SAĞLIĞIMIZ İÇİN EN İYİ REHBER GENETİK TESTLER
Genetik Uzmanı Prof. Dr. İlhan Sezgin, insan vücudunu oluşturan genlerin yarısı anneden ve yarısı babadan geldiğini söyledi.
03 Ocak 2023 Salı 12:06
Genetik Uzmanı Prof. Dr. İlhan Sezgin, insan vücudunu oluşturan genlerin yarısı anneden ve yarısı babadan geldiğini söyledi.
İnsan vücudundaki genler hücre seviyesinde ve nükleus içinde rollerini ürettikleri protein ve ürünler ile işleterek büyüme, değişim, metabolizma, iskelet, deri, endokrin, seksüel gelişme ve diğer tüm organların işlevlerinde önemli roller oynadığını ifade eden Prof. Dr. İlhan Sezgin, "İşte tam da bu işlev ve yolaklarda rol oynayan genlerdeki bir değişim (mutasyon) ve varyant hastalık sebebi olmaktadır. Kalıtım şekilleri mendelian ve non-mendelian şeklinde işlevlerini yürütürken DNA'nın yanı sıra mitokondriyal DNA da hücre işlevinde nükleer DNA ile iş birliği içinde çalışmaktadır. Genetik ve Epigenetik mekanizmalar gelişim, tamir, değişim ve apopitozda birlikte rol almaktadırlar. Gelişimi sağlayan proto-onkogenler mutasyona uğradığında onkogene dönüşmektedir. Tümör baskılayıcı genlerdeki mutasyonlar da sistemi kontrol etmede yetileri kaybolunca kanser oluşur. Kanser genetiği gelişen teknoloji ile NGS gibi GWAS, WES gibi araştırmalar ile gerekli analizler yapılarak ve akıllı ilaçlar ile tedavi için uğraş vermemize yardımcı olmaktadır" dedi.
Hematolojik hastalıkla karşımıza kromozom translokasyonları çıkarken tedavisi için gerekli testler (FISH, Array) yapılarak kanser genlerini ve yolaklarından bahsetmek ve tedaviyi geliştirmek için akıllı ilaçlar farmakogenetik çalışmalar ilerlemekte olduğunu belirten Medicana Bursa Hastanesi Genetik Uzmanı Prof. Dr. İlhan Sezgin, "Vücudumuzun immün sistem genetiğinde vücudun savunması için anlamlı süreci işletmektedir. İskelet genetiğini ve gelişimsel sürecini iyi bilmemiz ve birçok iskelet sendromunu tanımlamamız ve doğacak nesillerin korunması için gerekli danışma ve tedavi stratejisi gerektirir. Kalıtımın kromozomal temelini incelemek, gerekli değerlendirmeleri yapmak, kromozom anomalilerini tespit etmek ve genetik danışma vermek ileride doğacak sağlıklı çocuklar için anlamlıdır. Kraniofasiyal gelişmeler ve gelişmede rol oynayan sinyal yolaklarını anlamak, tanımlamak, oluşmuş ve olacak malformasyonları (kraniosinostozis, holoprosensefali, yarık sendromları, brankial ark sendromları) ve bunların testlerini yapıp incelemek, anomalileri tedavi etmek ve aile için aile ağacı çizerek genetik danışmanlık vermek önemli bir algoritmadır. Mental geriliğe sebep olan tek gen anomalileri ile sendromlar, nöromüsküler hastalıkların genetiğini de iyi tanımlamak ve gidişat algoritması ile tedavi edilmeleri önemlidir. Bağ dokusu hastalıklarında ise örneğin, Ehlers-Danlos sendromu (EDS), Marfan sendromu ve Osteogenesis imperfekta gibi sendromlarda genlerini belirlemek yoluyla anomalileri değerlendirmek ve teşhis koymak yararlı olacaktır. Kardiyovasküler sistem hastalıklarında ise hiperlipidemiler, ritim bozuklukları, konjenital kardiyak anomaliler (ASD, VSD, PDA, Aort anevrizması, tek ventrikül, pulmoner atezi, fallot tetralojisi, trikuspit atrezisi, trunkus atrezisi, hipoplastik sol kalp sendromu, Ebstein anomalisi, büyük arterlerin transpozisyonu, aort kuartasyonu, çift çıkışlı sağ ventrikül gibi) belirlenen genetik sebeplerin NGS ile belirlemek ve aile içi taşıyıcıları bilmek hastalığı yönetmek bakımından anlamlıdır" şeklinde konuştu.
İnfertilite üreme genetiğinde çok önemli bir alanı oluşturduğunu belirten Medicana Bursa Hastanesi Genetik Uzmanı Prof. Dr. İlhan Sezgin, "Gerek oluşan kromozamal anomaliler ve gerekse mikrodelasyonlar ve Y-kromozom delasyonları ve direk etkili genler (KAL1G1, SF1, SOX9, DAX1, WT1, WNT4, DMRT1, DHH, fertilin B, Androjen Reseptör geni AR ve AURKC) incelenerek genetik temelini infertiliteyi etkileyen diğer bazı sendromlarda değerlendirilerek ve teşhis konarak gerekli genetik danışma verilmelidir. Bunların yanında prenatal, preimplantasyon dönemleri için genetik araştırmalar yapmak sağlıklı bir süreci beslemek için gereklidir" dedi.
- Suşehri'nde "Sağlık için Hareket Et" yürüyüşü düzenlendiSivas'ın Suşehri ilçesinde "Sağlık için Hareket Et" etkinliği kapsamında yürüyüş gerçekleştirildi.15 Mayıs 2024 Çarşamba 14:43YAŞAM
- Gaziantep'te kalp kapağı ameliyatsız değiştirilen hasta sağlığına kavuştuAort kapağında darlık ve kalp damarlarında tıkanıklık şikayetiyle Gaziantep Şehir Hastanesine giden 84 yaşındaki hastanın kalp kapağı, ameliyatsız "kapalı yöntemle" değiştirildi.15 Mayıs 2024 Çarşamba 13:53KARDİYOLOJİ
- Uzmanına göre iç kulak hastalıkları vertigoya neden olabilirBayındır Hastaneleri Kulak Burun Boğaz Baş ve Boyun Cerrahisi Bölüm Başkanı Prof. Dr. Nuri Özgirgin, iç kulaktakiler başta olmak üzere birçok hastalığın, vertigoya yol açabileceğini belirtti.15 Mayıs 2024 Çarşamba 13:38KULAK-BURUN-BOĞAZ HASTALIKLARI
- Van'daki Sağlıklı Hayat Merkezlerinde vatandaşlara birçok alanda hizmet veriliyorSağlık Bakanlığı tarafından Van'ın 3 ilçesinde 5 yıl önce hayata geçirilen Sağlıklı Hayat Merkezlerinde, binlerce vatandaş birçok sağlık hizmetinden yararlanma imkanı buluyor.15 Mayıs 2024 Çarşamba 13:23SAĞLIK BAKANLIĞI
- Hastane Bahçesinde Ücretsiz Sağlık Taraması YaptılarDüzce Sağlık Müdürlüğü tarafından Çilimli ilçe hastanesi bahçesine kurulan stantta vatandaşlar hem bilgilendirildi hem de ücretsiz...15 Mayıs 2024 Çarşamba 13:08SAĞLIK BAKANLIĞI
- Erzurum'da psikiyatri hastalarının el sanatları sergilendiErzurum Şehir Hastanesi Toplum Ruh Sağlığı Merkezi'nde (TRSM) tedavi gören psikiyatri hastalarının, resim ve ahşap boyamalardan oluşan el sanatları sergisi açıldı.15 Mayıs 2024 Çarşamba 13:03ŞEHİR HASTANELERİ (PPP)
- Sarıoğlan'da din görevlilerine sağlık eğitimi verildiSarıoğlan ilçesinde Toplum Sağlığı Merkezi personelince din görevlilerine Kırım Kongo Kanamalı Ateşi (KKKA) hastalığı ve davranışsal bağımlılık konularında eğitim verildi.15 Mayıs 2024 Çarşamba 13:03SAĞLIK BAKANLIĞI
- Çocuk Nörolojisi Uzmanı Uyardı: "Çocuklarda Teknolojik Cihaz Kullanımına Sınır Konulmalı"Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Ömer Faruk Aydın, "Okul öncesi dönemde teknolojik cihazının günlük kullanım süresi 1 saati geçmemelidir. İlk ve...15 Mayıs 2024 Çarşamba 13:03NÖROLOJİ
- Giresun'da KKKA hastalığına yol açan kenelere karşı mücadele çalışmaları sürüyorGiresun'da, Kırım Kongo Kanamalı Ateşi (KKKA) hastalığına neden olan kenelere karşı zirai mücadele ile eğitim ve bilgilendirme çalışmaları sürüyor.15 Mayıs 2024 Çarşamba 12:53SAĞLIK BAKANLIĞI
- Milli Sporcu Rabia Topuz Taburcu OlduMalatya'da, antrenman yaptığı sırada engerek yılanın ısırması sonucu hastaneye kaldırılarak bir hafta yoğun bakımda tedavisine devam edilen milli boksör...15 Mayıs 2024 Çarşamba 12:48DİĞER HABERLER
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2006 Sağlık Aktüel