DOWN SENDROMUNUN KROMOZOMAL BOZUKLUKTAN KAYNAKLANDIĞI BELİRTİLDİ
Sivas Cumhuriyet Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Uygulama ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Öğr. Üyesi Doç. Dr. Malik Ejder Yıldırım, down sendromunun insanlarda en sık görülen kromozomal hastalık olduğunu bildirdi.

21 Mart 2023 Salı 14:03
Yıldırım, 21 Mart Down Sendromlular Farkındalık Günü dolayısıyla yazılı açıklama yaptı.
Down sendromunun kromozomal bozukluktan kaynaklandığını belirten Yıldırım, "Normal insan hücresinde 46 kromozom varken, down sendromlu çocuklarda 47 kromozom bulunmaktadır. Bu fazla kromozom hücrede bazı genlerin iki kez değil üç kez ifade bulması ve bazı anormalliklerin oluşmasına neden olur. Hücresel düzeyde bu anormalliklerin organizmaya yansımasıyla down sendromu bulguları açığa çıkar. Annenin yaşı da down sendromlu bebek riski için önemli bir faktördür." ifadelerini kullandı.
Yıldırım, down sendromlu bireylerde fiziksel gelişme geriliği, konuşma ve öğrenme yeteneği zayıflığı, çekik gözler, işitme kaybı, görme bozukluğu, lösemi gelişme riski, 40 ve üzeri yaşlarda alzaymır gelişme riski, diş problemleri ve konjenital kalp hastalıkları gibi sendromların görüldüğünü aktardı.
Down sendromlu çocukların eğitimine de değinen Yıldırım, şunları kaydetti:
"Özel eğitimde temel amaç, çocuğun bağımsız ve mutlu bir birey olmasını sağlamaktır. Down sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle nispeten normal bir birey olarak yaşamlarını sürdürebilir, imkanlar ölçüsünde bir meslek edinebilir ve kendi imkanlarıyla yaşamlarını idame ettirebilecek düzeye gelebilirler. Bununla birlikte bu çocukların düzenli takibi ve desteklenmesi önem arz etmektedir."
Taklit gıdalar ifşa edildi: Sucukta boya, kıymada kanatlı etTarım ve Orman Bakanlığı, taklit-tağşiş yapılan gıdalar listesini güncelledi. Son testlerde dana kıymada kanatlı eti, sucukta boya tespit edilirken 54 ürün daha ifşa edildi.20 Şubat 2026 Cuma 14:59BASIN HABERLERİ
Kedilerde kanser araştırması, insan tedavisi için umut ışığı olduEvcil kedilerde kanserin ilk detaylı genetik haritası, hastalığın insan versiyonlarıyla çarpıcı benzerlikler taşıdığını ortaya koydu. Bu gelişme, her iki türde de kanser tedavisi için yeni yöntemlerin bulunmasına yardımcı olacak.20 Şubat 2026 Cuma 14:57DÜNYADA SAĞLIK
Tek bir aşı tüm soğuk algınlığı ve griplere karşı koruma sağlayacakABD'li araştırmacılar; tüm öksürük, soğuk algınlığı ve griplerin yanı sıra bakteriyel akciğer enfeksiyonlarına karşı da koruma sağlayacak, hatta alerjileri hafifletecek tek bir burun spreyi aşısı geliştirdi.20 Şubat 2026 Cuma 14:55DÜNYADA SAĞLIK
Kazakistanlı kadının karnından yaklaşık 45 santimetrelik tümör çıkarıldıKarnındaki ağrı ve şişlik şikayetiyle Kayseri Şehir Hastanesine başvuran 36 yaşındaki Kazakistanlı Gülzat Yermekbayeva'nın karnından yaklaşık 45 santimetrelik kitle çıkarıldı.20 Şubat 2026 Cuma 14:50BASIN HABERLERİ
Bakan Memişoğlu, sağlık çalışanlarıyla iftar yaptıSağlık Bakanı Kemal Memişoğlu, AK Parti Sağlık Politikaları Başkanlığının düzenlediği iftar yemeğinde sağlık çalışanlarıyla bir araya geldi.20 Şubat 2026 Cuma 14:48BASIN HABERLERİ
Hastane önünde havaya ateş etti, gözaltına alındıSiirt Eğitim ve Araştırma Hastanesi önünde havaya ateş eden 1 kişi gözaltına alındı. Çevrede endişe yaratan şüphelinin havaya ateş açtığı o anlar cep telefonu ile kaydedildi.20 Şubat 2026 Cuma 14:45BASIN HABERLERİ
Resmi Gazete’de yayımlandı! Üst düzey atamalara yeni düzenlemeÜst Kademe Kamu Yöneticileri İle Kamu Kurum ve Kuruluşlarında Atama Usullerine Dair Cumhurbaşkanlığı Kararnamesinde Değişiklik Yapılması Hakkında Cumhurbaşkanlığı Kararnamesi, Resmi Gazete'nin mükerrer sayısında yayımlandı.20 Şubat 2026 Cuma 14:44BASIN HABERLERİ
72 hasta muayene eden doktora randevusuz hasta şiddetiİzmir'in Selçuk Devlet Hastanesinde görevli göz doktorunu darbeden şüpheli gözaltına alındı.20 Şubat 2026 Cuma 14:43BASIN HABERLERİ
Sessiz ilerleyen genetik hastalığa karşı erken tanı ve doğru yönetim hayat kurtarıyorNefrolog Prof. Dr. Kültigin Türkmen, Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı’nın (ODPKD) toplumda sanılandan daha yaygın görülen, ancak farkındalığı hâlâ yeterli olmayan ciddi bir genetik hastalık olduğuna dikkat çekti.20 Şubat 2026 Cuma 14:38BASIN HABERLERİ
'150 ventilatör imha edildi' iddiasına yalanlamaAydın İl Sağlık Müdürlüğü, Aydın Şehir Hastanesinde sel baskını yaşandığı ve 150 ventilatörün imha edildiği yönündeki iddiaları yalanladı.20 Şubat 2026 Cuma 14:36BASIN HABERLERİ
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel










