DOWN SENDROMUNUN KROMOZOMAL BOZUKLUKTAN KAYNAKLANDIĞI BELİRTİLDİ
Sivas Cumhuriyet Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Uygulama ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Öğr. Üyesi Doç. Dr. Malik Ejder Yıldırım, down sendromunun insanlarda en sık görülen kromozomal hastalık olduğunu bildirdi.

21 Mart 2023 Salı 14:03
Yıldırım, 21 Mart Down Sendromlular Farkındalık Günü dolayısıyla yazılı açıklama yaptı.
Down sendromunun kromozomal bozukluktan kaynaklandığını belirten Yıldırım, "Normal insan hücresinde 46 kromozom varken, down sendromlu çocuklarda 47 kromozom bulunmaktadır. Bu fazla kromozom hücrede bazı genlerin iki kez değil üç kez ifade bulması ve bazı anormalliklerin oluşmasına neden olur. Hücresel düzeyde bu anormalliklerin organizmaya yansımasıyla down sendromu bulguları açığa çıkar. Annenin yaşı da down sendromlu bebek riski için önemli bir faktördür." ifadelerini kullandı.
Yıldırım, down sendromlu bireylerde fiziksel gelişme geriliği, konuşma ve öğrenme yeteneği zayıflığı, çekik gözler, işitme kaybı, görme bozukluğu, lösemi gelişme riski, 40 ve üzeri yaşlarda alzaymır gelişme riski, diş problemleri ve konjenital kalp hastalıkları gibi sendromların görüldüğünü aktardı.
Down sendromlu çocukların eğitimine de değinen Yıldırım, şunları kaydetti:
"Özel eğitimde temel amaç, çocuğun bağımsız ve mutlu bir birey olmasını sağlamaktır. Down sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle nispeten normal bir birey olarak yaşamlarını sürdürebilir, imkanlar ölçüsünde bir meslek edinebilir ve kendi imkanlarıyla yaşamlarını idame ettirebilecek düzeye gelebilirler. Bununla birlikte bu çocukların düzenli takibi ve desteklenmesi önem arz etmektedir."
Yunanistan’daki ada hastanelerinde personel krizi derinleşiyorYunanistan’ın Girit, İyon, Ege ve Kiklad adalarındaki hastane ve sağlık kuruluşları ciddi personel eksikliğiyle mücadele ediyor.01 Haziran 2026 Pazartesi 17:36DÜNYADA SAĞLIK
Google’dan milyonlarca sivrisinek hamlesi: Halk sağlığı için yeni dönem mi?ABD’de Google’ın desteklediği biyolojik mücadele projesi kapsamında milyonlarca erkek sivrisineğin doğaya bırakılması planlanıyor.01 Haziran 2026 Pazartesi 17:32DÜNYADA SAĞLIK
Bakan Işıkhan: Eczacılara 5 milyar liralık destek sağlandıÇalışma ve Sosyal Güvenlik Bakanı Vedat Işıkhan, Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) ile Türk Eczacılar Birliği (TEB) arasında imzalanan protokoller kapsamında 2025 yılında eczacılara 5 milyar liralık destek sağlandığını açıkladı.01 Haziran 2026 Pazartesi 17:31BASIN HABERLERİ
İngiltere'de asistan doktorlardan yeni grev kararı: Haziranda dört gün iş bırakacaklarİngiltere'de asistan doktorlar, devam eden maaş anlaşmazlığı nedeniyle haziran ayında dört günlük yeni bir grev kararı aldı. Bu eylem, son yıllarda sağlık çalışanlarının ücret talepleri kapsamında gerçekleştirilecek 16'ncı iş bırakma eylemi olacak.01 Haziran 2026 Pazartesi 17:29BASIN HABERLERİ
Bakan Memişoğlu'ndan Dünya Tütünsüz Günü mesajı: "Milletimiz sağlığını seçiyor"Sağlık Bakanı Kemal Memişoğlu, 31 Mayıs Dünya Tütünsüz Günü dolayısıyla yaptığı açıklamada sigarayla mücadelede önemli veriler paylaştı.01 Haziran 2026 Pazartesi 17:27BASIN HABERLERİ
Cilt kanserlerinde alarm: Uzmanlardan ben taraması ve güneş uyarısıTürk Dermatoloji Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Başak Yalçın, cilt kanserlerinin Türkiye ve dünyada artış gösterdiğini belirterek erken teşhisin hayati önem taşıdığını söyledi.01 Haziran 2026 Pazartesi 17:25BASIN HABERLERİ
DSÖ’den Dünya Tütünsüz Günü Uyarısı: 40 Milyon Çocuk Tütün Ürünü KullanıyorDünya Sağlık Örgütü’nün (DSÖ) 31 Mayıs Dünya Tütünsüz Günü kapsamında yayımladığı rapora göre, dünya genelinde en az 40 milyon çocuk tütün ürünü kullanıyor.01 Haziran 2026 Pazartesi 17:22DÜNYADA SAĞLIK
Mardin’de Akciğer Hastalıklarında Yeni Dönem: EBUS Yöntemi İlk Kez UygulandıMardin’de 60 yaşındaki hastaya ilk kez uygulanan EBUS yöntemiyle akciğer çevresinden güvenli doku örneği alındı, hasta aynı gün taburcu edildi.22 Mayıs 2026 Cuma 17:42BASIN HABERLERİ
Sağlık Raporlarında Yeni Dönem Başladı: e-Nabız, 3 Hekim Sistemi ve Engelli Raporlarında DeğişiklikSağlık Raporları Yönetmeliği’nde yapılan değişiklikle rapor süreçleri dijitalleşti, e-Nabız üzerinden başvuru zorunlu hale geldi ve engelli raporları ile istirahat raporlarında yeni kriterler getirildi.22 Mayıs 2026 Cuma 17:18BASIN HABERLERİ
Denizanası ve Anemon Zehirleri Kolon Kanseri Hücrelerinde Seçici Etki Gösterdi: MSKÜ’den Dünyada İlk ÇalışmaMuğla Sıtkı Koçman Üniversitesi’nde (MSKÜ) yürütülen ortak araştırmada, denizanası ve anemon türlerinden elde edilen zehirlerin kolon kanseri hücrelerini yok ederken sağlıklı hücrelere düşük düzeyde zarar verdiği belirlendi.22 Mayıs 2026 Cuma 17:07BASIN HABERLERİ
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel










