitli kurumları ziyaret ederek görev başındaki personelin yeni yılını kutladı.31 Aralık 2025 Çarşamba 23:43BASIN HABERLERİ
Van'da yolu kapanan mahallede rahatsızlanan çocuk ekiplerin çalışmasıyla hastaneye ulaştırıldıVan'ın Çatak ilçesinde kar nedeniyle yolu kapanan mahallede rahatsızlanan 3 yaşındaki çocuk, ekiplerin çalışmaları sonucu hastaneye ulaştırıldı.31 Aralık 2025 Çarşamba 23:33SAĞLIK BAKANLIĞI
Bakan Memişoğlu sağlık çalışanlarının yeni yılını kutladıSağlık Bakanı Kemal Memişoğlu, sağlık çalışanlarının yeni yılını kutladı.31 Aralık 2025 Çarşamba 22:33SAĞLIK BAKANLIĞI
112 Acil Çağrı Merkezlerince bu yıl 95 milyon çağrı yanıtlandı112 Acil Çağrı Merkezlerince 2025 yılında 95 milyon çağrıya yanıt verildi, 35 milyon vakaya müdahale edilmesi sağlandı.31 Aralık 2025 Çarşamba 22:13SAĞLIK BAKANLIĞI
Kalp ameliyatının ardından taburcu edilen hasta evine dönerken trafik kazasında hayatını kaybettiBatman'da özel bir hastanede açık kalp ameliyatı olduktan sonra taburcu edilen kişi, Siirt'teki evine dönerken geçirdiği trafik kazasında yaşamını yitirdi.31 Aralık 2025 Çarşamba 21:53BASIN HABERLERİ
Nevşehir'de 5 ambulans hizmete alındıNevşehir'de, 4'ü Sağlık Bakanlığınca tahsis edilen, 1'i de hayırsever iş insanı tarafından hibe edilen 5 ambulans hizmete alındı.31 Aralık 2025 Çarşamba 19:38SAĞLIK BAKANLIĞI
Sivas'ta kurtarma ekipleri kemoterapi tedavisi gören hasta için seferber olduSivas'ta kurtarma ekipleri, yolu kardan kapanan köydeki kemoterapi tedavisi gören hasta için seferber oldu.31 Aralık 2025 Çarşamba 19:33BASIN HABERLERİ
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel









