El, ayak, baş, boyun, göz kapakları, dudaklar, dil ve genital bölgede şişlikler oluşturan herediter anjioödem, hastaların yaşam kalitesini ciddi şekilde düşürüyor. Uzmanlar, özellikle gırtlakta oluşan ödem nedeniyle hastalığın ölümcül olabildiğine dikkat çekiyor.
Sakarya Üniversitesi Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Öner Özdemir, Türkiye’de kayıtlı 1000–1500 civarında herediter anjioödem hastası olduğunu söyledi. Aynı zamanda Sakarya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk İmmünolojisi ve Alerji Hastalıkları Bölümü Başkanı olan Özdemir, hastalığın C1 inhibitör protein eksikliğine bağlı geliştiğini belirtti.
Özdemir, bu eksikliğin SERPING1 genindeki mutasyon sonucu ortaya çıktığını ve pıhtılaşma ile bağışıklık sistemiyle ilişkili bozukluklara yol açtığını ifade ederek, “Bu durum, vücudun farklı bölgelerinde anjioödeme neden olan şişliklere yol açıyor.” dedi.
Tanı gecikebiliyor, alerjiden ayırt edilmesi önemli
Hastalığın belirtilerinin çocuklukta başlayabildiğini ancak tanı sürecinin yıllarca uzayabildiğini vurgulayan Özdemir, “Bu şişlikler başlamadan önce kaşıntılı kabarıklık (kurdeşen) olmaz. Bu yönüyle alerjik şişliklerden ayrılır.” diye konuştu.
Bağırsaklarda oluşan ödemin karın ağrısı, bulantı ve kusmaya yol açabildiğini aktaran Özdemir, hastalığın iş, okul ve sosyal yaşamı da olumsuz etkilediğini söyledi.
Tedavi var, ataklar kontrol altına alınabiliyor
Tedavide atak anında damar yoluyla C1 inhibitör içeren ilaçların verildiğini belirten Özdemir, Sağlık Bakanlığı ruhsatlı ağızdan alınan yeni tablet tedavilerinin de atakların şiddetini azalttığını ve yaşam kalitesini artırdığını kaydetti.
“Herediter anjioödem ömür boyu tedavi gerektirir. Ataklar kontrol edilmezse özellikle gırtlak ödemi hayati sonuçlara yol açabilir.” diyen Özdemir, hem hastaların hem de hekimlerin bu nadir hastalık konusunda farkındalığının artmasının önemine dikkat çekti.
16 yaşındaki hasta teşhisle hayata tutundu
Özdemir’in 2017’de tanı koyduğu 16 yaşındaki Eyüp Ensar Alkan, çocukluğunda el ve ayak şişlikleri nedeniyle zor dönemler yaşadığını, tanı sonrası bilinçlenerek tedaviye uyum sağladıklarını söyledi. Baba Ali Kemal Alkan da tablet tedavi sonrası oğlunun günlük yaşamının belirgin şekilde iyileştiğini ifade etti.