Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe, “Nadir Hastalıklar Günü” dolayısıyla yaptığı açıklamada, nadir hastalıkların çoğunlukla kronik, ilerleyici ve ağır seyreden hastalıklar olduğunu, büyük bölümünün çocukluk çağında başladığını söyledi.
Tekçe, bu hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inin genetik kökenli olduğunu, dünyada 8 binden fazla nadir hastalık tanımlandığını aktardı. Avrupa Birliği kriterlerine göre 2 bin kişiden birini etkileyen hastalıkların “nadir” kabul edildiğini belirten Tekçe, bu tanıma göre Türkiye’de de 5 milyondan fazla kişinin nadir hastalıklardan etkilendiğinin öngörüldüğünü ifade etti.
Nadir hastalıkların az görülmesi nedeniyle hem hekimler hem de toplum nezdinde farkındalığın düşük olduğuna işaret eden Tekçe, tanı yolculuğunun hastalar için oldukça zor ve uzun sürdüğünü, semptomların başlamasından tanı konulmasına kadar geçen sürenin ortalama 5–8 yılı bulabildiğini dile getirdi.
Akraba evliliği riski artırıyor
Türkiye’de akraba evliliği oranlarının yüksekliğine dikkat çeken Tekçe, bunun nadir hastalıklarda 3–5 kat artışa yol açabildiğini, özellikle çekinik kalıtım görülen hastalıklarda riskin belirgin şekilde yükseldiğini söyledi. Çocukluk çağı metabolik hastalıklarının Türkiye’de Avrupa’ya kıyasla 3–5 kat daha sık görüldüğünü aktaran Tekçe, son yıllarda başlatılan SMA ve evlilik öncesi tarama programlarıyla önemli ilerleme kaydedildiğini, genişletilmiş tarama programlarının da yaygınlaştırıldığını belirtti.
“Sağlık sisteminin öksüz hastalıkları”
Nadir hastalıkla yaşamanın hem hasta hem de bakım verenler için çok zor olduğuna değinen Tekçe, bu hastalıkların sağlık sisteminin de “öksüz hastalıkları” olarak görülebildiğini ifade etti. Birçok nadir hastalığın genetik kökenli olması nedeniyle henüz etkili tedavisinin bulunmadığını, tedaviye erişimin de zorlayıcı olabildiğini söyledi. Yapılan çalışmalarda her 10 hastadan 7’sinde hem hastanın hem de bakım verenin iş hayatından koptuğuna dair veriler bulunduğunu aktaran Tekçe, bunun toplum için ciddi bir yük oluşturduğunu vurguladı.
Gen tedavisinin hassas ama umut verici bir alan olduğuna işaret eden Tekçe, son yıllarda bazı nadir hastalıklar için tedavi seçeneklerinin ortaya çıkmaya başladığını, hekim olarak önceliklerinin hastaya zarar vermeden en doğru yaklaşımı sunmak olduğunu belirtti.
Dünyayla birlikte farkındalık
Nadir hastaların yalnız olmadığını vurgulayan Tekçe, farkındalık çalışmalarının önemine dikkat çekti. Bu kapsamda dünyada pek çok simge yapının nadir hastalıkların renkleriyle ışıklandırıldığını belirten Tekçe, Pisa Kulesi ve Eyfel Kulesi gibi yapıların bu farkındalık çalışmalarına örnek olduğunu söyledi. Türkiye’de de Galata Kulesi’nin nadir hastalıklar için ışıklandırılacağını aktararak, küresel ölçekte dünyayla birlikte hareket etmenin önemini vurguladı.
