YÜZ GELİŞİMİNİ SAĞLAYAN GENİN SIRRI ÇÖZÜLDÜ
Hacettepe Üniversitesi (HÜ) araştırmacıları, yüz gelişiminde kritik rol oynayan bir gen ailesini keşfederek bir ilke imza attı.
07 Mayıs 2010 Cuma 12:47
HÜ Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi ve Gen Haritalama Laboratuvarı Sorumlusu Prof. Dr. Nurten Akarsu ve ekibi, insanlarda ciddi yüz yarıklarına ve gelişme anomalilerine neden olan Aristaless-like homeobox 1 (ALX1) adı verilen geni bularak embriyo döneminde yüzün nasıl geliştiğini aydınlatacak önemli bir adımı tamamladılar.
Prof. Dr. Akarsu, ALX gen ailesinin ALX1, ALX3 ve ALX4 isimli 3 adet geni içerdiğini belirterek, ekiplerinin geçen yıl yüzün gelişiminde rol oynayan ALX4 geninin yüz gelişimindeki rolünü ortaya çıkaran çalışmalarını Human Molecular Genetics dergisinin Kasım sayısında yayımladıklarını belirtti. Akarsu, bu gen ailesinin üçüncü üyesi olan ALX3 genindeki mutasyonların yüz gelişimindeki rolünün de Oxford Üniversitesi araştırmacıları tarafından aynı yıl içinde tanımlandığını aktardı.
Akarsu, gen ailesindeki ''ALX1'' geni mutasyonlarının keşfedilmesi ile ALX gen ailesinin tüm üyelerinin yüz gelişimindeki kritik rollerinin anlaşılmış bulunduğunu ifade ederek, bu bu genin eksikliği durumunda oluşabilecek durumlara ilişkin şu bilgileri verdi:
''İnsanlarda yüz gelişimi gebeliğin 4-8. haftalarında tamamlanan kompleks bir olaydır. Başlangıçta birkaç tomurcuk halinde başlayan gelişim aşamaları bu tomurcukların orta hatta doğru büyümeleri ve birbirleri ile birleşmeleri ile yüzün son görünümünü oluşturur.
Göz, burun, dudak, yanak gibi yüzün bütününü oluşturan parçaların doğru şekli kazanmaları embriyonun erken dönemlerinde rol alan genlerin ve yüzü oluşturan dokuların birbirleri ile kurdukları kompleks ilişkilere bağlıdır.
Bu kompleks ilişki ağının bozulması, yüzü oluşturan parçaların birbirlerine kaynaşmasını engelleyerek farklı tipte yüz yarıklarının ortaya çıkmasına neden olur. Bu malformasyonların toplumda en sık rastlanan örneği yarık dudak ve yarık damak anomalileridir.
Toplumda oldukça sık görünen yarık dudak/damak anomalisine oranla daha nadir görünen anomalilerde burnun basık ve iki parçalı kalışı, gözlerin orta hatta yaklaşamayıp birbirlerinden uzak yerleşimli kalmaları, göz yapısının bozulması, gözlerden dudaklara kadar uzanan ciddi yarıklanmalar gibi çeşitli malformasyonlar gözlenebilir.''
Akarsu, bu malformasyonlara yol açan gen bozukluklarının büyük oranda bilinemediğini de ifade ederek, gerek tanı, gerekse tedavi açısından bu malformasyonların birçok disiplinin bir arada çalışmasını gerektiren karmaşık bir olay olduğuna işaret etti.
''Genler, ALX1 yokluğunu dengeleyemiyor''
HÜ Kraniyomaksillofasiyal Cerrahi Çalışma Grubu'nun son 10 yılda bir çok disiplini bünyesinde birleştirmeyi başararak kafa ve yüz gelişimlerinde etkin tanı, tedavi ve araştırma vizyonunu gerçekleştirdiğini ifade eden Akarsu, çalışmalarında, malformasyonların bir grubunun, akraba evlilikleri sonucu ortaya çıktığını ortaya koyduklarını dile getirdi.
Çalışmalarında ayrıca, ALX1 geninin embriyonun erken dönemlerinde burun, gözler, dudak ve damakların oluşumu için kritik öneme sahip olduğunun keşfedildiğini bildiren Akarsu, bu genin yokluğunun diğer genler tarafından dengelenemediğini kaydetti.
Akarsu, ''İlkel burun, burun kanatları, damağı oluşturan yapılar görünmekle birlikte bu tomurcukların birbirleri ile kaynaşamaması sonucu yüzde ve damakta ciddi malformasyonlar olmaktadır. ALX3 ve ALX4 genleri ise daha çok burnun son şeklini almasında etkili olmaktadır. Bu iki genin yokluğunda burnu oluşturan iki tomurcuğun orta hat üzerinde birleşerek burun ucunu oluşturması gerçekleşememekte; burun, basık ve iki parçalı bir görünümde kalmaktadır'' açıklamasını yaptı.
''Nadir hastalıklara etkin tanı yöntemi''
Prof. Dr. Akarsu, çalışmalarının insanlarda yüz gelişiminin anlaşılabilmesi açısından bilim dünyasında büyük heyecan yarattığını belirterek, ''Aynı zamanda hastalara erken dönemde doğum öncesi tanı imkanı sunmakta, bunun yanı sıra dudak, damak ve yüz yarıklarında yenilikçi tedavi yaklaşımlarına öncü bir profil çizmektedir'' dedi.
Akarsu, çalışmanın birkaç DNA örneğinden yeni genlerin bulunmasının, genom boyu homozigotluk analizlerinin Türkiye'nin bir sorunu olan akraba evliliklerine bağlı ''nadir hastalıklar'' grubunda son derece etkin bir araştırma ve tanı yöntemi olabileceğini de ortaya koyduğunu belirterek, şunları kaydetti:
''Tanı ve tedavi politikaları açısından bir hastalığın toplumda yüzde kaç oranda bulunduğu sıklıkla sorgulanmakta ise de birey açısından bu soru aslında çok da önemli değildir. Unutulmamalıdır ki bu hastalığa sahip olan sizseniz, bu olasılık sizin gözünüzde daima yüzde 100 olacaktır. Etkin tanı ve tedaviye götürecek her yeni buluş sizin için dünyanın en önemli keşfidir.
Toplumda çok nadir görülen bir hastalığa sahip olduğu için tanı ve tedaviden yoksun kalmayı ise kimse hak etmez.''
Akarsu, çalışmaya Biolog Dr. Elif Uz ve Doç. Dr. Yasemin Alanay'ın eş katkı verdiğini belirterek, HÜ'nün farklı birimlerinin yanı sıra Kırıkkale Üniversitesi Plastik ve Rekonstrüktif Cerrahi, Ankara Üniversitesi Biyoteknoloji Enstitüsü, Almanya; Jena ve Köln Üniversitelerinden araştırmacıların da bilimsel yayına katkı yaptıklarını bildirdi.
Akarsu ve ekibinin çalışması, genetik alanının önde gelen dergilerinden biri olan American Journal of Human Genetics (AJHG) dergisinin bu ayki sayısında da yayımlandı.
Prof. Dr. Akarsu, çalışmanın Avrupa Birliği 6. Çerçeve Programı ERANET kapsamındaki E_RARE konsorsiyumu tarafından Avrupa genelinde ilk çağrıda desteğe hak kazanan 13 projeden birisi olduğunu ayrıca, E-RARE konsorsiyumunun üyesi olan TUBİTAK tarafından da desteklendiğini sözlerine ekledi.
- Nijerya'nın Adamawa eyaletindeki kızamık salgınında ölü sayısı 42'ye çıktıNijerya'nın kuzeydoğusundaki Adamawa eyaletinde ortaya çıkan kızamık salgınında hayatını kaybeden çocuk sayısı 42'ye yükseldi.04 Mayıs 2024 Cumartesi 15:48DÜNYADA SAĞLIK
- Adana'da "Çocuğumu Anlıyorum Festivali" başladıAdana'da, "Çocuğumu Anlıyorum Festivali"nin açılışı törenle yapıldı.04 Mayıs 2024 Cumartesi 15:43BASIN HABERLERİ
- Yüksekova’daki İki Bölgede Nöbetçi Eczane Bulundurulmasına Karar VerildiHakkari'nin Yüksekova ilçesinde yapılan çalışmalar sonucu iki noktada sürekli nöbetçi eczane bulundurulmasına karar verildi.04 Mayıs 2024 Cumartesi 15:28ECZACILAR
- Sakarya'da hekimler ve sağlık çalışanları İsrail'in saldırılarını "sessiz yürüyüş"le kınadıSakarya'da hekimler ve sağlık çalışanları, İsrail'in Gazze'ye yönelik saldırılarını protesto etmek için "sessiz yürüyüş" gerçekleştirdi.04 Mayıs 2024 Cumartesi 15:18BASIN HABERLERİ
- Kütahya Evliya Çelebi Hastanesinde Dünya El Hijyeni Günü Bilgilendirme StandıKütahya Evliya Çelebi Eğitim ve Araştırma Hastanesi Enfeksiyon Komitesi tarafından Dünya El Hijyeni Günü çerçevesinde farkındalık oluşturmak amacıyla...04 Mayıs 2024 Cumartesi 13:28ENFEKSİYON HASTALIKLARI VE KLİNİK MİKROBİYOLOJİ
- 1. Ulusal Üsküdar Üniversitesi Sporda Fizyoterapi Sempozyumu düzenlendiBu yıl ilki düzenlenen Ulusal Üsküdar Üniversitesi Sporda Fizyoterapi Sempozyumu, Üsküdar Üniversitesi Np Sağlık Yerleşkesi'nde yapıldı.04 Mayıs 2024 Cumartesi 13:18FİZİKSEL TIP VE REHABİLİTASYON
- Çanakkale'deki sağlık kuruluşlarına 12 hekim kadrosu tahsis edildiAK Parti Çanakkale Milletvekili Ayhan Gider, Sağlık Bakanlığınca gerçekleştirilen 116. dönem atama kurası kapsamında Çanakkale'ye 12 hekim kadrosunun daha tahsis edildiğini bildirdi.04 Mayıs 2024 Cumartesi 12:38HEKİMLER
- Türkiye’de Epidural Anestezi Tercihi Yüzde 1’in AltındaDiyarbakır Memorial Hastanesinde Anestezi ve Yoğun Bakım Uzmanı Dr. Ahmet Anaç, epidural anestezi ile ağrısız doğumun diğer ülkelerde çok sık tercih...04 Mayıs 2024 Cumartesi 12:13İÇ HASTALIKLARI
- Psikiyatri Hastaları Hünerlerini KonuşturduMalatya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Psikiyatri Servisinde tedavi gören hastaların yaptığı el sanatları eserlerinden oluşan sergi, Malatya Park AVM'de...04 Mayıs 2024 Cumartesi 11:43RUH SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI
- Tokat'ta kene ile mücadele kapsamında büyükbaş hayvanlar ilaçlandıTokat'ta kene ile mücadele kapsamında il genelindeki büyükbaş hayvanlarda ilaçlama çalışması gerçekleştirildi.04 Mayıs 2024 Cumartesi 10:48BASIN HABERLERİ
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel