RareBoost projesiyle tanısız hastalara yeni umut
Sanayi ve Teknoloji Bakanlığının desteğiyle Dokuz Eylül Üniversitesi bünyesinde 2018 yılında kurulan İBG’de, hastalıkların önlenmesi, tanısı ve tedavisine yönelik yenilikçi teknoloji ve ürünler geliştirilmeye devam ediyor. Merkezde Avrupa Birliği desteğiyle 2,5 yıldır yürütülen RareBoost Nadir Hastalıklar Araştırma Projesi sayesinde tanısız ve nadir hastalıkların belirlenmesinde önemli ilerlemeler sağlandı.
Proje kapsamında Ege Bölgesi’ndeki kamu ve üniversite hastaneleriyle işbirliği yapan merkez, nadir hastalığı bulunan kişilerin ve ailelerinin kan örneklerini ve klinik bulgularını biyobankaya kaydederek ayrıntılı incelemeler yürütüyor. Yapılan ileri tetkikler sonucunda 70 hastanın tanısı konuldu ve tedavi süreçleri başlatıldı.
Proje yöneticisi Prof. Dr. Uğur Özbek, nadir hastalıkların toplumda çok düşük sıklıkta görüldüğünü ve büyük bölümünün çocukluk çağında ortaya çıktığını belirtti. Merkezde 20 uzman araştırmacıyla tanısız ve nadir hastalıklar platformu oluşturduklarını ifade eden Özbek, şimdiye kadar 360 ailenin biyobankaya kaydedildiğini, yaklaşık 150’sinin baştan analiz edildiğini, 70 vakanın ise net tanıya ulaştırıldığını söyledi. Ortalama 8 yıldır tanı alamayan hastalar bulunduğunu vurgulayan Özbek, kalan vakalar için yurt dışı işbirlikleriyle çalışmaların sürdüğünü kaydetti.
Özbek, tanı konulmasının hastalar ve aileleri için büyük bir rahatlama sağladığını belirterek, tanı alan hastalıklar arasında nörolojik bozukluklar, epilepsi ve kas hastalıklarının öne çıktığını ifade etti.
Nadir Hastalıklar Federasyonu Başkanı Deniz Yılmaz Atakay da 70 hastanın tanı almasının aileler için umut verici olduğunu vurguladı. Atakay, tanının yalnızca tıbbi bir terim olmadığını, ailelerin yıllar süren belirsizlikten kurtularak çocukları için yaşam planı yapabilmesine olanak sağladığını dile getirdi.
