GEBELİĞİN HANGİ DÖNEMİNDE FETAL DNA TESTİ YAPILMALIDIR?

Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derneği tarafından 15-19 Mayıs tarihleri arasında düzenlenen "12. Ulusal Kadın Hastalıkları ve Doğum Kongresi", Antalya’nın Kemer ilçesinde Rixos Sungate Hotel’de devam ediyor. Kongreye 400 yerli, 20 yabancı bilim insanı katılıyor.

HAMİLE KADINLARIN KORKULU RÜYASI

Konuşmasında özellikle ileri yaş hamileliklerde bebeğin sağlık durumu hakkında bilgi veren girişimsel tanı testi 'amniyosentez'in pek çok hamile kadının korkulu rüyası olduğunu belirten Prof. Dr. Cansun Demir, "Anne kanından yapılan ve kromozomal anomalileri tespit eden Fetal DNA Testi ise amniosentez ve koryon villus biyopsisi ile kıyaslandığında hiçbir riski taşımıyor" dedi.

Test hakkında bilgi veren Prof. Dr. Cansun Demir, "Kan özel bir tüpte saklanarak belli bir süreyi aşmaksızın laboratuvara iletiliyor. Anne kanındaki fetal DNA özel bir platformda çoğaltılarak eldeki sağlıklı veya belirlenmiş kromozomal hastalıkları içeren şablonla kıyaslanıyor. Söz konusu testin amniyosentez ve koryon villus biyopsisi ile kıyaslandığında hiçbir riski yoktur. Bu sayede kromozomal anomalisi olduğundan şüphelenilen sağlıklı fetuslar düşük riskine maruz kalmaz. İşlemin sonucunda fetusun sağlıklı olduğu ortaya çıkarsa amnioseteze veya koryon villus örneklemesine gerek kalmamaktır. Testin maliyeti henüz konuyla ilgili güncel yayınlar kromozomal anomali şüphesi olan her gebelikte amniyosentez veya koryon villus örneklemesi yapmadan önce, anne kanında fetal DNA bakılması şartını koşmuyor olsalar da klinisyen tarafından yüksek riskli her gebeye bu seçeneğinde sunulmasını önermektedir. Teknikle şu an standart olarak en sık görülen 3 değişik kromozomal anomali değerlendirilmekte, klinik şüphe olursa bu sayı artırılabilmektedir. Belli başlı tüm kromozomal anomalilerin değerlendirilmesinin standart hale gelmesi ve maliyetin azalmasıyla, anne kanında fetal DNA testi, amniyosentez ve koryon villus biyopsisine olan ihtiyacı oldukça azaltacaktır" diye konuştu.

GEBELİĞİN HANGİ DÖNEMİNDE FETAL DNA TESTİ YAPILMALIDIR?

Serbest fetal DNA'nın gebelikte nadiren 5'inci hafta (son adete göre) kadar erken dönemde saptanabilse de genellikle 9'uncu haftadan sonra saptanabildiğini kaydeden Prof. Dr. Cansun Demir, şunları söyledi:

"Fetal kan dolaşımı başlamadan önce anne kanında serbest DNA saptanması bunun trofoblastlar kaynaklı olduğunu düşündürmektedir. Anne kanında serbest fetal DNA'nın yarı ömrü dakikalarla ifade edilebilecek kadar kısa saptanmıştır. Bu nedenle doğumdan yaklaşık 2 saat sonra anne kanında saptanamadığı bildirilmiştir. Günümüzde gebelikte bebekte Down sendromu (trizomi 21) taraması neredeyse rutin olarak yapılmaktadır. Yapılan prenatal tarama testleri ile Down sendromlu bebeklerin yaklaşık yüzde 15-20'si saptanamamaktadır (tarama testi sonucu normal geldiği için). Ayrıca yüksek risk nedeniyle amniyosentez uygulanan her 20 gebeden birinde Down sendromlu bebek saptanmaktadır. 19 gebe gereksiz invaziv girişime maruz kalmaktadır. Fetal DNA testi tüm bu avantajlarına rağmen rutin olarak uygulanabilecek bir test değildir. Maliyeti oldukça yüksek olan bu test, gerçekten gerekli olduğu durumlarda uygulandığı takdirde önemli avantajlar sağlamaktadır."

HAMİLELERDEKİ KANSIZLIK 
Gebelikte en sık görülen kansızlık tipinin demir eksikliğine bağlı anemi olduğunu değinen Prof. Dr. Cansun Demir, demir olmadan yeni kan hücresi yapılamayacağını belirterek, "Bu durumda dokulara oksijen taşıyan kan hücrelerinin (alyuvarlar) azalması nedeniyle dokuların oksijenlenmesi bozulur. Kaslara yeterli oksijen gitmezse kas yorgunluğu ve halsizlik, beyine gitmezse zihinsel faaliyetlerde aksama ve baş ağrıları, deriye gitmezse soğuğa karşı dayanıksızlık oluşabileceği gibi, rahime ve bebeğe de gitmezse bebeğe ait olumsuzluklar doğabilir. Anemisi olan gebelerde erken doğum oranının 2 katına dek arttığı gözlenmiştir. Aneminin en sık görülen etkisi ise bebeğin gelişmesinde ve büyümesinde gerilik yapmasıdır" diye konuştu. 

Tüm gebelik boyunca bir gebenin toplam demir ihtiyacının 1000 miligram olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Cansun Demir, "Bunun 300 miligramı bebek ve plasentaya aktarılır. 200 miligramı mide ve bağırsaktan normal olarak kaybolur. 500 miligramı ise artan kan hücresi ihtiyacını karşılamak için kullanılır. Gebelikteki günlük ihtiyaç 7 miligramdır. Çok az kadının gebelik öncesinden gelen demir depoları bu ihtiyacı karşılayacak düzeydedir. Kırmızı et ve yeşil sebzeler iyi demir kaynakları olmakla beraber, diyetle alınan demir miktarı da bu ihtiyaca cevap veremez. Bu nedenle gebelikte dışarıdan demir takviyesi adeta bir zorunluluk halini almaktadır. Gebelikte demir alımı ilk 16 hafta içinde var olan bulantı ve kusmayı bir miktar artırabilir. Bu olursa demir takviyesine ara verilerek ilk 16 haftadan sonra tekrar başlanabilir" ifadelerini kullandı.

"KAN ŞEKERİ TESTİ HAYATİ ÖNEM TAŞIYOR"

Gebelerde kan şekerinin normale göre düşük düzeyde olduğunu, gebelik öncesi yeterli insülin salgılayabilen pankreas hücrelerinin gebeliğin ilerlemesiyle yeterli insülin salgılayamadığını ve bu nedenle daha önce diabet belirtisi olmadığı halde gebelik boyunca kan şekerinin yükselebildiğini anlatan Prof. Dr. Cansun Demir, "Bu duruma 'Gestasyonel Diyabet' veya gebelik şekeri adını veriyoruz. Bu tablo, gebelik bitiminde genellikle düzelir. Genellikle ailesinde çok sayıda diyabetik kişiler bulunan, 30 yaşın üzerinde, fazla kilolu hamileler, önceki gebeliklerinde diyabet olan, iri fetus doğuran kişiler diyabet açısından risk taşırlar. Toplumda yüzde 3-10 sıklığında görülür. Gestasyonel diabeti olan hastalarda tedavi edilmezse çocuklarının iri olması, zor doğum, yeni doğanda hipoglisemi, sarılık ve hatta ölü doğum riski vardır. Genellikle diyetle kolayca regüle olur ama bazen antidiabetik ilaçlar veya insulin de gerekebilir" dedi.

Hastanın ilk geldiğinde bir açlık şekeri bakıldığını, risk yoksa 24-28 haftada tarama testi önerildiğini, riskli ise taramanın daha önce yapıldığını söyleyen Prof.Dr. Cansun Demir, şunları kaydetti:

"1.tarama 50 gram tarama açlık ve 1 saat sonra alınan değer 140mg/dl üzerinde ise 100 gr yapılır, açlık 95, 1. saat 180 mg/dl, 2. saat 155mg/dl, 3. saat 140 mg/dl eğer 2 değer yüksekse gebelik diabeti kabul edilir. Bir de 75 gr OGTT vardır. Açlık 92 mg/dl, 1 saat 180 mg/dl, 2. saat 153 mg/dl olursa tanı konulur bir değerin yüksek olması yeterlidir. Tanı konulursa genellikle günlük 2000-2500 kcal diyet ile kan şekeri düzene girer. Girmezse insulin veya oral antidiabetikler verilebilir. Bu hastalar doğum sonrasında tip 2 diabet için yeniden değerlendirilmelidir. Gestasyonel diyabet taramasının bilinen bir sağlık problem yoktur. Dünyada ACOG, ADA gibi kurumlar bu taramayı önermektedir."