Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Nadir Hastalıklar Araştırma ve Uygulama Merkezi Müdürü Fatma Tuba Eminoğlu, nadir hastalıkların tek tek değerlendirildiğinde toplumda görülme sıklığının düşük olduğunu ancak tümü bir arada ele alındığında önemli bir halk sağlığı sorunu oluşturduğunu vurguladı.
Dünya genelinde yaklaşık 350–400 milyon kişinin nadir hastalıklardan etkilendiğini belirten Eminoğlu, Türkiye’de bu sayının 5–6 milyon civarında olduğunu, yaklaşık 7 bin farklı nadir hastalık tanımlandığını ve büyük bölümünün genetik geçişli olduğuna dikkati çekti.
Nadir hastalıkların önemli bir kısmının metabolik, nörolojik ve immünolojik hastalık gruplarında yer aldığını ifade eden Eminoğlu, bu hastalıkların çoğunlukla çocukluk çağında ortaya çıktığını dile getirdi.
Tanı sürecinin zorluklarına değinen Eminoğlu, nadir hastalıkların yalnızca yüzde 5–7’sinde tedavi seçenekleri bulunduğunu, hastaların çok farklı semptomlarla farklı branşlara başvurabildiğini ve tanı alma sürecinin hem Türkiye’de hem dünyada ortalama 5–7 yıl sürdüğünü söyledi. Hastalık ne kadar nadir ve semptomlar ne kadar hafifse bu sürenin 20 yıla kadar uzayabildiğini aktardı.
Koruyucu hekimliğin önemine işaret eden Eminoğlu, genetik geçişli hastalıklarda evlilik öncesi taramalar, riskli gebeliklerin izlenmesi ve genişletilmiş yenidoğan tarama programlarının artırılmasının kritik olduğunu vurguladı.
Fabry hastalığına dikkat
Eminoğlu, nadir hastalıklar arasında yer alan Fabry hastalığının kalıtsal bir metabolik hastalık olduğunu, bir enzim eksikliği nedeniyle bazı moleküllerin parçalanamadığını ve zamanla organlarda birikim oluştuğunu anlattı.
Fabry hastalığının X kromozomuna bağlı genetik geçiş gösterdiğini belirten Eminoğlu, hastalığın daha çok erkek çocuklarını etkilediğinin bilindiğini ancak kız çocuklarında da semptomların genellikle daha ileri yaşlarda ortaya çıkabildiğini söyledi. Geç tanının böbrek yetmezliği, kalp yetmezliği ve felç gibi ağır sonuçlara yol açabildiğini; diyaliz hastalarının tarandığı çalışmalarda yaklaşık yüzde 1,3’ünde Fabry hastalığı saptandığını aktardı.
Belirtiler arasında çocukluk çağında el ve ayaklarda yanıcı ağrılar, karın ağrısı atakları, terleyememe ve ciltte özellikle karın bölgesinde küçük kırmızı döküntüler bulunduğunu belirten Eminoğlu, semptomların dağınık olması nedeniyle hastaların çoğu zaman erken yaşta tanı alamadığını, klasik erkek hastalarda 30’lu yaşlarda böbrek fonksiyonlarının bozulmaya başladığını ifade etti.
Erken tanı hayat kurtarıyor
Erken tanının tedaviye erişim açısından kritik olduğunu vurgulayan Eminoğlu, bir vakada aile taraması yapıldığında semptomları henüz başlamamış hastaların da erken dönemde saptanabildiğini söyledi. Fabry hastalığında “bir vakada aile taramasıyla beş vakaya kadar ulaşılabilir” yaklaşımının önemine dikkat çekti.
Hastalığın tedavisinin bulunduğunu belirten Eminoğlu, eksik enzimin yerine konulabildiğini ve bazı hastalarda ağızdan tedavi seçeneklerinin de mevcut olduğunu; erken tanı ve erken tedaviyle hastalığın ilerleyici seyrinin durdurulabileceğini ve olası fonksiyon kayıplarının önlenebileceğini kaydetti.
