ANNE KARNINDA BEBEĞE DOWN SENDROMU TESTİ

Yeni geliştirilen genetik testle, henüz anne karnındayken birçok hastalığa erken tanı konulup önlem alınabileceğini belirten Medical Park Göztepe Hastane Kompleksi Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Yaman Sağlam konuyu detaylarıyla aktardı...

GERGİN BEKLEYİŞ BİTECEK

Anne adayları artık bebeklerinin sağlıklı olup olmadığını öğrenmek için hamileliğin ortalarına kadar stres yaşamak zorunda kalmayacak.Genetik bilimin yeni geliştirdiği girişimsel olmayan doğum ö

ncesi genetik tanı (Non invasive prenatal diagnosis) yöntemi sayesinde; anne adayları hamileliğin daha 10'uncu haftasında bebekleriyle ilgili tüm sağlık bilgilerine kavuşabilecek. Üstelik birçok gebelik testi ve Amniyosentez yaptırmadan, alınacak bir tüp (10 cc) kanla, bebeğin tüm genetik özelliklerini öğrenebilecek.

BİRKAÇ DAMLA KAN YETECEK

Yeni geliştirilen genetik yöntemin anne adayları için devrim niteliği taşıyor. Bu uygulama, birçok hastalığa erken tanı koyabilme fırsatı tanıyacak.

Gebe kadının kolundan alınacak bir tüp kanla, doğacak bebekteki tüm genetik özellikleri belirlenebilecek.

AMNİYOSENTEZE VEDA

Gebelik başladığı andan itibaren bebekte genetik hastalıkları açısından birçok risk var. Anne adayları bunu öğrenmek için bebek ortalama 4 - 4,5 aylık olana kadar beklemek zorundalar. Bu süreçte gebelik testleri yapılır, anne defalarca ultrason takibine girer ve son noktada gerekli görülürse amniyosentez yapılır.

4.5 AYLIK TRAVMA

Amniyosentez girişimsel bir işlemdir. Bu işlemin sonucu genetik bölümüne gelir ve yaklaşık 3 hafta içerisinde sonuç ortaya çıkar.

Bu da yaklaşık bebeğin 4-4,5 aylık olmasını sağlar. Bu testin sonucunda eğer bebeğin hasta olduğu tespit edilirse, ailenin tercih etmesi durumunda gebelik sonlandırılır. Bu da gebeliğin artık ortalarına gelmiş anne adayı için ciddi bir travma yaratır. Ayrıca amniyosentezde az da olsa düşük riski vardır.

RiSK YOK KESiN SONUÇ VAR

Yaşanan bu süreç hamileler için ciddi bir stres kaynağıydı. Şimdi geliştirilen yeni genetik test, anne adaylarını bu uzun süreli stresli bekleyişten kurtarıyor. Bu test için gebeliğin 10. haftasında annenin kolundan alınacak 10 cc yani bir tüp kan yeterli olacak. Annenin kanında bulunan bebeğin DNA'sına yapılacak analizle her türlü tanı konulabilecek.

Bu işlem, amniyosenteze göre çok daha basit, hızlı, risksiz ve güvenilir. Yeni testte biz 'Down sendromi riski var' demiyoruz, direkt Down sendromlu olup olmadığını söylüyoruz. Bizim yaptığımız testte 'risk' kelimesi yok direkt var olanı söylüyoruz.

DOĞMADAN KISIR MI BiLiNECEK

Yeni yöntem, sadece Down sendromu yönünden değil başka birçok hastalık için de uygulanabilir. Yöntemin özelliği, birçok hastalıkta erken tanı koyabilmesidir. Bebeğin kanında Rh uyumsuzluğu, talasemi ya da bazı cinsiyet problemleri varsa anne karnında iken tanısı konulabiliyor.

Anne karnında bile bebeğin kısır olup olmayacağını öğrenilebiliyoruz. Teknik olarak böyle bir avantaja sahip olacağız. Bu kadar erken dönemde tanı konulduğunda biz bebeğin ne tür bir risk altında olduğunu çok erken öğrenmiş olacağız ve ailenin bundan sonraki dönemde çok fazla tetkik ve girişimsel uygulamaya maruz kalması gerekmeyecek.

SAĞLIKLI NESiLLER YETiŞECEK

Bu sistem ile genomdaki yani insanın sahip olduğu genetik alt yapıdaki bazı tanımlanamayan hastalıklardaki değişiklikleri tarama şansımız da olabilecek. Bazı zeka problemleri olan çocuklarda bu geriliğin neden olduğu saptanamıyor, birçok test yapılıyor. Birçok farklı genetik durum aynı klinik duruma neden olabiliyor. Bu sistem bize bunları geniş bir alanda tarama şansı sağlıyor. Dolayısıyla çok kapsamlı bir çalışma alanı sunuyor bize. Yeni yöntemin en büyük getirisi; gelecek kuşakların birtakım risklere maruz kalmadan daha sağlıklı olmalarını sağlayabilmek.

ANNENİN KANINDA BEBEĞİN DNA'SI DA VAR

Hamilelik başladığı zaman annenin kanında bebeğe ait hücreler veya bebeğe ait DNA'lar da bulunuyor. Bu aslında eskiden beri biliniyordu ancak kandaki bebek DNA'sı çok az olduğu ve eldeki teknoloji yetersiz olduğu için tanı konulamıyordu. Fakat teknolojinin ilerlemesiyle çok düşük miktardaki bebek DNA'sında da hassas çalışmalar yapmak mümkün hale geldi. Türkiye de şimdi bu teknolojiyi uygulayabilecek imkana sahip.

DÜNYAYLA AYNI ANDA BAŞLADIK

Dünyada henüz çok az yerde rutin uygulamaya geçmiş yeni bir teknolojiyi, Türkiye'de uygulamaya başladık. Bu uygulamada dünya ile aynı anda hatta bir adım önce gidiyoruz diyebiliriz. Yeni sistemin rutine geçmesi için yapılacak uygulamalardaki ilk adımları biz onlardan bir adım önce atma şansına sahip olduk. Araştırma çalışmalarında güvenli olduğu ispatlandı. Rutin uygulamaya geçilememesinin tek sebebi pahalı olmasıdır.

AMNiYOSENTEZE GÖRE HIZLI, PRATiK VE RiSKSiZ

Anne adaylarına uygulanan yeni genetik test, birçok hastalığa erken tanı koyabilme fırsatı tanıyor.
Sadece Down sendromu değil, talasemi, cinsiyet problemleri, zeka sorunları hatta kısırlık gibi birçok hastalığa daha anne karnındayken tanı konulabiliyor.

Erken tanı sayesinde aile sonraki dönemde çok fazla tetkik ve girişimsel uygulamaya maruz kalmıyor.

Gelecek kuşakların birtakım risklere maruz kalmadan daha sağlıklı olmalarını sağlayabilecek.
Amniyosenteze göre çok daha basit, hızlı, risksiz ve güvenilir. Hamileliğin çok daha erken evrelerinde yapılabiliyor ve doğruluk oranı yüzde 100'e yakın.

Amniyosentezde aranan bazı kromozomal anomaliler bu testte de yakalanabiliyor.

YÖNTEM NASIL UYGULANIYOR

Yeni geliştirilen girişimsel olmayan doğum öncesi genetik tanı (Non invasive prenatal diagnosis) yöntemi, hamileliğin 10'uncu haftasında, annenin kolundan alınan bir tüp kanla yapılıyor. Anne karnında bulunan bebeğe ait DNA parçaları toplanıyor. Alınan kandaki bebeğe ait DNA parçalarına ayrıntılı ve üç aşamadan oluşan bir data analizi yapılıyor. Sonuçlar bir hafta-10 gün içinde veriliyor. Amniyosenteze göre çok daha erken dönemde yapılıyor ve erken sonuçlanıyor.

SERDA KIVILCIM