HEMOFİLİ HASTALIĞININ ANNE KARNINDA TEŞHİSİ MÜMKÜN
Türkiye Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Bülent Zülfikar Hemofili hastalığı hakkında önemli bilgiler verdi.
10 Haziran 2019 Pazartesi 13:02
Kanda pıhtılaşmayı sağlayan proteinlerin doğuştan eksikliği veya yokluğu sonucu ortaya çıkan bir kanama-pıhtılaşma hastalığı olan hemofiliye karşı farkındalığı artırmak ve bu sayede hastalığın daha erken tanınmasını sağlamak amacıyla Türkiye Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Bülent Zülfikar hastalık hakkında önemli bilgiler verdi.
Genellikle doğumdan sonra başlayan ve ömür boyu tekrar edebilen kanamalara sebep olan hemofili hastalığı, kanda pıhtılaşmayı sağlayan proteinlerin doğuştan eksikliği veya yokluğu sonucu ortaya çıkan bir kanama-pıhtılaşma hastalığıdır. Hemofili hastalığının görüldüğü kişilerde en sık kas – eklem kanamaları görülür ve iyi tedavi-takip edilmediğinde eklemleri bozarak sakatlıklara neden olabilir.
Hemofili'nin iki tipi için Prof. Dr. Bülent Zülfikar şu bilgileri verdi: “Faktör VIII eksikliğine Hemofili A, Faktör IX eksikliğine Hemofili B, diğer faktörlerin (faktör V, VII, X, XI, XIII gibi) eksikliğine ise Nadir Faktör Eksiklikleri, yine faktör VIII'in büyük moleküllü kısmının eksikliğine de von Willebrand Hastalığı denir. Hemofili A ve B erkek çocuklarda görülür, kız çocuklarıysa taşıyıcı olurlar. Diğer türler ise hem erkeklerde hem de kızlarda görülür.”
Ülkemizde kalıtsal kanama bozuklukları yaygın olarak görülür
Ömür boyu süren bir kanama hastalığı olan hemofiliyle ilgili Prof. Dr. Bülent Zülfikar, şu verileri paylaştı: “Hemofili hastalarının yaklaşık %60 kadarında ailenin önceki nesillerinde de bu hastalık bulunmakta ve bunlara “familyal tip hemofili” denmektedir. Kalan %40'ı ise annede gelişen mutasyonlar sonucunda ortaya çıkan “sporadik tip hemofili” olgularıdır. Nadir de olsa gende ortaya çıkan değişikliğe (mutasyon) bağlı olarak kız çocuklarında da hemofili hastalığı görülebilir. Hemofili hastalığı sıklığı; coğrafi ve etnik bir farklılık göstermez. Ailelerin hastalık hakkındaki bilgilerinin artmış olması ve kamuoyu farkındalığı, hastalığın daha erken teşhisini sağlamaktadır. Geçmiş yıllarda daha fazla gördüğümüz aynı ailede 1'den fazla hemofili görülmesi de giderek azalmaktadır. Akraba evliliklerindeki azalmanın da buna katkısı olmuştur. Şu an Türkiye'de taşıyıcılarla birlikte kalıtsal kanama bozukluğu olanların 80.000 olduğu tahmin edilmektedir.
Anne karnında teşhis mümkün
Prof. Dr. Bülent Zülfikar, anne karnında hemofili hastalığının nasıl teşhis edilebileceğinden bahsetti ve sözlerine şöyle devam etti: “Hemofili hastalığını doğumdan önce teşhis edebilmek için öncelikle ailede hemofili hastası olan kişinin/çocuğun genetik mutasyon tipi bilinmelidir. Ardından anne karnındaki bebeğin taşıyıcı veya hasta olduğu belirlenebilmektedir. Günümüzde preimplantasyon çalışmaları ile hastalıksız bebek doğurma şansı da vardır. Ülkemizde evlilik öncesinde ve doğum sonrasında ise hemofili ve diğer kanama bozuklukları için tarama testler yapılmamaktadır.”
Gen tedavisi hemofili hastaları için umut vaat ediyor
Hemofili hastalığı tedavisinde bugüne kadar sağlam kişilerden toplanan plazmadan üretilen faktör VIII veya faktör IX konsantreleri kullanılmakta olduğunu belirten Prof. Dr. Bülent Zülfikar: “25 yılı aşkındır bu ürünler laboratuvarlarda rekombinant teknolojilerle daha bol ve daha güvenli olarak üretilmekte ve kullanılmaktadır. Ancak bunların vücutta kalış süreleri kısa olduğu için sık sık tekrarlanarak kullanılırlar. Özellikle ağır tiplerin kanamadan korunması için 20 yıldır dünyada, 10 yıldır da ülkemizde sosyal güvenlik kapsamında uygulanan profilaksi (kanamadan koruma) yöntemi hastaların haftada 2-3 kez bu ilaçları almasını gerektirmektedir. Bunların damar yoluyla yapılması özellikle küçük çocuklar için ciddi bir yük oluşturmaktadır. Tedavinin devlet tarafından karşılanıyor olması sayesinde tüm hastalar tedavi olanağı elde edebilmektedir. Ancak iyi bakım olanağı için; deneyimli hemofili merkezlerine ve uzman ekiplere ihtiyaç devam etmektedir. Buna ek olarak yakın gelecekte kliniğe gelmesi beklenen gen tedavisi/nakli umut vaat edici tedavilerdendir.”
- Samsun’da Aşı Reddinde Yüzde 300 ArtışSamsun İl Sağlık Müdürü Uzm. Dr. Mustafa Uras, Samsun'da son 5 yılda aşı reddi sayısının yüzde 300 artış gösterdiğine dikkat çekerek, "Bu konuda...30 Nisan 2024 Salı 11:40SAĞLIK BAKANLIĞI
- (Özel) 5 Bin Yıllık Tedavi: Bu Arılar Şifa DağıtıyorBursa'da arı iğnesi yoluyla tedavi edilen hastalar, 5 bin yıllık yöntemle sağlığına kavuşuyor.30 Nisan 2024 Salı 11:20GELENEKSEL VE TAMAMLAYICI TIP
- İl Sağlık Müdürü Dr. Sarıkaya: “Çocuklarını Aşılatmak Ebeveynlerin En Önemli Sorumluluklarından Biridir”Dünya Aşı Haftası dolayısıyla açıklamalarda bulunan Çankırı İl Sağlık Müdürü Dr. Hüseyin Sarıkaya, "Çocuklarını aşılatmak ebeveynlerin en...30 Nisan 2024 Salı 11:20SAĞLIK BAKANLIĞI
- ‘Ağrılardan Eklem Enjeksiyonu İle Kurtulmak Mümkün’Fizik tedavi branşında lokal enjeksiyonların eklem içine, eklem yanına, kaslardaki tetik noktalara, tendonlara, omurgaya, bağlara yapılabildiğini ifade eden...30 Nisan 2024 Salı 11:10FİZİKSEL TIP VE REHABİLİTASYON
- Samsun’da Doğa İle İç İçe Endometriozis Farkındalığı EtkinliğiTürkiye Endometriozis ve Adenomyozis Derneği, Opr. Dr. Seher Sarı Kayalarlı önderliğinde Samsun'da Asarkale'de endometriozis hastaları için bir dizi etkinlik...30 Nisan 2024 Salı 11:05DERNEK VE ODALAR
- Medical Point, ’En İyi İşveren Ödülü’nü Alan Tek Hastane Olduİzmir Ekonomi Üniversitesi Medical Point Hastanesi, "Türkiye'nin En İyi İşverenleri" araştırmasında, 1000'in üzerinde çalışanı olan 18 şirket arasında...30 Nisan 2024 Salı 10:45ÖZEL SAĞLIK SEKTÖRÜ
- Uzmanı Uyardı: Bu Hastalık Çok Sinsi İlerliyorKemik erimesinin kişinin yaşam kalitesini bozan, insan sağlığını tehdit eden bir hastalık olduğunu söyleyen Doç.30 Nisan 2024 Salı 10:00FİZİKSEL TIP VE REHABİLİTASYON
- Şanlıurfa’da 68 Yıl Sonra Gelen MutlulukŞanlıurfa'da yaşayan ve 68 yıldır şaşı olan İsmail Çobanlı, yapılan başarılı şaşılık operasyonuyla sağlığına kavuştu.30 Nisan 2024 Salı 09:35GÖZ HASTALIKLARI
- Ardahan’da Lise Öğrencileri Gıda Zehirlenmesi Nedeniyle Hastanelik Oldu: Valilikten Açıklama GeldiArdahan'da Şehit Türkmen Tekin Mesleki ve Teknik Anadolu Lisesi pansiyonunda kalan 25 öğrenci, gıda zehirlenmesi şüphesiyle Ardahan Devlet Hastanesine kaldırıldı.30 Nisan 2024 Salı 09:25BASIN HABERLERİ
- Emet’te Kanatlı Hayvanlardan Kan Ve Swap Numuneleri AlındıEmet İlçe Tarım ve Orman Müdürlüğünce aktif sürvey programı çerçevesinde kanatlı hayvanlardan kan ve swap numuneleri alındığı bildirildi.30 Nisan 2024 Salı 09:05BASIN HABERLERİ
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel