Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Hüseyin Per, görülme sıklığı 2 binde 1’den az olan hastalıkların nadir hastalık olarak tanımlandığını belirtti. Dünyada yaklaşık 350 milyon kişinin bu tür hastalıklarla yaşadığını ifade eden Per, Türkiye’de ise 6-7 milyon kişinin nadir hastalık tanısı aldığını söyledi.
Nadir hastalıkların özellikle çocukları etkilediğine dikkat çeken Per, hastaların yaklaşık yarısının çocuklardan oluştuğunu vurguladı. Erken tanının önemine işaret eden Per, topuk taraması ve aşılama programları sayesinde birçok hastalığın erken dönemde saptanabildiğini, böylece zeka geriliği ve nörolojik hasarların önlenebildiğini ifade etti.
Tangier hastalığında 7 vaka
Nadir hastalıklar arasında yer alan Tangier hastalığının ABCA1 genindeki bozuklukla ortaya çıktığını aktaran Per, dünyada yaklaşık 200 civarında vakanın bildirildiğini söyledi. Türkiye’de bu hastalıkla yaşayan 20 kişi bulunduğunu belirten Per, Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi’ne başvuran bir çocukta tanı konulmasının ardından aile taraması yapıldığını ve toplam 7 vakanın tespit edildiğini kaydetti.
Bu vakalara ilişkin çalışmanın 2025 yılında Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism dergisinde yayımlandığını belirten Per, hastalığın bademciklerde portakal rengi görünüm, dalak büyümesi ve iyi kolesterol olarak bilinen HDL düşüklüğü ile ortaya çıkabildiğini ifade etti.
Tangier hastalığına yönelik belirgin bir ilaç tedavisi bulunmadığını vurgulayan Per, hastaların kalp-damar hastalıkları ve ritim bozuklukları açısından yakından izlenmesi gerektiğini, beslenme düzeninin önem taşıdığını dile getirdi. Akraba evliliğinin vaka sayısını artırabildiğine de dikkat çekti.
