Toplumların geleceği, o toplumu oluşturan bireylerin nitelikleri ile doğrudan ilişkilidir. Toplumu oluşturan bireylerin nitelikli olabilmesi ve üretken yaşayabilmesi, her şeyden önce bu bireylerin sağlıklı olmalarına bağlıdır.
Türkiye Halk Sağlığı Kurumu olarak çalışmalarımızda temel amaç, vatandaşlarımızın kişisel ve toplumsal sağlık ihtiyaç ve sorunlarını çözümleyebilecek projeler üretmek ve yürütmektir. Kurumumuz rutin hizmetler, programların sürdürülmesi ve iyileştirilmesi çalışmalarının yanı sıra, yeni gereksinim alanlarında da çalışmalar planlamaktadır.
Beslenme bozuklukları ve enfeksiyon hastalıklarına bağlı ölümlerin kontrol altına alınmasından sonra, kalıtsal hastalıklar gündeme gelmiştir. Ülkemizde, talasemi (Akdeniz anemisi) ve orak hücre anemisi başta olmak üzere, kalıtsal kan hastalıkları önemli bir halk sağlığı sorunudur. Türkiye’de, sağlıklı Türk toplumunda beta-talasemi taşıyıcı sıklığı %2,1 olup, yaklaşık 1.300.000 taşıyıcı ve 4000 civarında hasta vardır. Her yıl yüzlerce hastalıklı çocuk dünyaya gelmekte, aileler ve toplum maddi ve manevi zarara uğramaktadır.
Bu nedenle, Bakanlığımız tarafından şimdiye kadar yapılan hizmetleri organize etmek ve hizmetleri yaygınlaştırmak amacıyla, hastalığın görülme sıklığı göz önüne alınarak, riskli 33 ilde Hemoglobinopati Kontrol Programı başlatılmıştır. 2013 yılında görülme sıklıkları tekrar gözden geçirilmiş ve 8 yeni il daha programa eklenmiştir.
Türkiye’de akraba evliliklerinin fazla olması ve akraba evliliklerinin %70’inin 1. derece akrabalar arasında yapılması nedeniyle, genetik geçişli bir hastalık olan talaseminin görülme sıklığı artmaktadır. Bu nedenle, ikisi de taşıyıcı olan çiftlerin bilinmesi ve çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlıktan yararlanmaları, hastalığın önlenmesi açısından gereklidir.
Programın temel amacı;
Toplum taraması, genetik danışma (rehberlik), halk eğitimi, doğum öncesi tanı ve tedavi yöntemleri kullanılarak, anormal hemoglobin hastası doğumunun uygun strateji ile önlenmesi,
Mevcut hemoglobinopati hastalarının yaşam süreleri uzatılarak, yaşam kalitelerinin artırılmasıdır.
Bu kapsamda, ülke genelinde mevcut sorunların çözümü için 30.12.1993 tarihinde 3960 sayılı olarak yayımlanan Kalıtsal Kan Hastalıkları ile Mücadele Kanunu'na dayanılarak hazırlanan "Kalıtsal Kan Hastalıklarından Hemoglobinopati Kontrol Programı İle Tanı ve Tedavi Merkezleri Yönetmeliği" 24 Ekim 2002 tarihli ve 24916 sayılı Resmi Gazete' de yayımlanmıştır.
Bu Yönetmeliğin amacı, ülkemizde sık görülen kalıtsal kan hastalıklarından talasemi ve orak hücre anemisi başta olmak üzere anormal hemoglobinlerin, koruyucu sağlık hizmetleri kapsamında önlenmesi ve mücadele edilmesine yönelik tedbirlerin ve bu hastalıkların tanı ve tedavilerine yönelik faaliyetlerin usul ve esaslarını düzenlemektir. Bu yönetmeliğe dayanılarak bir Hemoglobinopati Bilim Kurulu oluşturulmuş ve 33 ilde Tanı ve Tedavi Merkezleri açılmaya başlanmıştır. Açılan Merkezlerimizde kalıtsal kan hastalıklarının tanı ve tedavisine yönelik çalışmalar ve toplum taramaları gerçekleştirilmektedir. 2005 yılı itibarı ile evlenen çiftlerin % 53,46’sı taranmıştır. 2013 yılı için bu oran %77’ye yükselmiştir.
Hastalığın tedavisinin ne kadar güç ve pahalı, aile ve çocuk için ne kadar sıkıntılı olduğu düşünülürse, hastalığı önlemenin önemi daha kolay anlaşılmaktadır.
Tüm ülkelerde 8 Mayıs “Dünya Talasemi Günü” olarak kutlanmakta ve ülkemiz genelinde de çeşitli aktiviteler düzenlenmektedir. İllerde personel ve halk eğitimine yönelik çeşitli toplantı, seminer, panel v.b. etkinlikler düzenlenmekte, kitle iletişim araçlarında eğitici konuşma ve programlar yapılarak, talasemi ve diğer kalıtsal kan hastalıkları hafta boyunca vurgulanmaktadır.
Anne ve baba adayları;
Talasemi kalıtsal bir hastalıktır.
Talasemi taşıyıcısı olduğunu bilmeniz önemlidir. Taşıyıcıların büyük çoğunluğu hastalığı taşıdıklarını bilmezler, ancak talasemi hastası bir çocuk sahibi olduklarında ya da özel kan testi yaptırdıklarında öğrenirler.
Bu tür kalıtsal hastalıklardan korunmada en etkili yöntem evlilik öncesi tarama testleridir.
Talasemi Taşıyıcılığı
Hastalık değildir,
Hastalığa dönüşmez,
Bulaşıcı değildir,
Kalıtsal bir özelliktir,
Yaşam Boyu devam eder.
Talasemi taşıyıcılığı evliliğe engel değildir.
Her iki ebeveyn taşıyıcı ise doğacak her çocuk %25 olasılıkla sağlıklı, %25 olasılıkla hasta, %50 olasılıkla taşıyıcı olacaktır.
Anne ve babadan herhangi biri taşıyıcı ise %50 sağlıklı, %50 taşıyıcı bebek doğabilir.
TALASEMİ NASIL BİR HASTALIKTIR? TEDAVİ YÖNTEMİ NEDİR?
Talasemi (Akdeniz Anemisi) nedir?
Talesemi yada diğer adıyla Akdeniz Anemisi; Dünyada ve ülkemizde en sık görülen ailesel geçişi olan kalıtsal kan hastalığı olarak adlandırılmaktadır. Kelimenin kökeni Yunancadan gelmektedir. Eski yunancada "Thalas" kelimesi deniz, "Emia" kelimesi anemi anlamına gelmektedir, "Thalasemia" ise Akdeniz anemisi anlamına gelir. Akdeniz anemisi aynı zamanda Cooley anemisi olarak da adlandırılmaktadır.
Talasemi hastalığında kan hücreleri vücudumuzun ihtiyacı olan oksijeni dokulara taşıyamamaktadır. Dokulara oksijen, kırmızı kan hücrelerimizin %90'ını oluşturan hemoglobine bağlanarak taşınmaktadır. Hemoglobi'nin yapımında yetersizlik ya da bozukluk oluşursa oksijen taşıma işini yeterince yapamaz ve doku organlarda oksijenin azalması sonucu solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi hastalığın belirtileri görülür.
Talasemi (Akdeniz Anemisi) taşıyıcılığı ne anlama gelir?
Talasemi (Akdeniz Anemisi) taşıyıcıları dışarıdan sağlıklı görünülürler, hasta değillerdir fakat hastalığı taşıyan ve çocuklarına geçiren kişiler olarak adlandırılmaktadır. Antalya şehrinde taşıyıcılık oranı %10 un üzerindedir. Yani 10 kişiden birisi talasemi taşıyıcısıdır. Her talasemili çocuğun anne ve babası taşıyıcıdır. İki taşıyıcı evlendikleri takdirde doğacak çocuğun talasemili olma ihtimali %25 dir. Bu nedenle evlilik öncesi her genç çift talasemi taşıyıcısı olup olmadıklarını test yaptırarak öğrenmelidirler.
Talasemi (Akdeniz Anemisi) tipleri nelerdir?
1- Talasemi Major (Hasta Tip): Akdeniz anemisi olarak da bilinir. 3-4 aylıkken başlayan, sürekli kan nakli gerektiren çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu çocuklar kendileri için gerekli hemoglobini yeterli miktarda yapamazlar. Halsizlik, solgunluk iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer-dalak büyümesi sonucu karın şişliği, sık sık ateşlenme iskelet sisteminde değişiklik, yüz ve kafa kemiklerinden başlayarak kemiklerde değişiklik ve tipik bir yüz görünümü ortaya çıkar.Bu hastalar hayatları boyunca düzenli tedavi görmek zorundadırlar. Uygulanan tedaviler zor ve pahalıdır.
2- Talasemi İntermedia (Hafif Hastalık Tipi): Genellikle bir yaşından sonra tanı konulur. Taşıyıcılar gibi tamamen sağlıklı olmayan, kan gereksinimleri daha az olan hastalığın hafif tipidir.
3- Talasemi Minör (Taşıyıcı Tip): Bu bireyler tamamen sağlıklıdırlar. Eğer her iki ebeveyn Talasemi taşıyıcı ise her gebelikte %25 olasılıkla normal, %50 olasılıkla Talasemi taşıyıcısı, %25 olasılıkla Talasemi majör çocuk doğabilir. Eğer ebeveynlerden biri Talasemi taşıyıcısı ise doğacak her çocuk %50 ihtimalle taşıyıcı olabilir. Bu nedenle anne ve babaların çocuk sahibi olmadan önce Talasemi taşıyıcısı olup olmadıklarını bilmeleri önemlidir. Talasemi taşıyıcılarının büyük çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler. Ancak Talasemi majörlü bir çocuk sahibi olduklarında ya da özel kan testi yaptırdıklarında öğrenirler. Taşıyıcılık bulaşıcı değildir. Talasemi taşıyıcılığı bir hastalık değildir ve tedavi gerektirmez. Taşıyıcılık evlenmeye engel değildir. Ancak iki taşıyıcının evlenmesi halinde gebeliğin 10-11. haftalarında doğum öncesi tanı yapılabilir.
Talasemi (Akdeniz Anemisi)'nin belirtileri nelerdir?
Akdeniz anemisi olan çocuk, doğduğunda normaldir. 5-6 aydan sonra kansızlık belirtileri ortaya çıkmaktadır. Bu aylardaki çocuklarda kansızlık en çok demir eksikliğinden kaynaklandığı için, ilk akla gelen demir eksikliği anemisidir ve hatalı olarak demir tedavisi yapılır. Akdeniz anemisi böyle bir tedaviyle düzeltilemeyeceğinden, belirtiler ağırlaşarak sürer. Karın büyür; çünkü dalak ve karaciğer büyümektedir. Çocuğun iştahı yoktur, gelişmesi yavaşlamıştır. Daha sonra iskelet sisteminde de değişiklik olur. Burun kökü çöker, elmacık kemikleri daha belirgin hale gelir. Eğer, henüz bu bulgular ortaya çıkmadan, doğru tanı konur ve erkenden uygun tedaviye başlanırsa, organ büyümesi olmaz, yüz görünümü değişmez ve gelişme de normale yakın olur.
Talasemi (Akdeniz Anemisi) testleri hangileridir?
Öncelikli bakılması gereken testler, hemogram ve Hemoglobin elektroforezi testleridir.
Talasemi (Akdeniz Anemisi)'den korunma yolları nelerdir?
1- Toplum eğitimi,
2- Taşıyıcıların taranması
3- Genetik danışma,
4- Doğum öncesi tanı yöntemleridir.
Talasemi (Akdeniz Anemisi) tam olarak iyileştirebilir mi?
Talasemi hastalarının tek iyileşme olasılığı kemik iliği nakli ile mümkün olmaktadır.
Talasemi (Akdeniz Anemisi)'li hasta evlenip çocuk sahibi olabilir mi?
Evet olabilmektedir. Düzenli transfüzyon ve demir atımı tedavisi gören hastada hormonal bozukluklar olmaz ve sağlıklı bir çocuğu olabilir. Talasemili hasta sağlıklı bir kişi ile evlenirse çocuğu taşıyıcı olur. Taşıyıcı ile evlenirse dörtte bir olasılıkla hasta çocuk olabileceğinden genetik danışma ile doğum öncesi tanı yapılmalıdır.
Talasemi (Akdeniz Anemisi) tedavisi nasıl yapılır?
Talasemi majörün tedavisinin esasını aralıklı ve gerektikçe kan nakli (transfüzyon) yapılması ve fazla kan nakillerinden ileri gelen aşırı demir fazlalığını gidermek için ilaçların verilmesi oluşturmaktadır. Aksi takdirde, vücutta demir birikimi olur ve başta kalp ve karaciğer olmak üzere bir çok organa zarar verir.
Kemik iliği nakli ve dalağın çıkartılması gibi değişik tedavi yöntemleri denenebilir. Talasemi minör'ün tedavisine gelince; aslında bu grup insanları hasta kabul etmemek gerekir. Gerçekte, bu kişiler için bir sorun yoktur. Sınırda olan anemilerini düzeltmek için bir şey yapmak da hem gereksizdir. Ancak bu kişiler hastalığın taşıcısı olduğu göz önünde bulundurulmalıdır.