Vücudun atık maddelerini parçalayan belirli bir enzimin eksikliği ya da yeterince çalışmaması sonucu ortaya çıkan Fabry hastalığı, çoklu organ sistemlerini etkileyebiliyor. Tedavi edilmediğinde böbrek, kalp ve sinir sistemi başta olmak üzere pek çok organda geri dönüşümsüz hasara ve organ yetmezliğine yol açabiliyor.
Hastalığın temelinde alfa-galaktosidaz enziminin yetersizliği bulunuyor. Bu enzim sayesinde hücrelerde biriken GL-3 adlı yağlı madde parçalanıyor. Fabry hastalığında ise yeterli fonksiyonel enzim üretilemediği için GL-3 birikimi artıyor ve bu durum dokulara zarar veriyor.
Fabry hastalığı X kromozomuna bağlı kalıtsal bir hastalık olarak biliniyor. Anneden çocuklara geçme riski yüzde 50 iken, babalardan yalnızca kız çocuklarına aktarılabiliyor. Erkek hastalarda hastalık daha ağır seyredebilirken, belirtiler çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkabiliyor.
İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Nefroloji Bilim Dalı’ndan uzmanlar, Fabry hastalığının yavaş ilerleyen ve başka hastalıklarla karışabilen bir tabloya sahip olduğu için erken tanının hayati önem taşıdığını vurguluyor.
Fabry hastalığının belirtileri
Uzmanlara göre hastalığın erken döneminde ayak tabanında yanma ve karıncalanma, terleme bozukluğu gibi sinir sistemi belirtileri görülebiliyor. İlerleyen dönemlerde ciltte damar kaynaklı döküntüler, idrarda protein artışı, kalpte büyüme ve ritim bozuklukları, erken yaşta inme, açıklanamayan karın ağrıları ortaya çıkabiliyor.
Erken tanı yaşam süresini uzatıyor
Fabry hastalığında tanı geciktiğinde böbrek yetmezliği, kalp yetmezliği ve nörolojik hasar gibi geri dönüşümsüz sonuçlar gelişebiliyor. Uzmanlar, özellikle nedeni açıklanamayan böbrek, kalp ve sinir sistemi bulguları olan hastalarda Fabry hastalığının ayırıcı tanıda düşünülmesi gerektiğini belirtiyor. Erken tanı ile uygun tedaviye başlanan hastalarda yaşam süresi ve yaşam kalitesinin belirgin şekilde arttığı vurgulanıyor.
