Kanın durmadığı genetik hastalık: Hemofili, Kızlar taşıyıcı, oğlanlar hasta!

Kol ve bacaklarında morluklar gelişiyor… Diş çıkardığında veya sünnet olduğunda ölümcül kanamalarla karşılaşabiliyor… Ergen yaşta ve kız çocuğu ise adet dönemindeki aşırı kanama nedeniyle hem fiziksel hem sosyal sorunlarla baş etmek zorunda kalabiliyor… En ufak bir travma bile ciddi kanamalara yol açabiliyor… Bu saydığımız sorunlara neden olan hastalığın adı; özellikle erkek çocuklarında ölümcül sonuçlara yol açabilen hemofili! Ağır, orta ve hafif şiddette olmak üzere 3 grupta sınıflandırılan hemofili ömür boyu süren bir hastalık. Ülkemizde 3 bin, dünya genelinde de 400 bin civarında hemofili hastası olduğu biliniyor. Acıbadem Fulya Hastanesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Uzmanı Yardımcı Doçent Ertuğrul Eryılmaz, hemofilide eklem içine tekrarlayan kanamaların eklem bozuklukları ve sakatlık oluştururken, beyin kanamalarına bağlı sinirsel ve duysal kalıcı arızalara da yol açabildiği uyarısında bulunarak, “Bu nedenle hemofili hastalığında erken teşhis yaşamsal önem taşıyor. Hastalık zamanında fark edilirse, hastanın sağlıklı bir popülasyon gibi normal bir yaşam sürmesi mümkün olabiliyor” diyor.

Genetik bir hastalık!
Hemofili, damarlarımızdaki kanın gerektiğinde pıhtılaşamaması veya pıhtılaşmasının gecikmesi ile ortaya çıkan bir hastalık. Hemofili hastalarında ise kendi kendiliğinden oluşan bu işlev bozuluyor ve kanamanın durdurulması zorlaşıyor. Hastalığın Hemofili A ve Hemofili B olmak üzere iki tipi var. Kan, pıhtılaşabilmesi için çeşitli pıhtılaşma etkenlerine gereksinim duyuyor. Genetik bir hastalık olan hemofili kanın pıhtılaşmasında gereken ara basamaklardan faktör 8 (hemofili A) ve faktör 9 (hemofili B) genlerinde oluşan bozukluk sonucu gelişiyor. Normalde kanayan bölge, kan hücrelerinin birbiri ardına reaksiyona girerek kanın kalın ve yapışkan bir hal almasını ve giderek bir pıhtı tıkacı oluşturup, kanayan damar ucunun kapanmasını sağlıyor. Ancak kanın pıhtılaşma mekanizması bozulursa, bunun sonucunda durdurulamayan kanamalar oluşuyor ki buna da hemofili hastalığı deniyor.

Kızlar taşıyıcı, erkekler hasta oluyor!
Acıbadem Fulya Hastanesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Uzmanı Yardımcı Doçent Ertuğrul Eryılmaz kız çocukların genelde hemen hemen her zaman taşıyıcı, erkek çocukların ise hasta çocuk popülasyonunu oluşturduğunu belirterek şunları söylüyor: “Sağlam anne ve hasta babadan doğan kız çocuklarında yüzde 100 taşıyıcılık ve yüzde 100 sağlıklı erkek çocuk doğuyor. Taşıyıcı anne ve sağlam babadan ise yüzde 50 oranında hasta erkek, yüzde 50 sağlam erkek çocuk, yüzde 50 taşıyıcı ve yüzde 50 sağlam kız çocuk dünyaya geliyor. Ancak hasta anne ve hasta babanın bir arada olduğu durumlarda kız çocukların yüzde 50’sinin hastalıklı doğma ihtimali beliriyor.”

Sakat bırakabiliyor!
Hastalık, ağır vakalarda, doğum sırasında göbek kordonunun kesildiği anda belirti verebilirken, buna karşılık hafif vakalarda ise 2 yaşından sonra veya sünnet gibi uygulamalarda kendini gösterebiliyor. Erken dönemde belirti verdiğinde; göbek kordonunun kanama süresinin uzamasının yanı sıra, beyin kanaması, kendiliğinden eklem içine kanama gibi sorunlar ortaya çıkıyor. Geç dönemde ise orta şiddetteki olgularda sorun ilk kez kan alınması gibi prosedürlerde veya orta büyüklükteki ameliyatlarda süresi uzayan ve miktarı artmış kanama olarak belirti veriyor. Bu hastalığın ağır hemofili çocuklarda kalıcı hasarlara neden olabildiği uyarısında bulunan Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Uzmanı Yardımcı Doçent Ertuğrul Eryılmaz. “Özellikle eklem içine tekrarlayan kanamalar eklem bozuklukları ve sakatlık oluştururken, beyin kanamalarına bağlı sinirsel ve duysal kalıcı arızalar gelişebiliyor. Orta ve hafif şiddetteki hemofilide hastalar daha şanslı oluyor. Bu olgularda yakınmalar sadece kanama kontrolü gerektiren ağır travma, kaza ve ameliyat gibi durumlarda sınırlı kalıyor ve bu çocuklar normal hayatlarını daha sürdürebiliyor.” diyor.

Erken teşhis yaşam kalitesi için önemli
Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Uzmanı Yardımcı Doçent Ertuğrul Eryılmaz. kanama belirtisi gösteren hastaların ilaç tedavisi ve kan ürünleri kullanılarak desteklendiğini belirterek sözlerine şöyle devam ediyor: “Tedavinin amacı, kalıcı bir bozukluk ve ağır kanama riskini uzak tutmak. Erken teşhis edilen olgularda önlemler alınarak veya kan faktör seviyesi ağır derecede düşük olanların kan faktör düzeyi takviye edilerek hastaların normal günlük yaşamlarını sürdürmeleri sağlanabiliyor. Ancak faktör masraflarının çok yüksek olmasının yanı sıra kullanılan faktörlere direnç gelişmesi bu tedavinin etkinliğini sınırlıyor. Yine de erken teşhis ve erken faktör takviyesi, fizik tedavi imkanlarının bir an önce kullanılmaya başlanması son derece önem taşıyor.”

Rutin aşılar aksatılmamalı!
Hemofili hastalarına normal aşı programı uygulanması gerektiğine dikkat çeken Doç. Dr. Ertuğrul Eryılmaz, “ Türk Hemofili Derneği’nin bir çalışmasında, hemofili hastalarının ancak yüzde 13'ünün çocukluk çağı aşılarını yaptırdığı ortaya konmuş. Oysa hemofilili çocuklar kendi yaşıtları gibi aşı programında yer alan her aşıyı olabilirler. Hemofili ve diğer kan hastalarının kan ve kan ürünleri ile bulaşan hastalıklara yakalanma riskleri daha fazla olduğu için özellikle Hepatit A ve B'ye karşı aşılanmaları ise yaşamsal önem taşıyor. Ayrıca grip aşısı yapılması da çok önemli.” diyor.

Yüzmek, eklemleri güçlendiriyor
Çocukların doğaları gereği hareketli olduklarını ve çarpma, çarpışma, hatta birbirlerine vurma gibi risklerle karşı karşıya bulunduklarını düşünürsek, yaşamın ilk yılları korunmaları açısından oldukça önem taşıyor. Bu nedenle çocukların yapacakları spor türünün eklemleri zorlamayan ve vurma ile çarpma riski taşımayan türden olması gerektiğine dikkat çeken yardımcı doçent Ertuğrul Eryılmaz, “Yüzmek bireysel bir spor olduğu için bu tür riskler içermediği gibi, beden gelişimi ve daha sağlam eklemlere sahip olabilmek açısından fayda sağlıyor. Bu nedenle yüzme ufak yaştan itibaren suya alıştırma şeklinde başlatılmalı ve destek veren simit gibi yardımcılar ile bireysel başlangıç desteklenmeli. Ancak olası risklerin önüne geçmek için yüksekten atlama ve dalma gibi faaliyetlerin kısıtlanmalı.” diyor.