DÜŞÜKLERİN YÜZDE 50’Sİ KROMOZOM BOZUKLUĞUNDAN KAYNAKLANIYOR
Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Doç. Dr. Nicel Taşdemir, düşükle sonuçlanan gebeliklerin yaklaşık yüzde 50'sinde kromozom bozukluğu bulunduğuna...
29 Ocak 2024 Pazartesi 14:23
Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Doç. Dr. Nicel Taşdemir, düşükle sonuçlanan gebeliklerin yaklaşık yüzde 50'sinde kromozom bozukluğu bulunduğuna ve aslında her yeni gebeliğin risk taşıdığına dikkat çekti. Genetik testler ile seçilen sağlıklı embriyonun tüp bebek tedavisinde düşük oranını azaltacağını ve eve sağlıklı bir bebekle dönme ihtimalini arttırdığını söyledi.
Acıbadem Eskişehir Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Doç. Dr. Nicel Taşdemir, üremeye yardımcı olan tekniklerden tüp bebek tedavisinde genetik tanının faydaları hakkında anne baba adaylarına önemli bilgiler verdi. Genetik tanının, tüp bebek aşamalarında oluşan embriyoların arasından genetik olarak en sağlıklı olanı seçmek için kullanılan bir yöntem olduğunu belirten Doç. Dr. Taşdemir "Embriyologlar normal tedavide oluşan embriyoları hücre yapısı, hücrelerin sayısı, hücrelerin birbirine eşit olması ve buna benzer kriterlere göre seçer. Seçilen bu embriyonun genetik yapısı bilinemez. Bir takım başarısız denemeler sonrası, tekrarlayan düşükler veya bilinen herhangi bir genetik hastalık varsa o zaman genetik tarama yöntemine başvurulur. Tüp bebekte transfer yapmadan önce her bir embriyodan bir veya birkaç tane hücre alınır ve embriyonun genetik yapısı incelenir. Bundan sonraki işlem ise sağlıklı embriyonun tespit ve transfer edilmesidir" diyerek süreci anlattı.
Genetik tanıya hangi durumda ihtiyaç duyulur?
Halk arasında kısırlık denilen infertilite durumunun kadın ya da erkek kaynaklı olabileceğine değinen Doç. Dr. Taşdemir tüp bebek tedavisinden önce muhtemel genetik nedenlerin dışlanması ya da varsa nedenin belirlenmesi için çiftlerin bir genetik tanı merkezine başvurarak danışma almaları ve kromozomlarının incelenmesini tavsiye etti.
En sık karşılaşılan genetik sorunun kromozom bozuklukları olduğunu belirten Doç. Dr. Taşdemir "Çocuk sahibi olamayan erkeklerin en az yüzde 5'inde cinsiyet kromozomlarının sayısal bozukluğu tespit edilmiştir. Sperm sayısının az olması ya da hiç olmaması ile ilişkili diğer bir durum Y kromozomu üzerinde sperm üretiminden sorumlu genlerin kaybıdır. Nadir olmakla birlikte translokasyon gibi daha karmaşık kromozom yeniden düzenlenmeleri de görülebilir. Kadın hastalar için ise Turner Sendromu gibi sayısal kromozom bozukluğu ve nadir yapısal kromozom bozuklukları söz konusu olabilir" diye konuştu.
"Ülkemizde test yaptırmak için yurtdışından geliyorlar"
Tek GenAilede bilinen bir Tek Gen hastalığı öyküsü ya da hastalık yapıcı mutasyon varsa yine genetik tanıya ihtiyaç duyulduğuna dikkat çeken Doç. Dr. Taşdemir "Hastalık yapıcı mutasyonu bilinemeyen durumlarda bu genetik tanı testleri uygulanamaz. Mutasyonun belirlenmesi ise, yapılan teste göre değişmekle birlikte 4 ila 6 hafta kadar sürer. Bu nedenle tüp bebek uygulaması için önce mutasyonun belirlenmesi gerekir" dedi. Tek Gen hastalıklarının çoğunun nadir görülen hastalık olduğunu, bu nedenle test rutin olarak yapılmıyorsa yöntem kurulması ve bu yöntemin standartlara uygun olarak çalışmasının da bekleme süresini uzatacağını sözlerine ekledi.
Ülkemizde talasemi, SMA gibi birçok genetik hastalığın tanısı ve embriyolarda taranması işleminin yapılabildiğinden bahseden Doç. Dr. Taşdemir, Avrupa ülkeleri dahil birçok yerde yasalar ve teknikler gereği bu işlemler yapılamadığı için ülkemize çok sayıda yabancı hastanın Tek Gen ve PGT yöntemleri için geldiğini ifade etti.
"Bebekte anomali riski varsa PGT uygulanabilir"
Doç. Dr. Taşdemir, çocuk sahibi olamayan çiftin incelenmesi sonucu bir kromozom ya da Tek Gen bozukluğu belirlenirse, tüp bebek uygulaması ile elde edilen embriyoların genetik tanı için incelenmesinin (PGT) gündeme geldiğini ifade etti. Gebe kalma sorunu olmayan ama bilinen bir genetik bozukluk açısından riskli olan çiftler için de genetik tanı uygulanabileceğini dile getiren Doç. Dr. Taşdemir şunları söyledi:
"Burada gebe kalmakta sorun yoktur, ancak genetik bozukluğa olan bir bebek sahibi olma riski yüksektir. PGT'nin amacı, bilinen bir genetik bozukluk için embriyoların daha gebelik olmadan seçilerek, çiftin sağlıklı bebek sahibi olmasının sağlanmasıdır. Bunun için embriyonun, 3. veya 5. gününde alınan hücrelerin genetik yapısı incelenir ve sağlıklı embriyo seçilip anneye transfer edilir. Böylece, doğum öncesinde genetik test yapılarak, anomali olduğu belirlenen bir bebekle ilgili riskler ortadan kaldırılmaya çalışılır. Anomalili bir bebekle sonuçlanan gebeliğin her ne kadar aile açısından sonlandırılma şansı bulunsa da bu kararı vermek ve uygulamak kolay değildir. PGT, hasta bebek ihtimalini düşürerek, gebeliğin sonlandırılması gibi zor bir kararla karşı karşıya kalma riskini de azaltır".
"Düşük vakalarının yüzde 50'sinde kromozom bozukluğu vardır"
Kendiliğinden düşükle sonuçlanan gebeliklerin yaklaşık yüzde 50'sinde, şeklen normal olarak değerlendirilen ve gelişim gösteren embriyoların ise yine yüzde 50'sinde kromozom bozukluğu bulunduğunu ifade eden Doç. Dr. Taşdemir bu veriler doğrultusunda aslında her yeni gebeliğin risk taşıdığını anlattı. Bütün bunlara ek olarak 35 yaş ve üzerindeki kadınların gebeliklerinde artmış sayısal kromozom anomalisi riski bulunduğu için, anne yaşının ileri olması veya tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı gibi durumlarda, genetik bozukluk taşımayan çiftlerin de kromozom sayı bozuklukları açısından incelenmesini tavsiye etti. Bu tür genetik testlerin implantasyon öncesi genetik tarama (PGS) olarak adlandırıldığını belirtti.
Son dönemlerde gelişen teknolojilerin başarısına işaret eden Doç. Dr. Taşdemir "Genetik olarak sağlıklı bir embriyo seçildiği zaman düşük oranı da azalmış olur. Tüp bebekte sadece gebelik elde etmek değil bu gebeliğin sağlıklı bir şekilde devam etmesi ve eve sağlıklı bebek götürme oranının arttırılmasını amaçlıyoruz" dedi.
- Düzce'de camide rahatsızlanan kişiye ilk müdahaleyi yanında namaz kılan sağlık personeli yaptıDüzce'nin Akçakoca ilçesinde camide rahatsızlanan kişiye yanında namaz kılan sağlık personeli ilk müdahalede bulundu.10 Mayıs 2024 Cuma 16:08BASIN HABERLERİ
- Kadıköy'de sağlık çalışanları ve tıp öğrencileri Refah Sınır Kapısı'nın işgal edilmesine tepki gösterdiKadıköy'de sağlık çalışanları ve tıp fakültesi öğrencileri, Gazze'ye saldırı düzenleyen ve Refah Sınır Kapısı'nı işgal eden İsrail'i kınadı.10 Mayıs 2024 Cuma 15:48BASIN HABERLERİ
- Duygu Kontrolü Çocukluk Döneminde Ailede Öğrenilmeliİstanbul Eyüpsultan'da Iraklı eski öğrenci Y.K. tarafından silahla vurulan okul müdürü İbrahim Oktugan'ın ölümüyle özellikle ergen ve gençlerde duygu...10 Mayıs 2024 Cuma 15:43RUH SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI
- Hemşirenin Kök Hücre Bağışı Bir Anneye Can Suyu OlduDoruk Hastaneleri, Kızılay Kan Merkezi aracılığıyla başlatılan kan ve kök hücre bağışı kampanyasına destekte bulundu.10 Mayıs 2024 Cuma 15:08DİĞER HABERLER
- Akdeniz Anemisi Anne Ve Babada Taşıyıcılık Varsa Çocukta 4’te 1 İhtimalle OluyorDiyarbakır Gazi Yaşargil Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde hematoloji branşında Uzman Doktor Özlem Beyler, "Talasemi, diğer adıyla Akdeniz anemisi kalıtımsal...10 Mayıs 2024 Cuma 14:43İÇ HASTALIKLARI
- Ölümcül Hastalık İçin Riskli Tarih Nisan Ve Ekim Ayları ArasıDoç. Dr. Seyit Ali Büyüktuna, ölümlere neden olan Kırım-Kongo Kanamalı Ateşi Hastalığının (KKKAH) Nisan ve Ekim ayları arasında görüldüğünü...10 Mayıs 2024 Cuma 14:38ENFEKSİYON HASTALIKLARI VE KLİNİK MİKROBİYOLOJİ
- Artan Küresel Sağlık Problemleri Ebelik Mesleğinin Önemini ArttırıyorDünya Ebeler Haftası çerçevesinde Türkiye Hastanesi tarafından düzenlenen bu yılki sempozyumun ana teması "Küresel Değişim ve Ebelik" oldu.10 Mayıs 2024 Cuma 14:28KADIN SAĞLIĞI
- Mersin Şehir Hastanesi Yöneticileri, Engelli Personelle Bir Araya GeldiMersin Şehir Hastanesi yöneticileri, Engelliler Haftası kapsamında hastanede çalışan engelli personelle bir araya geldi.10 Mayıs 2024 Cuma 14:23ENGELSİZ HABERLER
- DSÖ'den Gazze'ye yakıt girişinin olmaması halinde sağlık sisteminin "tamamen çökeceği" uyarısıDünya Sağlık Örgütü Sözcüsü Margaret Harris, İsrail'in yoğun saldırıları altında bulunan ve insani yardım girişlerinin de yapıldığı sınırların kapatıldığı Gazze'ye yakıt girişinin olmaması halinde sağlık sisteminin "tamamen çökeceği" uyarısında bulundu.10 Mayıs 2024 Cuma 13:43DÜNYADA SAĞLIK
- İşitme testi sonuçlarını e-Nabız sistemine entegre edecek yazılım geliştirildiİnönü Üniversitesi Teknopark'ta, işitme testlerinde kullanılan odyometri cihazlarından elde edilen verilerin Sağlık Bakanlığı e-Nabız sistemine entegresini sağlayan yazılım ve sistem geliştirildi.10 Mayıs 2024 Cuma 13:28KULAK-BURUN-BOĞAZ HASTALIKLARI
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel