KROMOZOM BOZUKLUĞUNU GENETİK TESTLERLE TEŞHİS ETMEK MÜMKÜN
Genetik Hastalıkları Değerlendirme Uzmanı Prof. Dr. İlhan Sezgin, kromozom bozukluğunu genetik testlerle teşhis etmenin mümkün olduğunu söyledi.
04 Şubat 2024 Pazar 13:13
Genetik Hastalıkları Değerlendirme Uzmanı Prof. Dr. İlhan Sezgin, kromozom bozukluğunu genetik testlerle teşhis etmenin mümkün olduğunu söyledi.
Günümüzde Down sendromu gibi kromozom anomalileri, gelişmiş yeni yöntemler ve tarama testleriyle doğum öncesinde teşhis edilebiliyor. Gebelik sırasında yapılan tarama ve teşhis testlerinin doğru seçilmesi ve takibi büyük önem taşırken, aile bireylerinin gebelik öncesi ve başlangıcından itibaren bilinçlenmesi, hatta genetik danışmanlık alması gerektiğini belirten Medicana Bursa Hastanesi Genetik Hastalıkları Değerlendirme Uzmanı Prof. Dr. İlhan Sezgin, doğum öncesi kromozom bozukluklarının teşhisinde genetik tarama testleriyle ortalama 7 günde sonuca ulaşılabildiğini söyledi. Doğum öncesi genetik tarama testleri, girişimsel (invaziv) ve girişimsel olmayan (non-invaziv) yöntemlerle yapıldığını ifade eden Prof. Dr. İlhan Sezgin, bu yöntemlerle ilgili şu bilgileri verdi:
"Girişimsel yöntemler olarak; amniyosentez, korion villus örneklemesi (CVS), kordosentez, preimplantasyon olarak ifade edilirken, girişimsel olmayan yöntemler ise maternal serum alfa-fetoprotein, birinci ve ikinci trimester maternal serum taraması, ultrason, fetal hücrelerin anne kanından izolasyonu ve hücre dışı serbest fetal DNA çalışmaları (cffDNA yada NIPT) olarak kullanılan test yöntemleridir. 35 yaş üzeri hamilelik, anormal anne serum tarama sonucu, ultrason ile tespit edilen fetal anomaliler, önceki çocukta kromozomal anomali, ailede öğrenme güçlüğü olan çocuk, dengeli kromozom anomalisine sahip ebeveyn, biyokimyasal ya da DNA analizleri ile belirlenebilen bir genetik hastalığı olan aile öyküsü, nöral tüp defekti (NTD) riski, X-kromozomuna bağlı hastalığa ait aile öyküsü durumlarında doğum öncesi tanı için tarama yapılabilir."
Amniyosentez yoluyla kromozom bozuklukları, biyokimyasal tarama ve DNA analizi için gebeliğin 15 ve 16'ncı haftalarında tarama yapıldığını ifade eden Prof. Dr. Sezgin, "Bu testler, 10-14'üncü haftalarda da yapılabilmektedir. Özellikle otozomal kromozomal testler için anne serumundan yapılan tarama testleri trizomi-21 (Down sendromu), trizomi-13 (Patau sendromu), trizomi-18 (Edwards sendromu) açısından kromozom analizine gitmek için gerekli bir endikasyondur. Bu tarama testlerinin ilk trimesterin 11-13'üncü haftalarında yapılması ideal bir yaklaşımdır. Günümüzde non-invaziv prenatal teşhis (NIPT) kromozom analizi için, anne kanından 10'uncu gebelik haftasından başlayarak 21, 13 ve 18'inci kromozom anomalileri gerek trizomi ve gerekse de yapısal bozukluklar için yapılabilmektedir. Ortalama olarak 7 gün içinde sonuca ulaşılabilmektedir. NIPT tarama testi ile trizomi-21, trizomi-13, trizomi-18, trizomi-X, Turner sendromu, Klinefelter sendromu, Jacobs sendromu ile birlikte 1p36 delasyonu, 4p- ,5p-, 5q11, 22q11 (Di-George sendromu) teşhisi konulmaktadır. Bu yöntem sadece kan alınması yoluyla tarandığından anne için non-invaziv yöntemdir. Alınan anne kanından fetal DNA'nın ayrıştırılması ile kromozomal çalışmalar yapıldığı gibi tüm genomun yeni nesil dizilmesi de yapıldığından gerekli tanıya gidilebilmektedir. Son çalışmalar, bu testin güvenirlilik oranını yüzde 100'e çok yaklaştırmıştır. Bu uygulamalarda, ilgili hekimin ve tıbbi genetik uzmanının hastayı değerlendirmesi ile ailenin ve anne adayının genetik danışmanlık eşliğinde hangi testin yapılması gerektiği konusunda yönlendirilmesi gerekir" diye konuştu.
- Denizli'de ambulansta oksijen tüpü parlamasında 2 görevli yaralandıDenizli'nin Merkezefendi ilçesinde ambulansta oksijen tüpünün parlaması sonucu 2 görevli yaralandı.11 Mayıs 2024 Cumartesi 17:32DİĞER HABERLER
- Aşırı Terlemeden Kurtulmak Botoks Tedavisi İle 10 Dakika SürüyorErdem Çamlıca Hastanesi Dermatoloji Uzmanı Uzm. Dr. Burcu Barutçugil, "Tedavinin olumlu etkileri genellikle 3-7 gün sonra görülüyor ve ortalama 6-9 ay süreyle...11 Mayıs 2024 Cumartesi 17:27DERİ VE ZÜHREVİ HASTALIKLAR
- Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Gazi Özdemir İnme Hakkında BilgilendirdiEskişehir Fizyomer Terapia Estetica Denta Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Tıp Merkezi'nde görevli Nöroloji Uzmanı Prof.11 Mayıs 2024 Cumartesi 17:24NÖROLOJİ
- Erzurum'da sağlık çalışanları, Gazze için 26 haftadır "sessiz yürüyüş" yapıyorErzurum'da görev yapan hekim, tıp fakültesi öğrencileri ile sağlık çalışanları, İsrail'in Gazze'ye saldırılarını protesto etmek için düzenledikleri sessiz yürüyüşü 26 haftadır sürdürüyor.11 Mayıs 2024 Cumartesi 17:21BASIN HABERLERİ
- Sobanın Üstündeki Sıcak Patatesi Yiyen Çocuk Ölümden DöndüKars'ta, annesinin dışarıda olduğu sırada sobanın üzerinde pişen sulu patatesi yiyen 6 yaşındaki Muhammet Emir Çiçek, nefes alamaz hale gelince Elazığ'a...11 Mayıs 2024 Cumartesi 17:18KULAK-BURUN-BOĞAZ HASTALIKLARI
- Trabzon Büyükşehir Belediye Başkanı Genç'ten Hemşireler Günü mesajıTrabzon Büyükşehir Belediye Başkanı Ahmet Metin Genç, 12 Mayıs Hemşireler Günü dolayısıyla mesaj yayımladı.11 Mayıs 2024 Cumartesi 16:43DİĞER HABERLER
- Kayseri'de sağlık çalışanları "sessiz yürüyüş" ile İsrail'i protesto ettiKayseri'de sağlık çalışanları İsrail'in Gazze'ye yönelik saldırılarını protesto etmek için "sessiz yürüyüş" düzenledi.11 Mayıs 2024 Cumartesi 16:23BASIN HABERLERİ
- CHP Genel Başkan Yardımcısı Şahbaz'dan hastanelerdeki randevu sistemine ilişkin açıklama:CHP Genel Başkan Yardımcısı Zeliha Aksaz Şahbaz, "Hastanelerimizde randevu almak neredeyse imkansız hale gelmiştir. Sağlık hizmetine erişim, milyonlarca vatandaş için ciddi bir engele dönüşmüştür." ifadelerini kullandı.11 Mayıs 2024 Cumartesi 15:33BASIN HABERLERİ
- Rize'de sağlık çalışanları "sessiz yürüyüş"le İsrail'i protesto ettiRize'deki hastanelerde görev yapan doktorlar ve Recep Tayyip Erdoğan Üniversitesi Tıp Fakültesi öğrencileri, İsrail'in Gazze'ye yönelik saldırılarını protesto için sessiz yürüyüş düzenledi.11 Mayıs 2024 Cumartesi 15:28BASIN HABERLERİ
- Kırklareli Valisi Ekici'den Engelliler Haftası mesajıKırklareli Valisi Birol Ekici, Engelliler Haftası dolayısıyla mesaj yayımladı.11 Mayıs 2024 Cumartesi 14:23ENGELSİZ HABERLER
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel