EMBRİYOYA GENETİK TANININ "TÜRKİYE'NİN HASTALIK PROFİLİNE GÖRE YAPILMASI" ÖNERİSİ
Mikrogen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Genel Direktörü Prof. Dr. Volkan Baltacı: "(Preimplantasyon Genetik Tanı) Bu teknolojileri üreten Batı. Batı'nın genetik hastalık profiliyle Türkiye'nin genetik hastalık profili farklı"

26 Haziran 2022 Pazar 13:12
"Bizim gen dağılımlarımızda hangi hastalıklara daha yoğun rastlanıyor, bunları ortaya çıkardık. Bizde akraba evlilikleri çok yüksek. Dolayısıyla bizim Türkiye'ye spesifik bir panelle tarama yapmamız lazım"
Mikrogen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi ve Gen-Art Tüp Bebek Kadın Sağlığı ve Üreme Biyoteknoloji Merkezi Genel Direktörü Prof. Dr. Volkan Baltacı, Preimplantasyon Genetik Tanı yöntemini üreten Batı'nın genetik hastalık profiliyle Türkiye'nin profilinin farklı olduğunu belirterek, "Bizde akraba evlilikleri çok yüksek. Dolayısıyla bizim Türkiye'ye spesifik bir panelle tarama yapmamız lazım." dedi.
Prof. Dr. Volkan Baltacı, embriyo anne rahmine transfer edilmeden yapılan genetik inceleme yöntemi "Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)" uygulamasına ilişkin AA muhabirine açıklamalarda bulundu.
Türkiye'de yaklaşık 8 milyon kişinin nadir hastalıklarla mücadele ettiğini belirten Baltacı, sağlık alanındaki önlemlerle bu sayıyı azaltmanın mümkün olduğunu söyledi.
"Geleceğimizi kurtarmak" yaklaşımıyla hareket edilmesi gerektiğini vurgulayan Baltacı, "Bu yaklaşım hem ülkemiz hem de birçok ülkede şu an sadece bu tür nadir hastalıklardan muzdarip çocukların tedavisine yönelik bir politika üzerinden gidiyor. Bu doğru bir yaklaşım değil. Çünkü bu tür hastalıkların tedavileri yavaş yavaş bulunuyor ve çıkan tedavileri de görüyoruz ki inanılmaz pahalı. Dolayısıyla yapılması gereken o kadar açık ve net ki. En kestirmeden, bu hastalıkların doğumdan sonra değil doğumdan önce önlenmesi yoluna gitmemiz lazım." diye konuştu.
Genetik hastalıkların doğumdan önce önlenmesi konusunda Prof. Dr. Alan Handyside'in 1990'da Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yöntemini kullanarak, embriyodan aldığı hücrede genetik hastalığı tespit edip sadece sağlıklı embriyoları transfer ederek ilk sağlıklı gebeliği bildirdiğini anlatan Baltacı, şöyle devam etti:
"Daha önceden hasta çocuk sahibi çiftlerde ilk çocuğa hastalık teşhisi konulmasının ardından, sonraki çocuğu hasta doğmasın diye bu tür yöntemi uygulayıp önleyebiliyoruz. Son yıllarda, bu çiftlerin hatta her çiftin hasta çocuk doğurmasını beklemeden onları önden tarayarak, gizli olarak taşıdıkları genetik hastalıkları saptayabiliyoruz. Böylelikle henüz hasta bir çocuk doğmadan, anne babaları bu teknolojiyle tanıştırıp, sağlıklı çocuk sahibi olmalarını sağlayabiliyoruz. Bunu sağlamanın yolu tüp bebek uygulamalarıyla kombine şekilde gidiyor."
- "Down sendromunu da önleyebiliyoruz"
Baltacı, önce hastalığı tespit ettiklerini, bu hastalığa ait ön hazırlıkları yapıp hastayı tüp bebeğe aldıklarını ifade etti.
Oluşan embriyoların içinden 5. günde birkaç hücre aldıklarını anlatan Baltacı, "Bu tamamen masum bir yöntem, embriyoya zarar vermiyor. Bu aşamada bu hücrelerden hepsine genetik test yapıyoruz. Yaptığımız genetik testle hem bu hastalıkları ayıklayabiliyoruz hem de şansla meydana gelebilecek kromozom bozukluklarını yakalıyoruz. Örneğin çocuğun ailesinde kas hastalığı varsa çocuğun kas hastası olmasını önlüyoruz. Aynı zamanda oluşabilecek down sendromunu da önleyebiliyoruz. Bu, aileyi çifte riskten korumuş oluyor. Bu yöntemde sadece aile sağlıklı çocuk sahibi olmuş olmuyor, sağlıklı jenerasyona da imkan sağlamış oluyoruz." dedi.
Söz konusu yöntemi Türkiye'de yaklaşık 10 yıldır uyguladıklarına işaret eden Baltacı, "Bugün geldiğimiz noktada hemen hemen bütün hastalıkları bu işlemle tarayabilir hale geldik. Bunu mutlaka ülkemiz koruyucu hekimlik adına daha canlı bir şekilde hayata geçirmeli." dedi.
Bu teknolojiyle gelecek kuşaklarda taşıyıcıların ve nadir hastalıkların azalacağını vurgulayan Baltacı, şöyle konuştu:
"Aileler daha çok bir hasta çocuk doğurduktan sonra durumu fark edip doktora geliyor. Burada görev, devlete ve bizlere düşüyor. Mümkün olduğunca çok insanımızı daha önceden tarayıp bu işler başımıza gelmeden önce bunun önlemini almalıyız. Bu donanım ve birikime sahibiz. Buna hızlıca geçmemiz lazım. Ülkemizde SMA bilindik bir hastalık. SMA'nın sıklığı Türkiye'de Akdeniz Anemisi kadar fazla. Bu çocuklarımız hala doğuyor. Onlar doğduğunda aileler tedavi yoluna gidiyor. Biz bu teknolojiyi SMA'yı mihenk taşı tutarak bütün genetik hastalıklar için ön görmeliyiz. Sadece SMA'nın tedavisi olduğu için o gündemde. Bizim derhal akıllı politikalarla bu işin üzerine gitmemiz lazım."
- "Batı'nın hazır teknolojilerini kullanırsak onların hastalıklarını Türkiye'de taramış oluruz"
Prof. Dr. Baltacı, akraba evliliklerinin, çok nadir hastalıklarla karşılaşma sıklığını artırdığına dikkati çekti.
Kökenler aynı olduğu zaman eşlerin aynı hastalık için taşıyıcı olduğunu aktaran Baltacı, şu bilgileri verdi:
"Bu nedenle nadir hastalıklar sık olarak karşımıza geliyor. Bu teknolojileri üreten Batı. Batı'nın genetik hastalık profiliyle Türkiye'nin genetik hastalık profili farklı. Batı'nın hazır teknolojilerini kullanırsak onların hastalıklarını Türkiye'de taramış oluruz. Mikrogen olarak bizim gen dağılımlarımızda hangi hastalıklara daha yoğun rastlanıyor, bunları ortaya çıkardık. Bizde akraba evlilikleri çok yüksek. Dolayısıyla bizim Türkiye'ye spesifik bir panelle tarama yapmamız lazım."
FDA'dan GLP-1 Grubu İlaçlar İçin NAION Uyarısı: Ozempic, Wegovy ve Mounjaro Etiketlerine Görme Kaybı Riski EkleniyorABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), diyabet ve obezite tedavisinde kullanılan GLP-1 grubu ilaçların etiketlerine, kalıcı görme kaybına yol açabilen nadir NAION riskinin eklenmesini zorunlu kıldı.10 Kasım 2026 Salı 16:53BASIN HABERLERİ
Sağlık Bakanı Memişoğlu COP31 ATACH Günü'nde Açıkladı: "Türkiye ATACH Eş Yürütücülüğünü Üstlenmekten Gurur Duyuyor"COP31 kapsamındaki ATACH Günü açılışında konuşan Sağlık Bakanı Kemal Memişoğlu, Türkiye'nin ATACH eş yürütücülüğünü üstlendiğini belirterek Antalya Dayanıklı Sağlık Sistemleri Girişimi'ni vurguladı.10 Kasım 2026 Salı 16:51BASIN HABERLERİ
COP31’de "Dinamik ve Dayanıklı Sağlık Sistemleri" Paneli Düzenlendi: Sağlık Bakanı Memişoğlu'ndan "İklim Kriziyle Mücadele" VurgusuAntalya'daki COP31 kapsamında düzenlenen yüksek düzeyli panelde konuşan Sağlık Bakanı Kemal Memişoğlu, iklim krizinin sağlık üzerindeki yıkıcı etkilerine dikkat çekerek küresel işbirliği çağrısında bulundu.10 Kasım 2026 Salı 16:50BASIN HABERLERİ
Kafeinli Enerji İçecekleri ve Uyarıcı Takviyeler Kalp Krizi Bildirimleriyle İlişkilendirildi: Amerikan Kalp Derneği Kongre Bulguları DuyurulduAmerikan Kalp Derneği'nin duyurduğu araştırmaya göre, enerji içecekleri ve uyarıcı takviyeler FDA kayıtlarında kalp durması ve kalp krizi bildirimleriyle daha sık ilişkilendirildi.10 Kasım 2026 Salı 16:46BASIN HABERLERİ
GLP-1 Temelli Zayıflama İlaçları ve Kas Kaybı Riski: Uzmanlardan Protein Tüketimi ve Direnç Egzersizi UyarısıZayıflama iğneleriyle verilen kiloların bir kısmının yağsız kütleden gidebileceği belirtilirken, uzmanlar kas sağlığını korumak için yeterli protein ve düzenli direnç egzersizine dikkat çekiyor.10 Kasım 2026 Salı 16:45BASIN HABERLERİ
The Lancet'te Yayımlanan Kapsamlı Araştırma: Yüksek Fiziksel Aktivite Uzun Süre Oturmaya Bağlı Ölüm Riskini AzaltabilirBir milyondan fazla kişinin verilerini inceleyen 2016 tarihli kapsamlı analiz, günde 60–75 dakika hareket eden kişilerde uzun süre oturmaya bağlı ölüm riskinin anlamlı artış göstermediğini ortaya koydu.10 Kasım 2026 Salı 16:41BASIN HABERLERİ
Zayıflama İlacı Orforglipron Obstrüktif Uyku Apnesinin Şiddetini Azaltmada Etkili Bulundu: JAMA'da Yayımlanan Araştırma Ne Gösteriyor?Ağızdan alınan zayıflama ilacı orforglipron, obez yetişkinlerde uyku apnesinin şiddetini ve solunum kesintilerini anlamlı düzeyde azaltıyor.10 Kasım 2026 Salı 16:36BASIN HABERLERİ
C Vitamini, D Vitamini ve Çinko Takviyeleri Kış Enfeksiyonlarından Koruyor mu? Bilimsel Araştırmalar Ne Söylüyor?Bilimsel araştırmalar, kış aylarında sıkça başvurulan C vitamini, D vitamini ve çinko takviyelerinin soğuk algınlığını önlemede sınırlı etkiye sahip olduğunu gösteriyor.10 Kasım 2026 Salı 16:30BASIN HABERLERİ
FDA'dan GLP-1 Grubu İlaçlar İçin "Nadiri Görme Kaybı" Uyarısı: Prospektüslere NAION Riski EklendiABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), diyabet ve obezite tedavisinde kullanılan GLP-1 grubu ilaçların nadir görülen ancak kalıcı görme kaybına yol açabilen NAION riskini artırabileceğini belirterek prospektüslere uyarı eklenmesini zorunlu kıldı.10 Kasım 2026 Salı 16:28BASIN HABERLERİ
Üç Boyutlu Hareket Analizi Yapan Yapay Zekâ Modeli İç Organ Yağlanması ve Sağlık Göstergelerini Başarıyla Tahmin EttiDerinlik kamerasıyla kaydedilen yürüyüş ve denge hareketlerini analiz eden yapay zekâ modeli, karın içi yağ dokusu ve vücut kitle indeksini geleneksel yöntemlerden daha doğru bir şekilde tahmin etti.10 Kasım 2026 Salı 16:27DÜNYADA SAĞLIK
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel










