DOWN SENDROMUNUN KROMOZOMAL BOZUKLUKTAN KAYNAKLANDIĞI BELİRTİLDİ
Sivas Cumhuriyet Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Uygulama ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Öğr. Üyesi Doç. Dr. Malik Ejder Yıldırım, down sendromunun insanlarda en sık görülen kromozomal hastalık olduğunu bildirdi.

21 Mart 2023 Salı 14:03
Yıldırım, 21 Mart Down Sendromlular Farkındalık Günü dolayısıyla yazılı açıklama yaptı.
Down sendromunun kromozomal bozukluktan kaynaklandığını belirten Yıldırım, "Normal insan hücresinde 46 kromozom varken, down sendromlu çocuklarda 47 kromozom bulunmaktadır. Bu fazla kromozom hücrede bazı genlerin iki kez değil üç kez ifade bulması ve bazı anormalliklerin oluşmasına neden olur. Hücresel düzeyde bu anormalliklerin organizmaya yansımasıyla down sendromu bulguları açığa çıkar. Annenin yaşı da down sendromlu bebek riski için önemli bir faktördür." ifadelerini kullandı.
Yıldırım, down sendromlu bireylerde fiziksel gelişme geriliği, konuşma ve öğrenme yeteneği zayıflığı, çekik gözler, işitme kaybı, görme bozukluğu, lösemi gelişme riski, 40 ve üzeri yaşlarda alzaymır gelişme riski, diş problemleri ve konjenital kalp hastalıkları gibi sendromların görüldüğünü aktardı.
Down sendromlu çocukların eğitimine de değinen Yıldırım, şunları kaydetti:
"Özel eğitimde temel amaç, çocuğun bağımsız ve mutlu bir birey olmasını sağlamaktır. Down sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle nispeten normal bir birey olarak yaşamlarını sürdürebilir, imkanlar ölçüsünde bir meslek edinebilir ve kendi imkanlarıyla yaşamlarını idame ettirebilecek düzeye gelebilirler. Bununla birlikte bu çocukların düzenli takibi ve desteklenmesi önem arz etmektedir."
FDA'dan GLP-1 Grubu İlaçlar İçin NAION Uyarısı: Ozempic, Wegovy ve Mounjaro Etiketlerine Görme Kaybı Riski EkleniyorABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), diyabet ve obezite tedavisinde kullanılan GLP-1 grubu ilaçların etiketlerine, kalıcı görme kaybına yol açabilen nadir NAION riskinin eklenmesini zorunlu kıldı.10 Kasım 2026 Salı 16:53BASIN HABERLERİ
Sağlık Bakanı Memişoğlu COP31 ATACH Günü'nde Açıkladı: "Türkiye ATACH Eş Yürütücülüğünü Üstlenmekten Gurur Duyuyor"COP31 kapsamındaki ATACH Günü açılışında konuşan Sağlık Bakanı Kemal Memişoğlu, Türkiye'nin ATACH eş yürütücülüğünü üstlendiğini belirterek Antalya Dayanıklı Sağlık Sistemleri Girişimi'ni vurguladı.10 Kasım 2026 Salı 16:51BASIN HABERLERİ
COP31’de "Dinamik ve Dayanıklı Sağlık Sistemleri" Paneli Düzenlendi: Sağlık Bakanı Memişoğlu'ndan "İklim Kriziyle Mücadele" VurgusuAntalya'daki COP31 kapsamında düzenlenen yüksek düzeyli panelde konuşan Sağlık Bakanı Kemal Memişoğlu, iklim krizinin sağlık üzerindeki yıkıcı etkilerine dikkat çekerek küresel işbirliği çağrısında bulundu.10 Kasım 2026 Salı 16:50BASIN HABERLERİ
Kafeinli Enerji İçecekleri ve Uyarıcı Takviyeler Kalp Krizi Bildirimleriyle İlişkilendirildi: Amerikan Kalp Derneği Kongre Bulguları DuyurulduAmerikan Kalp Derneği'nin duyurduğu araştırmaya göre, enerji içecekleri ve uyarıcı takviyeler FDA kayıtlarında kalp durması ve kalp krizi bildirimleriyle daha sık ilişkilendirildi.10 Kasım 2026 Salı 16:46BASIN HABERLERİ
GLP-1 Temelli Zayıflama İlaçları ve Kas Kaybı Riski: Uzmanlardan Protein Tüketimi ve Direnç Egzersizi UyarısıZayıflama iğneleriyle verilen kiloların bir kısmının yağsız kütleden gidebileceği belirtilirken, uzmanlar kas sağlığını korumak için yeterli protein ve düzenli direnç egzersizine dikkat çekiyor.10 Kasım 2026 Salı 16:45BASIN HABERLERİ
The Lancet'te Yayımlanan Kapsamlı Araştırma: Yüksek Fiziksel Aktivite Uzun Süre Oturmaya Bağlı Ölüm Riskini AzaltabilirBir milyondan fazla kişinin verilerini inceleyen 2016 tarihli kapsamlı analiz, günde 60–75 dakika hareket eden kişilerde uzun süre oturmaya bağlı ölüm riskinin anlamlı artış göstermediğini ortaya koydu.10 Kasım 2026 Salı 16:41BASIN HABERLERİ
Zayıflama İlacı Orforglipron Obstrüktif Uyku Apnesinin Şiddetini Azaltmada Etkili Bulundu: JAMA'da Yayımlanan Araştırma Ne Gösteriyor?Ağızdan alınan zayıflama ilacı orforglipron, obez yetişkinlerde uyku apnesinin şiddetini ve solunum kesintilerini anlamlı düzeyde azaltıyor.10 Kasım 2026 Salı 16:36BASIN HABERLERİ
C Vitamini, D Vitamini ve Çinko Takviyeleri Kış Enfeksiyonlarından Koruyor mu? Bilimsel Araştırmalar Ne Söylüyor?Bilimsel araştırmalar, kış aylarında sıkça başvurulan C vitamini, D vitamini ve çinko takviyelerinin soğuk algınlığını önlemede sınırlı etkiye sahip olduğunu gösteriyor.10 Kasım 2026 Salı 16:30BASIN HABERLERİ
FDA'dan GLP-1 Grubu İlaçlar İçin "Nadiri Görme Kaybı" Uyarısı: Prospektüslere NAION Riski EklendiABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), diyabet ve obezite tedavisinde kullanılan GLP-1 grubu ilaçların nadir görülen ancak kalıcı görme kaybına yol açabilen NAION riskini artırabileceğini belirterek prospektüslere uyarı eklenmesini zorunlu kıldı.10 Kasım 2026 Salı 16:28BASIN HABERLERİ
Üç Boyutlu Hareket Analizi Yapan Yapay Zekâ Modeli İç Organ Yağlanması ve Sağlık Göstergelerini Başarıyla Tahmin EttiDerinlik kamerasıyla kaydedilen yürüyüş ve denge hareketlerini analiz eden yapay zekâ modeli, karın içi yağ dokusu ve vücut kitle indeksini geleneksel yöntemlerden daha doğru bir şekilde tahmin etti.10 Kasım 2026 Salı 16:27DÜNYADA SAĞLIK
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel










