SMA'YLA MÜCADELE EDEN AİLELERDEN, EVLİLİK ÖNCESİ GENETİK TARAMA DÜZENLEMESİNE DESTEK

Oğlu Tip-1 SMA hastası olan, SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği Başkan Yardımcısı Ece Soyer Demir:  "SMA, hem anne hem de babanın taşıyıcı olduğu durumlarda görülüyor. Ben ve eşim SMA hastalığı taşıyıcısıyız, ama çocuğumuz olana kadar bunu bilmiyorduk"

"Başlayacak SMA taramaları sayesinde umarım benim yaşadıklarımı başka bir anne yaşamayacak. Ebeveyn adayları taşıyıcı olduklarını bilecek ve kendilerine sağlıklı bebek sahibi olmaları için alternatif bir gebelik yöntemi sunulacak. Bu, takdir edilmesi gereken çok büyük bir adım"

"Tüp bebeğe benzer bir yöntem olan PGT ile sağlıklı bir çocuk sahibi olabilecekler. Oldukça maliyetli bir yöntem, devlet tarafından karşılanması çok anlamlı"

Oğlu SMA Tip-1 hastalığıyla mücadele eden Ece Soyer Demir, "Ben ve eşim SMA hastalığı taşıyıcısıyız, ama çocuğumuz olana kadar bunu bilmiyorduk. SMA taramaları sayesinde umarım benim yaşadıklarımı başka bir anne yaşamayacak. Taşıyıcı olduklarını bilecekler ve kendilerine sağlıklı bebek sahibi olmaları için alternatif bir gebelik yöntemi sunulacak. Bu, takdir edilmesi gereken çok büyük bir adım." dedi.

SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği Başkan Yardımcısı Demir ile SMA Benimle Yürü Derneği Genel Sekreteri Olcay Korol, evlenecek çiftler ile yenidoğanlarda başlatılacak SMA taramaları ve geçen hafta Sağlık Bakanı Fahrettin Koca başkanlığında toplanan SMA Bilim Kurulunca alınan kararlara ilişkin AA muhabirine açıklamalarda bulundu.

5,5 yaşındaki oğlu SMA Tip-1 hastası olan Ece Soyer Demir, evlenecek çiftler için zorunlu SMA taramalarının yapılmasının çok önemli olduğunu vurgulayarak, şöyle konuştu:

"SMA, hem anne hem de babanın taşıyıcı olduğu durumlarda görülüyor. Ben ve eşim SMA hastalığı taşıyıcısıyız ama çocuğumuz olana kadar taşıyıcı olduğumuzu bilmiyorduk. Şu ana kadar özel olarak test yaptırılmazsa bunu bilmeye de imkan yoktu. Bu nedenle SMA taramalarının evlenecek çiftler için başlatılması çok önemli. Umarım SMA taramaları sayesinde benim yaşadıklarımı başka bir anne yaşamayacak. Ebeveyn adayları taşıyıcı olduklarını bilecek ve kendilerine sağlıklı bir bebek sahibi olmaları için alternatif bir gebelik yöntemi sunulacak. Bu, takdir edilmesi gereken çok büyük bir adım."

Taşıyıcı çiftler devlet destekli "PGT" yöntemi ile sağlıklı çocuk sahibi olabilecek

Demir, "Taramalarla taşıyıcı olduğu saptanan anne ve baba adayları, istedikleri takdirde, tüp bebeğe benzer bir yöntem olan ve devlet tarafından karşılanan Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yöntemi ile sağlıklı bir çocuk sahibi olabilecekler. Bu oldukça maliyetli bir yöntem, devlet tarafından karşılanması çok anlamlı." ifadesini kullandı.

PGT yöntemi ile embriyolar üzerinde genetik inceleme yapıldığını ve bu inceleme sonucu sağlıklı embriyoların anne adayının rahmine aktarıldığını anlatan Demir, PGT'nin, SGK tarafından ağustos ayında geri ödeme kapsamına alındığını anımsattı.

Demir, hastalığın görülme sıklığının azaltılması için hem taramaların yapılmasını hem de PGT yönteminin devlet tarafından karşılanmasını uzun süredir dile getirdiklerini belirtti.

"Tedaviye ne kadar erken başlanırsa o kadar sağlıklı bir yaşamları oluyor"

Ece Soyer Demir, SMA hastalığının tedavisinde kullanılan ilaçların erken dönemde uygulandığında çok daha başarılı sonuçlar verdiğinin klinik çalışmalarla ispatlandığına da dikkati çekerek, şunları söyledi:

"Üç tedavinin de klinik çalışmalarından biliyoruz ki bağımsız yürüme, bağımsız oturma gibi temel noktalarda motor beceri kazanmış hastalar, gebelikte ya da yenidoğan döneminde tanı konmuş, hemen sonrasında tedaviye başlanmış hastalardır. Hastalarda tedaviye ne kadar erken başlanırsa o kadar başarılı sonuçlar görülüyor. İlaca 1 yaşında başlayan SMA'lı bir bebekle, 2 aylıkken başlanan arasında çok ciddi fark bulunuyor. Bu nedenle yenidoğanlara SMA taramaları yapılması, erken tanı ve erken tedaviye erişebilmeleri adına çok önemli ve anlamlı bir adım."

Sağlık Bakanı Koca'nın, "yenidoğan tarama programı ile tüm tedavi seçeneklerine erişim konusunda altyapı çalışmaları son derece özverili şekilde sürdürülmektedir. En kısa sürede sağlık sistemine entegre edilecektir" açıklamasına ilişkin de Demir, güncel tedavi yöntemlerinin bilimsel çerçevede, uygun görülen hastalar için geri ödeme kapsamına alınmasını, tüm SMA hastaları için eşit ve erişilebilir tedavi beklediklerini bildirdi.

"SMA ilacının kullanımında hastaları zorlayan kriterler kalkacak"

Yeğeni Tip-2 SMA hastası olan, SMA Benimle Yürü Derneği Genel Sekreteri Korol ise SMA Bilim Kurulu'ndan çıkan sonuçlar ve tarama çalışmalarının, hastalıkla mücadele açısından sevindirici olduğunu dile getirdi.

Bakan Koca'nın, "Nusinersen etkin maddeli ilacımız, tedavi rehberinde tanımlı tüm hastalarımız için kullanılmaya devam edecektir. Bu ilacı kullanan hastalar için 'tedavi almaya uygunluk' kriterlerinde hastaları zorlayan bazı kriterler kaldırılmıştır" dediğini aktaran Korol, şunları kaydetti:

"Türkiye'de nusinersen etken maddeli SMA ilacının ilk 4 dozu şartsız veriliyor, buna yükleme dozu deniliyor. Fakat ilacın devamı açısından Tip-1 hastalarında hareket ve solunumda, Tip-2 ve Tip-3 hastalarında ise harekette ilerleme bekleniyor. Bakan Koca'nın açıklamalarında 'zorlayıcı kriter' olarak kastettiğinin bu olduğunu anlıyoruz ve SMA ilacının kullanılmasına ilişkin hareket ve solunum kriterlerinin kalkacağını düşünüyoruz. Çok önemli bu, aileler olarak Sağlık Uygulama Tebliğinde (SUT) yapılacak düzenlemeyi bekliyoruz."

Olcay Korol, ağustos ayında geri ödemeye alınan PGT için bir an önce hastanelerde uygulamanın başlamasını beklediklerini de vurguladı.