GEN TEDAVİSİ KALITSAL BEYİN HASTALIKLARININ TEDAVİSİ İÇİN UMUT VERİCİ OLABİLİR
Bilim insanları, "Aromatik L-Amino Asit Dekarboksilaz (AADC) yetmezliği"
24 Ocak 2023 Salı 11:43
olarak adlandırılan sinir sisteminde belli hücrelerin sinyal yollarını etkileyen kalıtsal bozukluğu bulunan 4 yaşındaki Taylandlı bir kızın gen tedavisi sayesinde iyileşmesinin, kalıtsal beyin hastalıklarının tedavisi için umut verici olduğunu belirtti.
Bir yaşındayken "emekleme" ve "agulama" gibi temel yetileri dahi bulunmayan ve AADC yetmezliği tanısı konan Taylandlı Rylae-Ann, beynin iç kısmını hedef alan gen tedavisini ilk gören hastalar arasında yer aldı.
Çocuğun annesi Anne Judy Wei, doktorların yürüme ve konuşma gibi yeteneklerden mahrum olacağını tahmin ettiği Rylae-Ann'in aldığı gen tedavisi sayesinde daha önce yapamayacağı tahmin edilen koşma, konuşma, yüzme gibi yetilere kavuşarak hayata tutunduğunu kaydetti.
ABD merkezli PTC Therapeutics şirketi CEO'su Stuart Peltz, AADC ile mücadelede Rylae-Ann'in beynine gen tedavisi uygulandığını vurgulayarak, bu tedavi yönteminin bazı kalıtsal beyin hastalıklarının tedavisi için umut verici olduğunu ifade etti.
Tedavi kapsamında, Rylae-Ann'in beynine uygulanan tek seferlik gen tedavisiyle, vücudun kimyasal habercileri olan dopamin ve serotonin gibi nörotransmiterlerin yapılmasına yardımcı olan enzim için gerekli olan bir gendeki mutasyonlar sağlandı.
Rylae-Ann'e uygulanan gen tedavisinin AADC yetmezliğine karşı, Avrupa ve İngiltere'deki sağlık otoritelerince onaylandığı, ABD'de ise bazı sağlık kuruluşlarının onay başvurusu yapacağı belirtiliyor.
Uzmanlar, beyin hastalıklarında erken yaşta tedavi çağrısında bulunarak, ilerleyen zamanların beyin ve sinir sisteminde geri dönülmez hasarlar bırakabileceği uyarısında bulunuyor.
- DSÖ, Bosna Hersek ve Sırbistan'dan İran'a taziye mesajıDünya Sağlık Örgütü (DSÖ) Genel Direktörü Tedros Adhanom Ghebreyesus,20 Mayıs 2024 Pazartesi 19:33BASIN HABERLERİ
- Avrupa HIV Test Farkındalığı Haftası'nın ikincisi başladıHIV alanında test farkındalığının artırılmasını hedefleyen Avrupa HIV Testi Farkındalık Haftası'nın ikincisi 20-27 Mayıs tarihleri arasında gerçekleştiriliyor.20 Mayıs 2024 Pazartesi 19:13ENFEKSİYON HASTALIKLARI VE KLİNİK MİKROBİYOLOJİ
- Van'da attan düşerek yaralanan kişi, ambulans helikopterle hastaneye kaldırıldıVan'ın Çatak ilçesinde, attan düşerek yaralanan 55 yaşındaki kişi, ambulans helikopterle hastaneye ulaştırıldı.20 Mayıs 2024 Pazartesi 19:03SAĞLIK BAKANLIĞI
- Çankırı’da Kan Bağışı Etkinliğine Yoğun İlgiÇankırı'da düzenlenen kan bağışı etkinliğine vatandaşlar yoğun ilgi gösterdi.20 Mayıs 2024 Pazartesi 18:43BASIN HABERLERİ
- Hatay Büyükşehir Belediyesi Ve Mkü’den Hijyen EğitimiHatay Büyükşehir Belediyesi, UNESCO Gastronomievi ve Mustafa Kemal Üniversitesi Enfeksiyon Kontrol Komitesi işbirliğiyle, El Hijyeni Günü'nde sağlık ve...20 Mayıs 2024 Pazartesi 18:28ENFEKSİYON HASTALIKLARI VE KLİNİK MİKROBİYOLOJİ
- Van’da 6 Yaşındaki Çocuk Hasta İçin Ambulans Uçak HavalandıVan'da beyin tümörü tanısı konulan 6 yaşındaki hasta, ambulans uçakla Ankara Bilkent Şehir Hastanesine sevk edildi.20 Mayıs 2024 Pazartesi 12:33SAĞLIK BAKANLIĞI
- Sağlık Müdürü Ekici: “Bitlis Sağlık Alanında Büyük Bir Hamle Yaşayacak”Bitlis İl Sağlık Müdürü Uzm. Dr. Mustafa Ekici, önümüzdeki birkaç yıl içinde hayırsever iş adamlarının da katkılarıyla yapılacak yatırımlar...20 Mayıs 2024 Pazartesi 12:28SAĞLIK BAKANLIĞI
- Moda Diyetler Ve Detokslar Sağlığı Olumsuz EtkileyebilirBeslenme uzmanları, moda diyetler, özellikle de detoks konusunda uyarırken, yanlış uygulanan diyetlerin kas ve sıvı kaybı, kan şekerinde düşüş, anksiyete...20 Mayıs 2024 Pazartesi 12:18BESLENME VE DİYET
- Uzmanından "yaşlılık karşıtı cilt bakımı" önerileriMedicana Sağlık Grubu Plastik, Rekonstrüktif ve Estetik Cerrahi Uzmanı Prof. Dr. Fatih Doğan, cildin yaşlandıkça gösterdiği değişimleri değerlendirerek, cilt hücresi yenilenme döngüsünü destekleyici bakım önerilerinde bulundu.20 Mayıs 2024 Pazartesi 11:43PLASTİK VE ESTETİK CERRAHİ
- Hayalet Hastalık ‘Lyme’a Dikkat: 300 Hastalığı Taklit EdiyorHayalet hastalık olarak bilinen ve 300 ayrı hastalığın belirtilerine benzer belirtiler gösteren lyme enfeksiyonu, çoğunlukla tespit edilemediği için hastaların...20 Mayıs 2024 Pazartesi 11:23ENFEKSİYON HASTALIKLARI VE KLİNİK MİKROBİYOLOJİ
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel