GENETİK TESTLER İLE BEBEĞİN ANOMALİSİ ERKEN HAFTALARDA BELİRLENEBİLİYOR
Doğum öncesi genetik tarama testleri ile kromozomal bozukluklar erken haftalarda teşhis edilebiliyor.
21 Mart 2017 Salı 13:25
Günümüzde Down Sendromu gibi kromozom anomalilerinde geliştirilen yeni yöntem ve tarama testleri ile anne karnında ilk haftalarda erken tanı sağlanabiliyor. Gebelik sırasında yapılacak olan tarama ve tanı testlerinin doğru seçilmesi ve takibinin oldukça önem taşıdığı sendromda, aile bireylerinin gebelik öncesi ve başlangıcından itibaren bilinçlenmesi, hatta gerekiyorsa genetik danışmanlık alması gerekebiliyor.
Hisar Intercontinental Hospital Klinik Laboratuvarlar Bölüm Başkanı Prof. Dr. Bekir Sami Uyanık, 21 Mart Down Sendromlular Günü’nde gebelikte yapılması gereken tarama ve genetik testleri hakkında bilgi verdi.
Normalden eksik veya fazla kromozom genetik farklılık oluşturuyor
İnsanda normal olarak bulunan 23 çit kromozomdan bir çifti, erkekte XY, kadında XX olarak cinsiyeti belirler. Normalden eksik veya fazla kromozom bulunması halinde, birbirinden farklı ve değişik şiddette mental ve fiziksel bozukluklar görülmektedir. Down Sendromu veya Trizomi 21, yaklaşık %95 oranında insanın tüm hücrelerinde 21. kromozom çiftinde fazladan 1 kromozom bulunması sonucu ortaya çıkan genetik farklılık durumudur. % 5 oranında ise, fazla 21. kromozomun başka bir kromozoma bağlanması veya hücrelerinin bir kısmında fazladan 21. kromozom bulunmasıyla mozaik bir yapı ortaya çıkmaktadır.
Birinci ve ikinci trimester tarama testleri (ikili test, Üçlü Test, Dörtlü Test)
Anneye ait yaş, kilo ve diğer demografik veriler, bilgisayarda yapılan özel programlarla, anneden alınan kanda biyokimyasal bazı hormonların düzeyleri ölçülmekte ve fetüsün ultrasonografi sonuçları ile birlikte değerlendirilmekte ve sonuçta doğumsal anomali risk oranları ortaya çıkarılmaktadır. Risk oranları yüksek olan gebelere amniyosentez gibi işlemler yapılmaktadır.
Genetik testler ile bebeğin anomalisi erken haftalarda belirlenebiliyor
Erken moleküler tanı tekniği olan QF-PCR ve Kromozom Analizi gibi genetik testler, gebeliğin erken haftalarında, fetüste ağır bir anomali olduğu belirlenmesi halinde, yasal mevzuat doğrultusunda, uzman hekimin bilgilendirmesiyle ailenin kararıyla, gebeliğin sonlandırılmasına imkan vermektedir.
Tarama testlerinde risk oranları yüksek olan, risk grubunda olan gebelerde, Down Sendromu gibi sık görülebilen ve klinik bakımdan önemli kromozom anomalileri, korion villus biyopsisi, kordosentez ve amniyosentez numunelerinde özel sitogenetik analizler ile incelenerek belirlenmektedir.
Amniyosentez testi ile genetik bozuklukta kesin tanı konulabiliyor
Amniyosentez, bebeğin içinde bulunduğu amniyon sıvısından iğne ile bir miktar sıvı alınmasıdır. Bu işlemden sonra, amniyon sıvısı içine dökülen hücrelerinin kromozomlarında genetik inceleme yapılır. Bu incelemelerle, bebeğin genetik bozukluğu ile ilgili daha kesin sonuçlar ortaya çıkmakla birlikte, girişimsel bir işlem olduğundan, düşük ve enfeksiyon gibi bazı riskleri de bulunmaktadır.
Anneden alınan kanda, bebeğin DNA’ları araştırılarak, mutasyon risk analizi yapılabiliyor
Bu yöntem son zamanlarda geliştirilmiş bir tarama testidir. Anneden alınan kanda bebeğe ait çok az miktarda bulunan DNA’da inceleme yapılmasıdır. Bu test ile Down Sendromu(Trizomi 21) , Edwards Sendromu(Trizomi 18) ve Patau Sendromu(Trizomi 13) yanında 9 ve 16 kromozomları ve cinsiyet kromozomları ile ilgili bir bozukluk olup olmadığı, ayrıca mikrodelesyonlar denilen mutasyonların riskleri analiz edilir. Taranan hastalık ve bozukluklar açısından düşük riskler tespit edilmesi, bebeğin kesinlikle sağlıklı olduğunu göstermez, hiçbir test garanti edemez. Kesin tanı, yüksek risk grubunda bulunan ve risk oranı yüksek gebeliklerde, amniyosentez veya Koryon villüs biyopsisi numunelerinden kromozom incelenmesi ile yapılabilir.
- Nijerya'nın Adamawa eyaletindeki kızamık salgınında ölü sayısı 42'ye çıktıNijerya'nın kuzeydoğusundaki Adamawa eyaletinde ortaya çıkan kızamık salgınında hayatını kaybeden çocuk sayısı 42'ye yükseldi.04 Mayıs 2024 Cumartesi 15:48DÜNYADA SAĞLIK
- Adana'da "Çocuğumu Anlıyorum Festivali" başladıAdana'da, "Çocuğumu Anlıyorum Festivali"nin açılışı törenle yapıldı.04 Mayıs 2024 Cumartesi 15:43BASIN HABERLERİ
- Yüksekova’daki İki Bölgede Nöbetçi Eczane Bulundurulmasına Karar VerildiHakkari'nin Yüksekova ilçesinde yapılan çalışmalar sonucu iki noktada sürekli nöbetçi eczane bulundurulmasına karar verildi.04 Mayıs 2024 Cumartesi 15:28ECZACILAR
- Sakarya'da hekimler ve sağlık çalışanları İsrail'in saldırılarını "sessiz yürüyüş"le kınadıSakarya'da hekimler ve sağlık çalışanları, İsrail'in Gazze'ye yönelik saldırılarını protesto etmek için "sessiz yürüyüş" gerçekleştirdi.04 Mayıs 2024 Cumartesi 15:18BASIN HABERLERİ
- Kütahya Evliya Çelebi Hastanesinde Dünya El Hijyeni Günü Bilgilendirme StandıKütahya Evliya Çelebi Eğitim ve Araştırma Hastanesi Enfeksiyon Komitesi tarafından Dünya El Hijyeni Günü çerçevesinde farkındalık oluşturmak amacıyla...04 Mayıs 2024 Cumartesi 13:28ENFEKSİYON HASTALIKLARI VE KLİNİK MİKROBİYOLOJİ
- 1. Ulusal Üsküdar Üniversitesi Sporda Fizyoterapi Sempozyumu düzenlendiBu yıl ilki düzenlenen Ulusal Üsküdar Üniversitesi Sporda Fizyoterapi Sempozyumu, Üsküdar Üniversitesi Np Sağlık Yerleşkesi'nde yapıldı.04 Mayıs 2024 Cumartesi 13:18FİZİKSEL TIP VE REHABİLİTASYON
- Çanakkale'deki sağlık kuruluşlarına 12 hekim kadrosu tahsis edildiAK Parti Çanakkale Milletvekili Ayhan Gider, Sağlık Bakanlığınca gerçekleştirilen 116. dönem atama kurası kapsamında Çanakkale'ye 12 hekim kadrosunun daha tahsis edildiğini bildirdi.04 Mayıs 2024 Cumartesi 12:38HEKİMLER
- Türkiye’de Epidural Anestezi Tercihi Yüzde 1’in AltındaDiyarbakır Memorial Hastanesinde Anestezi ve Yoğun Bakım Uzmanı Dr. Ahmet Anaç, epidural anestezi ile ağrısız doğumun diğer ülkelerde çok sık tercih...04 Mayıs 2024 Cumartesi 12:13İÇ HASTALIKLARI
- Psikiyatri Hastaları Hünerlerini KonuşturduMalatya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Psikiyatri Servisinde tedavi gören hastaların yaptığı el sanatları eserlerinden oluşan sergi, Malatya Park AVM'de...04 Mayıs 2024 Cumartesi 11:43RUH SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI
- Tokat'ta kene ile mücadele kapsamında büyükbaş hayvanlar ilaçlandıTokat'ta kene ile mücadele kapsamında il genelindeki büyükbaş hayvanlarda ilaçlama çalışması gerçekleştirildi.04 Mayıs 2024 Cumartesi 10:48BASIN HABERLERİ
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel