TÜRK DOKTORLAR HİÇ BİLİNMEYEN BİR HASTALIK KEŞFETTİ

Göz hastalıkları uzmanı Doç. Dr. Yusuf Durlu, Boğaziçi Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü'nden Prof. Dr. Aslıhan Tolun ve Dr. Çiğdem Köroğlu tarafından 7 yıldır sürdürülen araştırma sonuçları, tıp literatürüne geçerek, Amerikan Tıp Birliği JAMA Ophthalmology Dergisi tarafından yayına değer bulundu.

GÜNDÜZ KÖRLÜĞÜNE YOL AÇIYOR

Araştırma sonunda, tıp tarihinde daha önce hiç bilinmeyen, gündüz körlüğüne yol açan ve kalıtımla geçen yeni bir retina hastalığı keşfedildi. Araştırma ekibinin içinde yer alan Doç. Dr. Durlu, araştırmanın akraba evliliği olan geniş bir ailedeki 13 kişi üzerinde yapıldığını ve dört kişide bu hastalığı bulduklarını söyledi.

Durlu, "Araştırma sonuçlarının önemi, 12. kromozomdaki POC1B genindeki bir mutasyonun dünyada ilk kez tanımlanan ve daha önce hiç bilinmeyen yeni bir retina hastalığına neden olduğunun tespit edilmesidir" dedi.

"HASTALIK GÜNDÜZ KÖRLÜĞÜ YAPIYOR"

Araştırmanın başlangıcında, aşırı ışık hassasiyetinden yakınması olan bir erkek, bir kız iki kardeşin detaylı retina muayenesinden geçirildiğini belirten Durlu, ancak ilk başta retina hastalığının klinik belirtilerinin görülmediğini dile getirdi.

Durlu, bunun üzerine diğer aile üyelerini de göz muayenesine çağırdığını ve kan örnekleri alınarak genetik incelemeye başlandığını ifade ederek, şunları söyledi:

TAVUK KARASI HASTALIĞININ TAM TERSİ

"Hastalarımızın en önemli şikayeti ışıktan aşırı derecede rahatsızlıktı. Bu nedenle yeni retina hastalığının gündüz körlüğü yaptığını düşünüyoruz. Şikayet yönünden, halk arasında tavuk karası hastalığı, tıpta retinitis pigmentosa olarak bilinen hastalığın tam tersi bir durum. Tavuk karası hastalarında gece körlüğü var, gündüz daha rahatlar. Yeni bulduğumuz retina hastalığında ise gündüz körlüğü var, gece ise daha rahatlar. Hastalarımız aşırı ışık hassasiyetine ilave bulanık görme ve renk körlüğünden de şikayet ediyorlar."

Keşfin zorluğunun nedeninin, hastaların çok fazla şikayetleri olmasına rağmen bulguların azlığından kaynaklandığını dile getiren Durlu, "Araştırmamızda yüksek hız ve çözünürlüğe sahip OCT göz tomografisiyle retina ve sarı nokta tarandığında hastalığın hangi hücreyi tuttuğu saptandı. Bu nedenle sadece göz muayenesiyle hastalığın tanısının konulmasının çok zor olduğunu düşünüyorum" diye konuştu.

"GÖRMEYİ YÜZDE 80-90 AZALTIYOR"

Yusuf Durlu, hastalarda rastlanan en önemli yakınma olan gündüz aşırı ışık hassasiyetinin azaltılmasıyla ilgili çalışmalara devam ettiklerini belirterek, "Hastalık erken çocukluk döneminde başlıyor ve yavaş ilerliyor. Uzun dönem takip sonuçları bulduğumuz yeni kalıtsal retina hastalığının körlük yapmadığını gösteriyor" bilgisini verdi.

Yeni keşfedilen kalıtsal retina hastalığının total körlük yapmadığını fakat görmeyi yüzde 80-90 azaltarak okuma zorluğu yaptığını belirten Durlu, hastalık, sarı nokta bölgesini de tuttuğu için renk körlüğüne neden olduğunu söyledi. Durlu, "Bulduğumuz retina hastalığının tüm detaylarını artık biliyoruz. Bundan sonra gen tedavisi gibi seçeneklerin düşünülmesi gerekiyor" dedi.

Hastalığın erken çocukluk döneminde başladığını kaydeden Durlu, en genç hastanın 17, en yaşlı hastanın ise 61 yaşında olduğunu ve en yaşlı hastadaki klinik bulguların hastalığın yavaş ilerlediğini gösterdiğini söyledi.

Gündüz ışık hassasiyetinin fazlalığı nedeniyle hastaların aşırı yakınmaları olduğunu kaydeden Durlu, bu hastaların gündüz tek başlarına evin dışına çıkmakta zorluk çektiklerini, gece ise daha rahat olduklarını dile getirdi.

"TIP LİTERATÜRÜNDE 4 HASTADAN BAŞKA VAKA YOK"

Doç. Dr. Yusuf Durlu, tıp literatürüne giren bu dört hasta dışında dünyada başka vaka olmadığını belirterek, şu bilgileri verdi:

"Akraba evliliği ülkemizde yaygın bir toplumsal sorun. Batı illerimizde akraba evliliği, tüm evliliklerin yüzde 8'ini oluştururken, doğuya gittikçe bu oran artıyor ve yüzde 30-40'lara çıkabiliyor. Türkiye'de ise ortalama yüzde 20'ler düzeyinde. Akraba evlilikleri kalıtsal hastalıkların görülmesini en az iki kat arttıran bir neden olarak biliniyor. Bu hastalıkta da akraba evliliğinin, musap olan genin ortaya çıkmasını tetiklediği şeklinde yorumlanıyor."

Araştırmalarının TÜBİTAK, Boğaziçi Üniversitesi ve Makula Göz Sağlığı tarafından desteklendiğini kaydeden Doç. Dr. Yusuf Durlu, "Her gün yeni bir retina hastalığı keşfedilmiyor. Bir bilim insanının ve çalışma ekibinin, tüm yaşamı süresi içindeki çalışmalarında, sadece bir kez böyle bir keşifte bulunabileceğini düşünüyorum" ifadelerini kullandı.