TÜRKİYE'DE HER YIL 250 CİVARI BEBEK BEYİN HASARINA YOL AÇABİLEN GENETİK "PKU" İLE DOĞUYOR
HÜ İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Başhekimi Prof. Dr. Serap Sivri:
01 Haziran 2023 Perşembe 18:35
"Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır"
Hacettepe Üniversitesi (HÜ) İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Başhekimi Prof. Dr. Serap Sivri, Türkiye'de her yıl 200-250 civarında bebeğin tedavi edilmediğinde kalıcı beyin hasarına neden olabilen genetik fenilketonüri (PKU) hastalığıyla dünyaya geldiğini belirtti.
Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği Yönetim Kurulu üyesi de olan Prof. Dr. Sivri, AA muhabirine yaptığı açıklamada, PKU kalıtsal bir metabolik hastalık olduğunu söyledi.
Fenilketonürinin görülme sıklığının Amerika ve Avrupa ülkelerine göre çok daha yüksek olduğuna dikkati çeken Sivri, "Hastalık, Amerika Birleşik Devletleri'nde ve birçok Avrupa ülkesinde her 10 bin-30 bin yenidoğanda bir görülmesine karşın ülkemizde 4 bin 500 - 5 bin yenidoğanda bir görülmektedir. Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü bir ülkedir. Her yıl ülkemizde 200-250 bebek bu hastalıkla doğmaktadır. Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır." bilgisini verdi.
Sivri, akraba evliliğinin hastalığın görülme sıklığını artırıyor olsa da akraba olmayanların çocuklarının da hastalıklı doğabileceğini bildirdi.
- Tedavi edilmeyen çocuklarda zekada gerileme belirginleşir
Bu hastalıkla dünyaya gelen bebeklerin proteinli besinlerde bulunan "fenilalanin" amino asidini metabolize edemediği için kanda biriktiğini anlatan Sivri, "Kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin bebeğin gelişmekte olan beynine zarar verir. Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilemez." diye konuştu.
Sivri, hastalık belirtilerinin hafif veya şiddetli olabildiğini belirterek, tedavi edilmediğinde ciddi sağlık sorunlarına yol açabildiği uyarısında bulundu.
Tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda 5-6 aylardan sonra zekadaki gerilemenin belirgin hale gelebileceğine değinen Sivri, şunları kaydetti:
"Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır. Bazı fenilketonürili çocukların saç ve gözleri anne ve babalarınınkine göre daha açık renkte olabilir. Vücudun değişik bölgelerinde cilt lezyonları ve nöbet geçirme hastalığın diğer bulguları olabilir. Bebeğin idrarında, idrar ve terle ıslanmış çamaşırlarında küfümsü bir koku fark edilir. Geç tanı almış ya da erken tedavi edilmemiş hastalarda otistik veya agresif davranışlar ciddi zihinsel yetersizlikle birlikte izlenir.
Hastalığın bazı hafif formları belirgin zihinsel yetersizlik olmadan otistik bulgular, dikkat eksikliği, hiperaktivite bozukluğu, hafif okul başarısızlığı ve sosyal uyumsuzluk gibi daha sık rastlanılan bulgularla da başvurabilir. Erken tanı ve erken tedavinin, fenilketonüri hastalığında tamamen normal gelişim düzeyinin sağlanması için esastır."
- "Tedaviye uyum sağlanmazsa ders başarısızlığı, dikkat eksikliği görülebilir"
Yenidoğan taraması ile tanı konulan ve uygun şekilde tedavi edilenlerin tamamen normal gelişim gösterdiğine dikkati çeken Sivri, hastalar için en önemli şeyin beslenme şeklinin tedaviye uygun olarak düzenlenmesi olduğunu ifade etti.
Prof. Dr. Sivri, şöyle konuştu:
"Sadece hasta ve ebeveynler değil tüm hasta yakınları, arkadaşları, öğretmenleri özel beslenme gerekliliği konusunda bilgi sahibi olmalı ve bu özel duruma saygı ve destek göstermelidir. Yaşamın ilk yıllarında uygun tedavi edildiği halde okul dönemlerinde tedaviye uyum sağlanmazsa ders başarısızlığı, dikkat eksikliği, kaygı, duygu durum bozukluğu gibi sorunlarla da karşılaşılabilir."
- "Yenidoğanlarda tarama oranı yüzde 95'lerin üstünde"
Sağlık Bakanlığınca, yenidoğan bebeklerin yaşama daha sağlıklı başlamalarını sağlayabilmek için 1987 yılında başlatılan Fenilketonüri Tarama Programı halen sürdürülüyor.
Program kapsamında bebeğin ayak topuğundan alınan birkaç damla kan, özel olarak hazırlanmış filtre kağıdı (Guthrie) üzerine damlatılıyor ve bu tarama sayesinde erken tanı konulabiliyor.
Bu sayede yenidoğanın 6 hastalık yönünden taraması yapılıyor.
Türkiye'de 2002 yılında taraması yapılan yenidoğan oranı yüzde 59,2 seviyesindeyken, 2010 yılından bu yana yüzde 95'lerin üstüne seyrediyor.
- Nijerya'nın Adamawa eyaletindeki kızamık salgınında ölü sayısı 42'ye çıktıNijerya'nın kuzeydoğusundaki Adamawa eyaletinde ortaya çıkan kızamık salgınında hayatını kaybeden çocuk sayısı 42'ye yükseldi.04 Mayıs 2024 Cumartesi 15:48DÜNYADA SAĞLIK
- Adana'da "Çocuğumu Anlıyorum Festivali" başladıAdana'da, "Çocuğumu Anlıyorum Festivali"nin açılışı törenle yapıldı.04 Mayıs 2024 Cumartesi 15:43BASIN HABERLERİ
- Yüksekova’daki İki Bölgede Nöbetçi Eczane Bulundurulmasına Karar VerildiHakkari'nin Yüksekova ilçesinde yapılan çalışmalar sonucu iki noktada sürekli nöbetçi eczane bulundurulmasına karar verildi.04 Mayıs 2024 Cumartesi 15:28ECZACILAR
- Sakarya'da hekimler ve sağlık çalışanları İsrail'in saldırılarını "sessiz yürüyüş"le kınadıSakarya'da hekimler ve sağlık çalışanları, İsrail'in Gazze'ye yönelik saldırılarını protesto etmek için "sessiz yürüyüş" gerçekleştirdi.04 Mayıs 2024 Cumartesi 15:18BASIN HABERLERİ
- Kütahya Evliya Çelebi Hastanesinde Dünya El Hijyeni Günü Bilgilendirme StandıKütahya Evliya Çelebi Eğitim ve Araştırma Hastanesi Enfeksiyon Komitesi tarafından Dünya El Hijyeni Günü çerçevesinde farkındalık oluşturmak amacıyla...04 Mayıs 2024 Cumartesi 13:28ENFEKSİYON HASTALIKLARI VE KLİNİK MİKROBİYOLOJİ
- 1. Ulusal Üsküdar Üniversitesi Sporda Fizyoterapi Sempozyumu düzenlendiBu yıl ilki düzenlenen Ulusal Üsküdar Üniversitesi Sporda Fizyoterapi Sempozyumu, Üsküdar Üniversitesi Np Sağlık Yerleşkesi'nde yapıldı.04 Mayıs 2024 Cumartesi 13:18FİZİKSEL TIP VE REHABİLİTASYON
- Çanakkale'deki sağlık kuruluşlarına 12 hekim kadrosu tahsis edildiAK Parti Çanakkale Milletvekili Ayhan Gider, Sağlık Bakanlığınca gerçekleştirilen 116. dönem atama kurası kapsamında Çanakkale'ye 12 hekim kadrosunun daha tahsis edildiğini bildirdi.04 Mayıs 2024 Cumartesi 12:38HEKİMLER
- Türkiye’de Epidural Anestezi Tercihi Yüzde 1’in AltındaDiyarbakır Memorial Hastanesinde Anestezi ve Yoğun Bakım Uzmanı Dr. Ahmet Anaç, epidural anestezi ile ağrısız doğumun diğer ülkelerde çok sık tercih...04 Mayıs 2024 Cumartesi 12:13İÇ HASTALIKLARI
- Psikiyatri Hastaları Hünerlerini KonuşturduMalatya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Psikiyatri Servisinde tedavi gören hastaların yaptığı el sanatları eserlerinden oluşan sergi, Malatya Park AVM'de...04 Mayıs 2024 Cumartesi 11:43RUH SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI
- Tokat'ta kene ile mücadele kapsamında büyükbaş hayvanlar ilaçlandıTokat'ta kene ile mücadele kapsamında il genelindeki büyükbaş hayvanlarda ilaçlama çalışması gerçekleştirildi.04 Mayıs 2024 Cumartesi 10:48BASIN HABERLERİ
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel