Yeni doğan bebeklerin sağlıklı bir geleceğe adım atabilmesi adına doğum sonrasındaki ilk günler büyük bir önem taşıyor. Ankara Bilkent Şehir Hastanesi Çocuk Metabolizma Kliniği Uzmanı Prof. Dr. Mehmet Gündüz, bebeklerden alınan topuk kanı taramalarının, metabolik ve hormonal rahatsızlıkların henüz hiçbir klinik belirti göstermeden belirlenmesini sağladığını ifade etti. Bu basit ve etkili testin kalıcı engellilik durumlarının ve erken bebek kayıplarının önüne geçilmesinde kritik bir kalkan olduğunu dile getiren Prof. Dr. Gündüz, erken teşhisin önemini anlattı. Test sayesinde zeka geriliğine zemin hazırlayabilecek toksik maddelerin bebeklik döneminde belirlendiğini aktaran Gündüz, çoğu vakada sadece özel bir beslenme diyeti ya da ilaç desteğiyle kalıcı hasarların önüne geçebildiklerini, ancak bu kan örneği zamanında alınmazsa altıncı aydan sonra gelişecek beyin hasarı veya işitme kayıplarını geri döndürmenin tıbben mümkün olamadığını söyledi.
Türkiye'de Altı Kritik Hastalık Taranıyor
Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen ulusal tarama programının içeriğine değinen Prof. Dr. Mehmet Gündüz, Türkiye’de şu anda fenilketonüri, biyotinidaz eksikliği, doğumsal hipotiroidi, kistik fibrozis, konjenital adrenal hiperplazi ve Spinal Musküler Atrofi (SMA) olmak üzere toplam altı tehlikeli hastalığın taranabildiğini kaydetti. Gelişmiş dünya ülkelerinde bu tarama yelpazesinin 30 ila 60'ın üzerindeki hastalık çeşidine kadar genişlediğine dikkat çeken Gündüz, Türkiye'deki tarama kapsamının da genişletilmesinin çok daha fazla bebeğin yaşamını güvenceye alacağını vurguladı. Tarama süreçlerinin lojistik işleyişini de aktaran Gündüz, hastanelerde kurutma kağıdına damlatılarak alınan kan örneklerinin hızla Ankara ve İstanbul’daki tam donanımlı merkez laboratuvarlara sevk edildiğini, özellikle fenilketonüri gibi hastalıklarda tam başarının sağlanması için ilk 15 gün içinde tedaviye başlanmasının şart olduğunu belirtti.
"Topuk Kanı Alınmasaydı Kızım Çok Ağır Sorunlar Yaşayabilirdi"
Tedavi edilmediği takdirde beyinde kalıcı hasar bırakan amino asit metabolizma bozukluğu (fenilketonüri) teşhisiyle büyüyen 12 yaşındaki Meysa Aksu'nun annesi Leyla Aksu da yeni anne ve baba olmuş ailelere yönelik hayati bir çağrıda bulundu. Doğum sonrasında yapılan bu taramanın kızının hayatını tamamen değiştirdiğini ifade eden anne Aksu, eğer o dönem bu kan örneği verilmeseydi kızının bugün çok ağır sağlık problemleriyle mücadele ediyor olacağını söyledi. Ailelerin bu testleri asla ihmal etmemesi gerektiğini belirten Aksu'nun kızı Meysa, uygulanan özel tıbbi diyeti sayesinde bugün eğitim hayatını akranlarıyla birlikte büyük bir başarıyla sürdürüyor.