NADİR KALITSAL HASTALIKLARIN TESTLERİ TÜRKİYE'DE YAPILABİLECEK

YEŞİM SERT KARAASLAN - Kas, gelişim bozukluğu, zeka geriliği ve iskelet sistemi gibi kalıtsal metabolik hastalıklara tanı konulabilmesi için gerekli testler artık Türkiye'de yapılabilecek.

Hacettepe Üniversitesi (HÜ) Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Filiz Akbıyık, AA muhabirine yaptığı açıklamada, görülme sıklığının az ama kalıcı hasara yol açan hastalıklarda kısa sürede tanı konulmasının ve tedaviye bir an önce başlanmasının hayati önem taşıdığını söyledi.

Bazı kas hastalıkları, nörolojik bulgularla ilerleyen gelişim bozuklukları, zeka geriliği, iskelet sistemi bozukluklarıyla kendini gösteren ve ölümcül olabilen biyokimyasal hastalıkların tarama ve tanı testlerinin yurt dışında yapıldığını belirten Akbıyık, bunun ciddi sağlık harcamasına yol açtığını ifade etti.

Akbıyık, üniversitelerince, kurumlara ve devlete olan maliyetin azaltılabilmesi ve hastalara kısa sürede doğru tanının konulabilmesi için taramayla testlerin yapılabileceği bir laboratuvar üzerinde çalışıldığını anlattı.

Yüksek teknolojiye sahip laboratuvarlarında, bu tip testlerin yapılabilmesi için teknik donanım oluşturulduğunu dile getiren Akbıyık, "Akraba evlilikleri sonucu oluşan belirli kalıtsal metabolik hastalıkların, sadece yurtdışında çalışılabilen tarama ve tanı testleri, Türkiye'de yapılabilecek" dedi.

Üniversitenin Merkez ve Acil Laboratuvarlar Direktörü görevini de yürüten Prof. Dr. Akbıyık, "Bu tip hastalıklarda Hacettepe Hastaneleri, Türkiye ve dünyadan örnekler kabul edebilecek" diye konuştu.

-"Birkaç damla kan yeterli"

Özellikle çocukların, tanı dahi almadan bu tip hastalıklardan dolayı hayatını kaybettiğine dikkat çeken Akbıyık, bu kalıtsal hastalıkların tanı testleriyle yenidoğandan alınan topuk kanından yapılan tarama testlerinde, "Tandem MS-MS" teknolojisinin kullanıldığını anlattı.

Akbıyık, söz konusu testlerin yapılabilmesi için çeşitli merkezlerce özel kağıtlara alınmış birkaç damla kanın, tarama için Hacettepe Merkez Laboratuvarlarına ulaştırılmasının yeterli olduğunun altını çizdi.

-"Hedefimiz referans laboratuvarı olmak"

Hacettepe Merkez Laboratuvarlarına, günde yaklaşık 5 bin örneğin geldiğini, bine yakın test parametrelerinin çalışıldığını dile getiren Akbıyık, bu laboratuvarda biyokimya, mikrobiyoloji, hematoloji-koagülasyon, tüberküloz, metabolik testler, bakteri ve virüs genetiği ile ilgili moleküler testlerin tek çatı altında toplandığını söyledi.

Akbıyık, Türkiye'deki sağlık hizmet sunumu için önemli bir adım atıldığını ifade ederek, "İlerleyen dönemde Türkiye'de referans laboratuvar olmayı hedefliyoruz" diye konuştu.