ABD'nin Kaliforniya eyaletinde yaşayan 36 yaşındaki eski asker Damien Lujan'ın hayatı, başlangıçta basit bir bağımlılık sanılan ancak zamanla ilerleyen nadir bir nörolojik hastalık nedeniyle tamamen değişti. 2018 yılında travma sonrası stres bozukluğu (TSSB) teşhisiyle ordudan ayrılan Lujan, sakin kişiliğiyle tanınırken 2024 yılında kontrolsüz para harcamaya ve Candy Crush oyununa takıntı geliştirmeye başladı. Oyunda bir ayda 1.000 dolardan fazla harcama yapan Lujan'da kısa süre sonra elde titreme, yürürken sağ ayağını sürükleme ve öfke patlamaları baş gösterdi.
Huntington Testleri Negatif Çıktı, İleri İncelemede HDL2 Saptandı
Ailesinin durumu fark etmesi üzerine nöroloğa başvuran Lujan'a yapılan beyin taramaları ve genetik incelemeler sonucunda, Huntington hastalığına benzer semptomlar gösteren ancak son derece nadir görülen Huntington Benzeri Tip 2 (HDL2) teşhisi konuldu. Standart Huntington testleri üç kez negatif çıkan Lujan'ın ileri genetik testlerle bu geni taşıdığı belirlendi. Uzmanlar, beynin sinir hücrelerini kademeli olarak etkileyen bu kalıtsal hastalıkta davranışsal ve psikolojik değişimlerin, fiziki hareket bozukluklarından yıllar önce ortaya çıkabileceğine dikkat çekiyor.
Geleneksel Yaşamı Bıraktı, Çocukları İçin Kalıtsal Risk Var
Hastalığın hızla ilerlemesi nedeniyle artık araç kullanamayan, çalışamayan ve tek başına dışarı çıkamayan Lujan, günlük ihtiyaçlarını eşi Yolanda'nın yardımıyla karşılayabiliyor. Kalıtsal geçişli bir rahatsızlık olan HDL2 sebebiyle çiftin dört çocuğunun da aynı hastalığı taşıma riski bulunuyor. Lujan ailesi, Huntington testleri negatif çıkan ancak benzer kişilik ve hareket bozukluğu yaşayan bireylerin nadir genetik hastalıklar açısından da incelenmesi gerektiğini belirtiyor.
