Ölümcül kas erimesi hastalığı SMA, ileri düzeyde zeka geriliği gibi çeşitli kalıtsal hastalıklar, Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) yöntemi ile gebelik öncesinde belirlenebiliyor.
Uzmanlar, bozuk genlerin bir araya gelme olasılığının ortadan kaldırıldığı yöntem sayesinde, henüz embriyo aşamasındayken doğacak bebeğin sağlıklı olup olmayacağının tespit edilebildiğini ifade ederek, sağlam olan embriyonun anne rahmine yerleştirildiğini söyledi.
Ufuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Volkan Baltacı, AA muhabirine yaptığı açıklamada, genetik hatadan kaynaklanan yaklaşık 20 bin kadar hastalık bulunduğunu söyledi.
Çiftlerin anne-baba olmaları sürecinde gebeliğin sağlanabilmesi ve sağlıklı bir bebek dünyaya gelebilmesi için genetik hastalıkların çok dikkat edilmesi gereken bir risk faktörü olduğunu ifade eden Baltacı, "Genetik hastalıklar, kısırlık, infertilite ya da özürlü bebek gibi sorunlara yol açabilir" uyarısında bulundu.
Bilinen herhangi bir sağlık sorunu bulunmayan çiftlerin de özürlü bebek sahibi olabileceğine dikkati çeken Baltacı, bu hastalıkların bir kısmının çekinik genlerle geçtiğini belirtti. Baltacı, "Herkes, mutasyonlu (hastalık taşıyan) çekinik gen taşır. Akraba evliliklerinde çekinik genler baskın hale gelerek, bebek hasta doğar" diye konuştu.
"TÜRKİYE, AKRABA EVLİLİKLERİNDE SAATLİ BOMBA"
Yapılan araştırmalara göre, Türkiye’de akrabalık oranının Diyarbakır’da yüzde 42, İstanbul’da yüzde 25 ve birçok ilde yüzde 20-30’larda seyrettiğini belirten Baltacı, İzmir’de yüzde 8 olan oranın, batı illerinde daha da düştüğünü söyledi.
"Türkiye, akraba evliliklerinde saatli bomba gibi" değerlendirmesinde bulunan Baltacı, "Ülkemizde ayrıca Orak hücre anemisi ve Akdeniz anemisi gibi genetik hastalıkların güney illerimizde kendiliğinden yüksek taşıyıcılık sıklığı bulunuyor. Genetik hastalıklar, Türkiye için önemli bir problem, tedavisi yok, bakım masrafları çok yüksek ve aile bireylerinde travmaya yol açıyor" değerlendirmesinde bulundu.
GENETİK TARAMA NASIL YAPILIYOR?
Baltacı, genetik geçişli hastalıkların "Preimplantasyon Genetik Tanı Yöntemi" ile daha embriyo halinde iken belirlenebildiğini belirterek, "Bu yöntemle, vücutta istemli kasların kuvvetsizliğine ve erimesine yol açan SMA (Spinal Müsküler Atrofi) gibi tedavisi bulunmayan ya da genellikle zeka geriliği ile seyreden farklı hastalıkların daha hamilelikten önce ayıklanabilmesi mümkün olabiliyor" şeklinde konuştu.
Genetik tarama yöntemi ile bozuk genlerin bir araya gelme olasılığının ortadan kalktığını vurgulayan Baltacı, "Bozuk çekinik gen taşıyan akraba bir çift için bebeğin hastalıklı olma riski yüzde 25" dedi.
Baltacı’nın verdiği bilgiye göre, Preimplantasyon Genetik Tanı Yönteminde, anneden alınan yumurta ile sperm dış ortamda döllendiriliyor ve elde edilen embriyolardan örnek alarak hangisinin genetik hastalık taşıyıp taşımadığı belirleniyor.
Sağlıklı gebelik ve bebek şansını artırmak için anneden bir yerine 10-15 yumurta alınıyor ve bu yumurtaların hepsi eşinin spermleriyle dölleniyor. Döllenen embriyolar, bir gün sonra bölünmeye başlıyor. Bölünmesinin üçüncü gününde 8 hücre haline gelen embriyodan birer tane blastomer hücresi pipet ile alınarak test ediliyor. Bu testte, 20 bin genetik hastalıktan ailedeki risk faktörlerine göre tetkik yapılıyor. Birden fazla hastalık taranabiliyor.
Bunun dışında ’Single Nükliotit Polimorfizmi’ denilen varyasyonlar da taranarak bazı hastalıklara yatkınlıklar da belirlenebiliyor. Sağlıklı olan embriyo tespit edilerek, anne rahmine yerleştiriliyor.
Önceden yüzde 25-50 tekrar riski bulunan ve akrabalıktan kaynaklanan hastalıklar için amniyosentez yöntemi ile teşhis önerilirken, artık
preimplantasyon genetik tanı yöntemi öneriliyor. Çünkü, amniyosentez uygulaması sonrasında bebeğin hasta olması durumunda gebelik sonlandırıldığından annede travmaya yol açabiliyordu. Şimdi ise hiç gebelik sağlanmadan bebeğin hasta olup olmayacağı belirleniyor ve sağlıklı embriyo anne rahmine yerleştiriliyor.
"AKRABA EVLİLİĞİNDEN KAÇINILMALI"
Rukiye ve Arif Emrah Çatal çifti, SMA hastalığından dolayı çocuklarının 2.5 yaşındayken yaşamını yitirdiğini anlattı. Anne Çatal, hastalığın kalıtsal geçiş gösterdiğini bilmeyerek hamile kaldığını dile getirerek, bebeklerinin doğumdan bir ay sonra hareketsizlik, emme güçlüğü çektiği için hastaneye başvurduklarını söyledi ve SMA tanısı konulduğunu ifade etti. Çocuğunun ölümünün ardından bir kez daha gebe kaldığını, ancak bu kez de bebeğinin 4 aylıkken yaşamını yitirdiğini belirten Çatal, gazetede konu ile ilgili bir haber görmeleri üzerine Ankara’ya geldiklerini ve tedavinin başladığını söyledi. Anne Çatal, "Tedavimiz bir ay kadar sürdü. Tedavide, gebelik sağlanmadan önce genetik temizlenme işlemi yapıldı. Şu anda 20 aylık Buğra adında bir çocuğumuz var. Sağlık durumu gayet iyi. Sağlıklı bir çocuğum
olduğu için o kadar mutluyum ki. Sağlıklı bir çocuk, Allah’ın verdiği en güzel lütuf. Yine tedavi ile sağlıklı bir kardeşi olsun istiyorum" diye konuştu.
Baba Arif Emrah Çatal da eşiyle akraba olduklarını belirterek, "Bebeğimizi kaybettikten sonra uzun süre bir daha anne-baba olmayı düşünmedik. Çünkü hiçbir garantisi yoktu. Genetik olduğu için akraba evliliğinden kaçınılmalı. Allah, o günleri kimseye göstermesin" dedi.
"GENETİK AYRIM YAPILARAK HAMİLE KALDIM"
Tedavi ile hamile kalan altı yıllık evli 30 yaşındaki Öznur Karabulak da sağlıklı bir çocuk dünyaya getireceği için çok mutlu olduğunu ifade etti. Daha önce iki kez düşük yaptığını anlatan Karabulak, düşüklerin nedenlerinin kromozom translokasyonu taşıyıcılığı denilen genetik bir hastalıktan kaynaklandığının tespit edildiğini dile getirdi.
Kromozomlarda parçalanma tespit edildiğini ifade eden anne Karabulak, "Bu da bebeğin yüzde 60 oranında düşük olmasına yada sakat doğmasına yol açıyormuş. Genetik ayrım yapılarak tüp bebek yöntemi ile hamile kaldım. İlk iki denemem başarısız oldu, ancak şimdi 9 aylık hamileyim. Şu an için her şey iyi gidiyor ve yakında anne olacağım. Anne olmayı istemek ve sağlıklı bir bebeğe sahip olmak, tarif edilemez bir duygu" dedi.
Akraba evliliği saatli bomba!
Yapılan araştırmalara göre, Türkiye’de akrabalık oranının hala çok yüksek seviyelerde olduğu belirtildi. Ölümcül kas erimesi hastalığı SMA, ileri düzeyde zeka geriliği gibi çeşitli kalıtsal hastalıklar,..
Uyarı: Sitemizde yer alan yazı, haber, makale, video, yorum ve tüm tıbbi bilgiler sadece genel bilgilendirme amaçlıdır. Bu bilgiler zamanla geçerliliğini kaybedebilir. Sitede yer alan bu bilgiler hiçbir zaman doktor muayenesinin yerini alamaz, doktor muayenesi ve tedavisi yerine kullanılamaz, kişisel teşhis ve tedavi yönteminin seçimi için değerlendirilemez. Bitki Ansiklopedisinde ve haberlerde yer alan bilgiler sadece bilgilendirme amaçlıdır, uzmana danışmadan bilinçsiz kullanımda ilaçlarla etkileşime girerek ciddi yan etkiler oluşturabilir, başka bir hastalığı tetikleyebilir veya bir organınıza zarar verebilir. Sağlığınızla ilgili durumlarda lütfen uzman bir doktora danışınız. Sitemiz, uzman bir doktora danışılmadan yapılan herhangi bir uygulamadan doğabilecek zarardan sorumlu tutulamaz. Sitemizi ziyaret eden, yorum yapan ve doktorlara soru gönderen kişiler, bu uyarıları kabul etmiş sayılacaktır.
Kaynak:
Bu haber toplam 4563 defa okunmuştur
Etiketler: Beslenme, Diyet, Çocuk Sağlığı, sgk, sağlık, güzeller, Hamilelik, Erkek Sağlığı, sgk, Kanser, Diyabet, Göz Sağlığı, Kalp Sağlığı, Güzellik, Estetik, ağız, diş, cinsel yaşam, fizik tedavi, ruh, psikiyatri, psikoloji, psikol
UYARI: Küfür, hakaret, rencide edici cümleler veya imalar, inançlara saldırı içeren, imla kuralları ile yazılmamış,
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.
Bu habere henüz yorum eklenmemiştir.
Diğer Haberler
Uzmanlardan Sağlıklı Yaşam İçin Düzenli Kontrol ÇağrısıUzmanlar sağlık taramalarının toplumda sık görülen hastalıklar için hastalık daha belirti vermeden yapılan kan basıncı ölçümü gibi basit işlemler...
“Hastalıklardan Korumak, Tedaviden Üstündür”3-9 Eylül tarihleri arası her yıl Halk Sağlığı Haftası olarak kutlanıyor.
"Ovadaki yerleşim, sağlık açısından da risk taşıyor" uyarısıKafkas Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Uzmanı Dr. Öğretim Üyesi Fatih Kara, ovadaki yerleşim yerlerinin, depremin yanı sıra yüksek karbondioksit nedeniyle sağlık açısından da risk taşıdığını bildirdi.
"Aşırı sıcaklarda zorunlu olmadıkça dışarı çıkmayın" uyarısıEtlik Şehir Hastanesi Acil Tıp Kliniği İdari Sorumlusu Doç. Dr. Ahmet Burak Erdem: "Eğer dış ortamlara çıkılacaksa kıyafetlerin açık renkli olması, yanımızda daima su taşımamız gerekiyor"
- 18:14 - Antalya’da Merdiven Altı Güzellik Salonuna Baskın
- 17:15 - Uzman Dr. Aylin Gözübüyükoğulları: "Gençlik Aşısı Cildi Güneş Lekelerinden Korur"
- 16:45 - 2024 Yılı 1. Bölge Askom Toplantısı Kayseri’de Gerçekleştirildi
- 16:35 - Ambulans Helikopter 11 Yaşındaki Çocuk İçin Havalandı
- 15:55 - Toz Taşınımında 2,5 Mikronun Altındaki Partiküller Kana Karışıp Çeşitli Sağlık Risklerine Neden Oluyor
- 15:45 - Yaşına Uygun Ve Kurallı Televizyon İzlemeyen Çocuklar, Olaylar Arasında İlişki Kuramayabilir
- 15:30 - Koru Ankara Hastanesi’nde Yenilikçi Hizmet Anlayışında Yeni Dönem
- 15:15 - Kene Tutunmasına Dikkat: "Sigara Basıp, Kolonya Dökmeyin" Uyarısı
- 15:00 - Alerjik Reaksiyonlar Gün Geçtikçe Artıyor
- 13:25 - ’Göğüs Büyüklüğü Bazı Sağlık Problemlerine Yol Açabilir’
- 13:25 - ’Plastik Ajanlar’ Sağlığı Tehdit Ediyor
- 13:00 - Sahte Güneş Gözlüğünde Görme Kaybı Tehlikesi
- 12:10 - Kkka Hastalığı Hakkında Uyarılarda Bulunan Halk Sağlığı Uzmanı Doktor Nilay İçkilli, “Kulak Arkası, Koltuk Altı, Diz Arkası, Kasık Bölgeleri Sıklıkla Kontrol Edilmeli”
- 11:40 - Gebze’nin Yeni Merkezi Hasta Kabulüne Başladı
- 11:20 - Prof. Dr. Tevfik Özlü: “Astım Ve Koah Hastaları Çöl Tozuna Dikkat Etmeli”
- 09:30 - Uzm. Dr. Kocabaş: “Keneler Patlatılmamalı”
- 09:17 - Karın Ağrısıyla Geldiği Hastanede, 8 Saatlik Ameliyatla Hayata Tutundu
- 09:05 - ’Yılın Doktoru’ Mustafa Doğan Niğde’de Başhekim Oldu
- 09:05 - Gümüşhane’de Son 10 Günde Kene Vakalarında Artış Yaşanıyor
- 09:00 - Bölgenin İlk Kapalı Yöntemle Tüp Açma Operasyonu Tatvan’da Gerçekleştirildi
- 09:00 - Hava Değişimleri Nedeniyle Grip Vakaları Arttı, Servisler Doldu
- 01:10 - Kalp Hastalığı Olan Bebek, Ambulans Helikopterle Ankara’ya Sevk Edildi
- 00:30 - Egeli Bilim Adamlarının Projesine Tübitak’tan Destek
- 10:25 - Titreme Hastalığında ‘Akıllı Sesötesi Tedavisi’ Türkiye’de
- 10:25 - Uzmanı Açıkladı: Doğru Kitapları Okumak Depresyon Ve Anksiyeteyi İyileştiriyor
- 10:15 - Panik Atağın En Önemli Belirtisi ’Felaket Düşüncesi’
- 10:00 - Hava Kirliliği Astıma Neden Oluyor
- 09:20 - Hem Satıyor, Hem De Faydalarını Anlatıyor
- 07:37 - Ambulans Uçak Minik Alya İçin Havalandı
- 02:30 - Sağlık Uygulama Tebliğinde Değişiklik Yapılmasına Dair Tebliğ-21.04.2024
- 01:39 - Sağlık Hizmetleri Fiyatlandırma Komisyonu Kararı-21.04.2024
- 14:04 - İki Yılda 120 Ünite Kan Aldı, Donör Almanya’dan Bulundu
- 14:00 - Yutma Güçlüğü Kanser Habercisi Olabilir
- 13:58 - Iğdır Devlet Hastanesinde Kızamık Alarmı
- 13:55 - Ünlü Oyuncu Alp Kırşan, İeü Medical Point’te Babalık Serüvenini Anlattı
- 13:53 - Hastanelerdeki Yoğunluk Mevsim Normallerinde
- 13:50 - Bayramda Tatlıyı Fazla Kaçırmayın
- 13:48 - Dsö, 2040 Yılına Kadar Yaklaşık 29 Milyon Yeni Kanser Vakası Teşhis Edileceği, Bunun 15 Milyonun İse Kanser Nedeniyle Öleceğini Öngörüyor
- 13:46 - Türkiye’de Uykuda Solunum Bozukluğu Erkeklerde Yüzde 4, Kadınlarda Yüzde 2
- 13:44 - Niğde Ömer Halisdemir Üniversitesi Ağız Ve Diş Sağlığı Merkezi Kalıcı Ruhsatını Aldı
- Pandemi Hastaneleri konulu duyuru
- Elektif İşlemlerin Ertelenmesi ve Diğer Alınacak Tedbirler konulu duyuru
- 3 Mart 2020 Değişiklik Tebliğleri İşlenmiş Güncel 2013 SUT (SGK)
- Sağlık Uygulama Tebliği EK-2/C değişen maddeler ve fiyat ve artış oranları-03.03.2020
- Sağlık Uygulama Tebliği EK-2/B değişen maddeler ve fiyat ve artış oranları-03.03.2020
- Sağlık personeli dinlenme odalarında düzenleme yapılması hakkında duyuru
- 14 soruda Koronavirüs hakkında kendinizi test edin...
- Asgari Ücret net 2 bin 800 TL DİSK duyurdu AGİ de bakın ne kadar olacak
- Gilaburu meyvesi kanserden koruyor
- Endonezya’daki deprem: Ölü sayısı bin 203'e yükseldi
12345678
- Gebze’nin Yeni Merkezi Hasta Kabulüne Başladı
- Kkka Hastalığı Hakkında Uyarılarda Bulunan Halk Sağlığı Uzmanı Doktor Nilay İçkilli, “Kulak Arkası, Koltuk Altı, Diz Arkası, Kasık Bölgeleri Sıklıkla Kontrol Edilmeli”
- ’Plastik Ajanlar’ Sağlığı Tehdit Ediyor
- ’Göğüs Büyüklüğü Bazı Sağlık Problemlerine Yol Açabilir’
Tüm Hakları Saklıdır © 2006 Sağlık Aktüel | İzinsiz ve kaynak gösterilmeden yayınlanamaz.
Tel : (0216) 606 17 18 - (0224) 334 1 335 | Faks : (0216) 606 17 19 | Haber Yazılımı: CM Bilişim
Tel : (0216) 606 17 18 - (0224) 334 1 335 | Faks : (0216) 606 17 19 | Haber Yazılımı: CM Bilişim