KAN TESTİYLE KROMOZOM ANOMALİLERİ TESPİTİ
Yurt dışında geliştirilen "FISH" isimli yöntemle, düşük riski olmadan bebeğin DNA'sına bakılarak cinsiyet ve anomaliler belirlenebiliyor.
20 Mayıs 2010 Perşembe 12:58
Bilim insanları, yöntemle anne kanında tespit ettikleri bebeğin DNA'sını kültürde çoğaltarak anomali tespiti yapabilecek.
Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derneği (TJOD) Genel Sekreteri Prof. Dr. Cansun Demir, AA muhabirine yaptığı açıklamada, şu an için kullanılan mevcut yöntemle doğacak bebekte kromozom anomalisi olup olmadığını anlamak için yapılan tanı yönteminin "amniyosentez" olduğunu söyledi.
Demir, "Yani hamile kadından, amniotik sıvının (halk arasında baş suyu diye tabir edilir) ince bir iğne eşliğinde alınıp, alınan sıvıdan fetusa ait kromozom tayini, Akdeniz anemisi varlığı ve genetik hastlıklar gibi bazı sorunlar teşhis edilir" dedi.
Demir, amnion sıvının fetusun içinde geliştiği, yüzdüğü bir sıvı olduğunu, fetusu dışarıdan gelecek darbelerden koruduğunu, fetusun bu suyu yuttuğunu ve bağırsakları çalıştırdığını ve amniotik sıvının en önemli kaynağının fetusun idrarı olduğunu anlattı. Amniotik sıvının miktarının her gebede farklı olduğunu belirten Demir, amniotik sıvının annede şeker hastalığının olması, bebeğin bel kemiğinin açık olması, yutak borusunun olmaması gibi nedenlerle arttığını, fetusun böbreklerinin olmaması gibi nedenlerle ise amniotik sıvının azaldığını bildirdi.
Amniosentezin, ultrasonografi eşliğinde, mümkün olduğunca plasentanın olmadığı bölgeden girilerek amniotik sıvının alınması şeklinde yapıldığını anlatan Demir'in verdiği bilgiye göre, amniyosentez en sık gebeliğin 16-20 haftaları arasında yapılıyor. Ancak 11-15 hafta aralarında da erken amniosentez mümkün olabiliyor.
Gebeliğin 36-37'inci haftasında fetusun diyabet gibi nedenlerle erken doğurtulması gerektiğinde, fetusun akciğerlerinin gelişip gelişmediğini anlamak için yine amniosentez yapılıyor.
İlk trimesterde yapılan down sendromu tarama testinde (ikili tarama testi) veya ikinci trimesterde yapılan (üçlü veya dörtlü testte) down sendromu için artmış riski olan anne adaylarına, daha önceki gebeliklerinde down sendromu gibi kromozom anomalili fetus doğuran kadınlara, ailesinde genetik hastalığı olanlara (Akdeniz anemisi, orak hücre anemisi, müsküler distrofi), 35 yaşını geçen anne adaylarına, takip ultrasonografisinde anomali saptananlara (beyinde ventrikülomegali, böbreklerde hidronefroz gibi) amniosentez öneriliyor.
Amniosentezin, yılda 100'den fazla bu işlemi yapan hekimlerce yapılması halinde, fetusun kaybedilme riski azalıyor.
"Türkiye'ye gelmesi birkaç yılı bulabilir"
Prof. Dr. Cansun Demir, amniyosentezde yüzde 0.5-1 arasında bebeğin yaşamını yitirme riski bulunduğunu belirterek, bu durumun anne adaylarını ve hekimleri tedirgin ettiğini söyledi.
Uzun süredir bilim insanlarının bu riski en aza indirecek ya da tamamen ortadan kaldıracak yeni bir yöntem arayışlarında bulunduğunu ifade eden Demir, basit bir kan almanın ardından uygulanabilecek kapsamlı testle, bebeğin kromozom anomalilerinin belirlenmesi için uzun süredir çalışma yaptıklarını bildirdi. Demir, İngiltere, ABD ve İtalya'da sürdürülen çalışmaların nihayet sonuç vermeye başladığının müjdesini vererek, doğacak bebekte kromozom anomalisi bulunup bulunmadığını tespit edebilmek için önerilen, ancak düşük yapma tehlikesini de artıran iğneli girişimsel yöntemler amniyosentez (karından su alma) ya da CVS'ye (kordon kanından örnek alma) alternatif olabilecek "FISH" isimli bir kan testi geliştirildiği kaydetti.
Prof. Dr. Demir'in verdiği bilgiye göre, İtalya'nın Perugia Üniversitesi'nde hasta kontrollerine başlayan bilim insanları, anne kanında buldukları bebeğin DNA'sını kültürde çoğaltarak, anomali tespiti yapabiliyor.
Jinekoloji ve Obstetrik Uzmanı İtalyan Prof. Dr. Gian Carlo Di Renzo, kan testini rutin uygulama kapsamına alındığını ve 6 ay içinde de İtalya genelinde yaygın olarak kullanılacağını belirtiyor.
Geliştirilen FISH yöntemiyle, kültürde anne kanında belirlenen bebeğin hücrelerinin sağlıklı bir şekilde çoğalmasını sağladıklarını ifade eden Prof. Dr. Di Renzo, "artık, 11 ile 16 haftalar arasında bu yöntemle eksik kromozomlar ile bebeğin cinsiyeti belli olacağını, ayrıca down sendromu gibi rahatsızların da içinde yer aldığı Trizomi 13, 18 ve 21. haftalarda belirleneceğine" dikkati çekiyor ve girişimsel yöntemlere ihtiyaç duyulmadan bazı hastalıkların tanısının anne karnında tespit edilebileceğini ifade ediyor.
Düşük riskini ortadan kaldıran bebeğin DNA'sına bakılarak cinsiyetinden anomalilere kadar birçok konuda bilgi verebilen sistemin, Türkiye'ye gelmesinin ise birkaç yıl sürebileceği belirtiliyor. Söz konusu testin, amniosenteze alternatif olabileceği, ancak zaman gerektiği ifade ediliyor.
Türkiye'de de bu konuda Çukurova Üniversitesi Biokimya Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Abdullah Tuli'nin yürüttüğü bir çalışma bulunuyor. Burada özellikle erkek fetuslarda, anne ve babanın mutasyonları biliniyorsa Akdeniz anemisi taşıyıcılığı olup olmadığı saptanabiliyor. Bu şekilde tanı konulmuş olgular bulunuyor. Rh uyuşmazlığında kan grubunun saptanması ve gebelik zehirlenmesi için de deneylere başlandığı belirtiliyor.
- Denizli’nin İlk Beslenme Ve Fiziksel Aktivite Dostu İşletmesi Belgesini AldıSağlık Bakanlığı tarafından yürütülen Beslenme Dostu ve Fiziksel Aktiviteyi Destekleyen İşyeri Programı kapsamında İl Sağlık Müdürlüğü'ne başvurarak...27 Nisan 2024 Cumartesi 13:39SAĞLIK BAKANLIĞI
- 65 Yaş Üstü Hastalar Hastane Bahçesinde Egzersiz YaptıMersin Şehir Hastanesi bünyesindeki Sağlıklı Yaş Alma Merkezi'nde takip altındaki 65 yaş üstü hastalar, fizyoterapist eşliğinde egzersiz yaptı.27 Nisan 2024 Cumartesi 13:36GENEL SAĞLIK
- Acıbadem Ankara Hastanesi Sporcu Sağlığı Ünitesi AçıldıAnkara Acıbadem Hastanesi'nde profesyonel ve amatör sporculara yönelik Sporcu Sağlığı Ünitesi hizmete sunuldu.27 Nisan 2024 Cumartesi 13:34ÖZEL SAĞLIK SEKTÖRÜ
- Malatya Eğitim Ve Araştırma Hastanesi’nden ‘Dev’ AmeliyatMalatya Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde 210 kilogram olan obezite hastası başarılı bir ameliyat geçirdi.27 Nisan 2024 Cumartesi 13:31OBEZİTE
- Obezite Hastalığında Uzmanından Korkutan AçıklamaKocaeli Üniversitesi ev sahipliğinde düzenlenen 4. Preoperatif Protein Kalori Kısıtlama Sempozyumu'na dünyadan 15 bilim insanı katılarak obeziteye yönelik...27 Nisan 2024 Cumartesi 13:21KONGRE VE KONFERANSLAR
- Bolu’da 7. Uluslararası Koru Gebelik Doğum Lohusalık Kongresi DüzenlendiBolu'da "7. Uluslararası Koru Gebelik Doğum Lohusalık Kongresi" düzenlendi.27 Nisan 2024 Cumartesi 13:18KONGRE VE KONFERANSLAR
- Yıl Sonuna Kadar 36 Bin Sözleşmeli Sağlık Personeli İstihdam EdilecekYıl sonuna kadar 36 bin sözleşmeli sağlık personeli istihdam edilmesi hakkında karar Resmi Gazete'de yayımlandı.27 Nisan 2024 Cumartesi 13:16RESMİ GAZETE'DE BUGÜN
- Ambulans Helikopter 4 Ayda 61 Hasta TaşıdıSağlık Bakanlığı tarafından acil sağlık hizmetlerinde kullanılmak üzere Van'da konuşlandırılan ambulans helikopter, bu yıl çetin geçen kış sezonunda...27 Nisan 2024 Cumartesi 13:15SAĞLIK BAKANLIĞI
- Toz Taşınımı Akciğerlerde Tahribat OluşturuyorSon günlerde Afrika ve Arabistan çöllerinden rüzgar ile taşınan tozun ülke üzerindeki hava kalitesinin yanı sıra insan sağlığını da etkilediğini...27 Nisan 2024 Cumartesi 11:10GÖĞÜS HASTALIKLARI
- Bahar Alerjisine Karşı Anadolu Propolisi ÖnerisiBahar alerjisi ile birlikte kendini gösteren boğaz kaşıntısının giderilmesinde, en önemli tedavi yöntemlerinden birinin Anadolu propolisi olduğunu söyleyen...27 Nisan 2024 Cumartesi 10:50ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel