NADİR HASTALIKLAR DÜNYA GENELİNDE 300 MİLYONDAN FAZLA KİŞİYİ ETKİLİYOR

AA muhabiri, uluslararası kuruluşlar ve bilimsel çalışmalardan nadir hastalıklara ilişkin güncel verileri derledi. Maliyet açısından sağlık bütçelerine ciddi yükler getiren nadir hastalıkların görülme sıklığı ve tespiti, bölgelere ve ülkelere göre değişiyor.

National Institutes of Health verilerine göre dünya genelinde tespit edilen 7 binden fazla nadir hastalık bulunuyor. ABD, 30 milyonu aşkın vakayla dünyada ilk sırada yer alırken, 20 milyon vakayla Çin takip ediyor. Avrupa genelinde ise 36 milyonu aşkın kişi nadir hastalıklarla mücadele ediyor.

EURORDIS, nadir hastalıkların dünya nüfusunun yaklaşık yüzde 4’ünü etkilediğini ve vakaların yüzde 75’inin çocuklarda görüldüğünü bildiriyor. Yaklaşık yüzde 80’inin kalıtsal olduğu belirlenen bu hastalıkların yüzde 20’si ise enfeksiyon, alerji ve çevresel faktörlerle ilişkilendiriliyor.

Tanı gecikiyor, tedavi maliyeti artıyor

Belirtilerin hastadan hastaya farklılık göstermesi ve uzmanlık alanlarının sınırlı kalması nedeniyle nadir hastalıkların teşhisi çoğu zaman 5 yılı aşabiliyor. Cinsiyet ve yaş gibi etkenlerin de süreci zorlaştırdığı vakalarda tanı süresi 10 yılı bulabiliyor. Bu durum, nadir hastalıkların tedavi ve yönetim maliyetinin diğer hastalıklara kıyasla en az 15 kat artmasına yol açıyor.

Avrupa Birliği verilerine göre, tanı konulsa bile hastaların yaklaşık yüzde 95’i uygun tedaviye erişemiyor. Nadir hastalıkların tanımı ise ülkelere göre değişiyor. ABD’de 200 binden az kişiyi etkileyen hastalıklar “nadir” kabul edilirken, AB’de 10 bin kişiden 5’ini etkileyen hastalıklar bu sınıfta değerlendiriliyor. Dünya Sağlık Örgütü ise 100 bin kişiden yaklaşık 65’ini etkileyen hastalıkları nadir kategorisine alıyor.

Nadir hastalıklara örnekler

Taş Adam Sendromu (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva - FOP):
Kas ve bağ dokularının zamanla kemikleşmesiyle ortaya çıkan bu hastalıkta, vücutta iskelet dışı kemik oluşumu görülüyor. Eklem hareketleri kısıtlanırken, göğüs kafesi çevresindeki kemikleşme nefes almayı zorlaştırabiliyor.

Lesch-Nyhan Sendromu (LNS):
X kromozomuna bağlı çekinik geçen bu hastalıkta ürik asit düzeyleri anormal seyrediyor. Dudak ve parmak ısırma gibi kendine zarar verme davranışlarıyla dikkat çeken hastalık, böbrek ve sinir sistemi sorunlarına yol açabiliyor.

Erken Yaşlanma Sendromu (Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu - HGPS):
Çocuklarda erken yaşlanmaya neden olan genetik hastalık, çoğunlukla kalp krizi veya felçle sonuçlanabiliyor. 4 milyonda 1 görülen hastalıkta bilinen kesin bir tedavi bulunmuyor.

Kurt Adam Sendromu (Hipertrikozis):
Vücudun tamamında ya da belirli bölgelerinde aşırı kıllanmaya yol açan bu nadir hastalıkta yaygın bir tedavi yöntemi bulunmuyor. Psikolojik etkileri azaltmak için kozmetik uygulamalara başvurulabiliyor.