DOWN SENDROMUNUN KROMOZOMAL BOZUKLUKTAN KAYNAKLANDIĞI BELİRTİLDİ
Sivas Cumhuriyet Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Uygulama ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Öğr. Üyesi Doç. Dr. Malik Ejder Yıldırım, down sendromunun insanlarda en sık görülen kromozomal hastalık olduğunu bildirdi.

21 Mart 2023 Salı 14:03
Yıldırım, 21 Mart Down Sendromlular Farkındalık Günü dolayısıyla yazılı açıklama yaptı.
Down sendromunun kromozomal bozukluktan kaynaklandığını belirten Yıldırım, "Normal insan hücresinde 46 kromozom varken, down sendromlu çocuklarda 47 kromozom bulunmaktadır. Bu fazla kromozom hücrede bazı genlerin iki kez değil üç kez ifade bulması ve bazı anormalliklerin oluşmasına neden olur. Hücresel düzeyde bu anormalliklerin organizmaya yansımasıyla down sendromu bulguları açığa çıkar. Annenin yaşı da down sendromlu bebek riski için önemli bir faktördür." ifadelerini kullandı.
Yıldırım, down sendromlu bireylerde fiziksel gelişme geriliği, konuşma ve öğrenme yeteneği zayıflığı, çekik gözler, işitme kaybı, görme bozukluğu, lösemi gelişme riski, 40 ve üzeri yaşlarda alzaymır gelişme riski, diş problemleri ve konjenital kalp hastalıkları gibi sendromların görüldüğünü aktardı.
Down sendromlu çocukların eğitimine de değinen Yıldırım, şunları kaydetti:
"Özel eğitimde temel amaç, çocuğun bağımsız ve mutlu bir birey olmasını sağlamaktır. Down sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle nispeten normal bir birey olarak yaşamlarını sürdürebilir, imkanlar ölçüsünde bir meslek edinebilir ve kendi imkanlarıyla yaşamlarını idame ettirebilecek düzeye gelebilirler. Bununla birlikte bu çocukların düzenli takibi ve desteklenmesi önem arz etmektedir."
KTÜ Farabi Hastanesinde 53 Yataklı Ayaktan Tedavi Ünitesi Hizmete AçıldıKaradeniz Teknik Üniversitesi (KTÜ) Farabi Hastanesinde, günübirlik tedavi hizmetlerini tek bir merkezde toplamak amacıyla hayırseverlerin desteğiyle inşa edilen 53 yataklı Ayaktan Tedavi Ünitesi açıldı.21 Ekim 2026 Çarşamba 17:09BASIN HABERLERİ
Şanlıurfa'da Zamana Karşı Yaşam Mücadelesi: Kalbi 2 Kez Duran Hasta Bypas Ameliyatıyla KurtarıldıŞanlıurfa'da göğüs ağrısı şikayetiyle gittiği hastanede ameliyat hazırlıkları sırasında kalbi 2 kez duran Bayram Gezer, doktorların yarım saatlik kalp masajı ve acil bypas operasyonuyla hayata döndürüldü.21 Ekim 2026 Çarşamba 17:06BASIN HABERLERİ
Batman'da Bir İlk: Mekanik Trombektomiyle İnme Hastası 45 Dakikada Sağlığına KavuştuBatman Eğitim ve Araştırma Hastanesinde kentte ilk kez uygulanan mekanik trombektomi yöntemiyle beyin damarındaki pıhtı çıkarılan Cemil Akbaş, konuşma ve hareket yetisini yeniden kazandı.21 Ekim 2026 Çarşamba 17:04BASIN HABERLERİ
Yapay Zekâ Beyin Tümörlerinde Radyoterapi Yanıtını Önceden Öngörüyor: GUARD-LGG Modeli GeliştirildiÇin'deki Pekin Tiantan Hastanesi öncülüğünde uluslararası araştırmacılar tarafından geliştirilen GUARD-LGG yapay zekâ modeli, düşük dereceli gliom hastalarında radyoterapiye erken yanıtı tedavi öncesinde başarıyla tahmin etti.21 Ekim 2026 Çarşamba 15:31BASIN HABERLERİ
Mutfaktaki Görünmez Tehlike: Aynı Kesme Tahtası Kullanımı Çapraz Bulaşmaya Yol AçıyorÇiğ et ve sebzeler için aynı kesme tahtasının kullanılması, pişirilmeden tüketilen gıdalara zararlı bakterilerin taşınmasına ve gıda zehirlenmelerine neden olabiliyor.21 Ekim 2026 Çarşamba 15:29BASIN HABERLERİ
62. Ulusal Psikiyatri Kongresi'nde Kritik Mesajlar: İntiharı Önlemek İçin TİGAMA GeliyorTürkiye Psikiyatri Derneği (TPD), Ankara'da düzenlenen 62. Ulusal Psikiyatri Kongresi'nde intihara acil müdahale aracı TİGAMA'da son aşamaya gelindiğini ve okul şiddetiyle mücadele için özel bir görev grubu oluşturulduğunu duyurdu.21 Ekim 2026 Çarşamba 15:28BASIN HABERLERİ
Sağlık Bakanı Memişoğlu Güney Kore'de Katarlı Mevkidaşıyla Bir Araya GeldiSağlık Bakanı Kemal Memişoğlu, Güney Kore temasları kapsamında Katar Halk Sağlığı Bakanı Mansur bin İbrahim Al Mahmud ile görüşerek stratejik adımlar ve ortak projeleri ele aldı.21 Ekim 2026 Çarşamba 15:27BASIN HABERLERİ
HASUDER'den Sigarada Elektronik Yaş Doğrulamasına Destek: "Kişisel Veriler Korunmalı"Halk Sağlığı Uzmanları Derneği (HASUDER) Başkanı Prof. Dr. Bülent Kılıç, sigara satışında uygulanması planlanan elektronik yaş doğrulamasını desteklediklerini, ancak sistemin kişisel verileri koruyacak şekilde tasarlanması gerektiğini belirtti.21 Ekim 2026 Çarşamba 14:44BASIN HABERLERİ
FDA'dan Hepatit B Tedavisinde Bir İlk: İlacı Bıraktıran Antisens Oligonükleotid "Hibsago" OnaylandıABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), sirozu bulunmayan kronik hepatit B hastalarında mevcut antiviral tedaviye eklenen ve ilacın tamamen kesilmesine imkân tanıyan Hibsago'yu (bepirovirsen) onayladı.21 Ekim 2026 Çarşamba 14:38DÜNYADA SAĞLIK
16 Milyon Kişilik Dev Araştırma: DEHB Hastalarında Ölüm Riski %71 Daha Yüksekİngiltere'de yürütülen kapsamlı bir araştırmada, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu (DEHB) olan bireylerde herhangi bir nedene bağlı ölüm riskinin %71 daha yüksek olduğu saptandı.21 Ekim 2026 Çarşamba 14:37DÜNYADA SAĞLIK
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel










