SAĞLIK BAKANLIĞI, BEBEKLERDE TOPUK KANI TARAMALARINA GENETİK "KAH" HASTALIĞINI DA EKLEDİ
Sağlık Bakanlığı, ciddi genetik bir hastalık olan Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) taramalarını, ocak ayından itibaren Türkiye genelindeki tüm yenidoğan bebekler için başlatacak.
09 Aralık 2021 Perşembe 11:03
Bakanlık, pilot çalışması yapılan genetik Konjenital Adrenal Hiperplazi hastalığının yenidoğan bebeklerde topuk kanından yapılacak taramalarını Ocak 2022 itibariyle Türkiye genelinde başlatacak.
Kız ve erkek çocuklarda başlıca cinsel gelişim bozukluklarına yol açan, ölümlere sebep olabilen KAH'ın tarama programına alınmasıyla, hastalığın erken dönemde teşhis ve tedavisi de mümkün olacak.
Bakanlık verilerine göre, pilot uygulama kapsamında 1 milyon 397 bin 59 bebeğe KAH hastalığı taraması yapıldı, taramalar sonucunda 158 bebek hastalık tanısı aldı
AA muhabirinin edindiği bilgilere göre, evlilik öncesindeki çiftler ve yenidoğanlarda Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığına ilişkin taramaları gerçekleştirmeye hazırlanan Bakanlık, bilim kurulları ile yürütülen çalışma sonucunda bir genetik hastalığı daha bebeklerdeki topuk kanı tarama programına dahil etti.
Bu kapsamda, altyapı çalışmaları bir süredir pilot olarak devam eden KAH hastalığının yenidoğan bebeklerde topuk kanından taraması, Ocak 2022 itibariyle Türkiye genelinde başlatılacak.
Kız ve erkek çocuklarda başlıca cinsel gelişim bozukluklarına yol açan ciddi bir genetik hastalık olan KAH'ın tarama programına alınmasıyla, hastalığın erken dönemde teşhis ve tedavisi de mümkün olacak.
Bakanlık verilerine göre, pilot uygulama kapsamında 30 Kasım'a kadar 1 milyon 397 bin 59 bebeğe KAH hastalığı taraması yapıldı. Taramalar sonucunda 158 bebek hastalık tanısı aldı.
Topuktan alınan birkaç damla kan ile çocuklar hayata sağlıklı başlıyor
Türkiye'de doğan her bebek, fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, kistik fibrozis ve biyotinidaz eksikliği yönünden taranıyor. Taramalar sayesinde, bu hastalıklar nedeniyle oluşabilecek geri dönüşümü olmayan hasarlar engellenebiliyor veya etkileri azaltılabiliyor.
Bebeklerde bu hastalıkların olup olmadığının araştırılması için topuk kanı örneğinin alınması gerekiyor. Topuktan alınan birkaç damla kan ile çocukların hayata sağlıklı bir şekilde başlaması sağlanabiliyor.
Bebeklerde hastaneden taburcu olmadan önce alınan kan örneğinde ortaya çıkmamış olan hastalık belirtilerinin saptanabilmesi için doğumdan sonraki ilk hafta içinde ikinci bir kan örneğinin alınması önem taşıyor.
Ayrıca bebekten uygun zamanda ve yeterli miktarlarda kan alınamaması veya sonuçlardan herhangi birinin yüksek olması durumunda sonucu doğrulamak için tekrar kan örneği istenebiliyor. Topuk kanı sonuçları ile ilgili aileye geri dönüş yapılmaması, bebeğin tarama testlerinde herhangi bir sorun saptanmadığı anlamına geliyor.
Sağlık Bakanlığı, topuk kanı taramasına eklenebilecek ve çocukların hayatını olumlu yönde etkileyecek başka hastalıkların tarama programına dahil edilmesi için bilim kurulları ile çalışmalar yürütüyor.
KAH hastalığı akraba evliliklerinin olduğu ülkelerde daha fazla görülüyor
KAH hastalarının yüzde 90'ından fazlasında "21-Hidroksilaz enzim eksikliği" görülüyor ve bu da kortizol üretim kusuruna yol açıyor. Böbrek üstü bezlerde üretilen, vücudun strese gösterdiği tepkiyle ilişkili bir hormon olan kortizolün eksikliğinde, böbrek üstü bezlerde yetmezlik gelişiyor.
Özellikle erkek bebeklerde ishal nedeniyle ölümlere neden olan hastalık, kız bebeklerde ise farklı cinsel gelişim bozukluklarına, nadiren de ölümlere neden oluyor.
Tanı konulduktan sonra tıbbi ve cerrahi tedavi imkanı bulunan KAH hastalığı, özellikle akraba evliliğinin fazla olduğu ülkelerde daha fazla görülüyor. Bazı coğrafi bölgelerde değişmekle birlikte hastalığın görülme sıklığının 5-15 bin doğumda 1 olduğu ifade ediliyor.
- Sivas Valiliği Uyardı: "Keneyi Hafife Almayın"Sivas Valiliği kene popülasyonundaki ciddi artış üzerine sosyal medya hesapları üzerinden yaptığı paylaşımla, vatandaşları Kırım Kongo Kanamalı...29 Nisan 2024 Pazartesi 13:45BASIN HABERLERİ
- Medical Point Gaziantep Hastanesi, Şehrin Geleneklerine Sahip ÇıkıyorMedical Point Gaziantep Hastanesi, şehrin önemli geleneklerinden biri olan Gaziantep Lisesi'nin Geleneksel Baklava Günü etkinliğine sponsor oldu.29 Nisan 2024 Pazartesi 13:45ÖZEL SAĞLIK SEKTÖRÜ
- Kemik Erimesi, Çocuklukta Ortaya ÇıkıyorTürkiye Endokrinoloji ve Metabolizma Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Zeynep Cantürk, Türkiye'de 50 yaş üzerindeki her 4 kişiden birinde görülen...29 Nisan 2024 Pazartesi 13:25ENDOKRİNOLOJİ VE METABOLİZMA HASTALIKLARI
- Denizli’nin İlk Beslenme Ve Fiziksel Aktivite Dostu İşletmesi Belgesini AldıSağlık Bakanlığı tarafından yürütülen Beslenme Dostu ve Fiziksel Aktiviteyi Destekleyen İşyeri Programı kapsamında İl Sağlık Müdürlüğü'ne başvurarak...27 Nisan 2024 Cumartesi 13:39SAĞLIK BAKANLIĞI
- 65 Yaş Üstü Hastalar Hastane Bahçesinde Egzersiz YaptıMersin Şehir Hastanesi bünyesindeki Sağlıklı Yaş Alma Merkezi'nde takip altındaki 65 yaş üstü hastalar, fizyoterapist eşliğinde egzersiz yaptı.27 Nisan 2024 Cumartesi 13:36GENEL SAĞLIK
- Acıbadem Ankara Hastanesi Sporcu Sağlığı Ünitesi AçıldıAnkara Acıbadem Hastanesi'nde profesyonel ve amatör sporculara yönelik Sporcu Sağlığı Ünitesi hizmete sunuldu.27 Nisan 2024 Cumartesi 13:34ÖZEL SAĞLIK SEKTÖRÜ
- Malatya Eğitim Ve Araştırma Hastanesi’nden ‘Dev’ AmeliyatMalatya Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde 210 kilogram olan obezite hastası başarılı bir ameliyat geçirdi.27 Nisan 2024 Cumartesi 13:31OBEZİTE
- Obezite Hastalığında Uzmanından Korkutan AçıklamaKocaeli Üniversitesi ev sahipliğinde düzenlenen 4. Preoperatif Protein Kalori Kısıtlama Sempozyumu'na dünyadan 15 bilim insanı katılarak obeziteye yönelik...27 Nisan 2024 Cumartesi 13:21KONGRE VE KONFERANSLAR
- Bolu’da 7. Uluslararası Koru Gebelik Doğum Lohusalık Kongresi DüzenlendiBolu'da "7. Uluslararası Koru Gebelik Doğum Lohusalık Kongresi" düzenlendi.27 Nisan 2024 Cumartesi 13:18KONGRE VE KONFERANSLAR
- Yıl Sonuna Kadar 36 Bin Sözleşmeli Sağlık Personeli İstihdam EdilecekYıl sonuna kadar 36 bin sözleşmeli sağlık personeli istihdam edilmesi hakkında karar Resmi Gazete'de yayımlandı.27 Nisan 2024 Cumartesi 13:16RESMİ GAZETE'DE BUGÜN
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel