Dünyanın başına bela olan Koronavirüs için aşı geliştirmek için ekibiyle birlikte laboratuvarda karantinaya giren Hematolog Prof. Dr. Ercüment Ovalı’nın, sosyal medya hesabından yaptığı paylaşım Koronavirüs tedavisi için umut oldu.
Prof. Ovalı’nın "1 aydır laboratuvarda çalıştığımız bir ilacın ismini 23 Nisan'da açıklayacaktık ancak o kadar etkili duruyor ki insanların hayatını kurtarabilir. İnsanların hayatından gün çalmak istemedik. Acilen Dornaz alfa hastaların tedavisinde klinik testlere alınmalı. Kahramanlarıma teşekkür ederim" şeklindeki paylaşımı bir taraftan gözleri dornaz alfa etken maddeli ilaca, diğer taraftan da tedavisinde bu ilacın kullanıldığı kistik fibrozis hastalığına çevirdi.
Tıp dünyasının, Prof. Ercüment Ovalı'nın önerisine yaklaşımı ve ilaç etken maddesinin klinik testlere alınıp alınmayacağı merakla beklenirken dornaz alfa ve kistik fibrozis hakkında merak edilenlerin yanıtı ise haberimizde…
Dornaz alfa nedir?
Dornaz alfa, kistik fibroz hastalarının balgam ve mukusunda bulunan DNA'yı hidrolize eden ve akciğerlerdeki salgıların daha iyi temizlenmesini sağlayan bir enzim çözeltisi. (DNA'yı seçici bir şekilde parçalayan bir enzim olan rekombinant insan deoksiribonükleaz I'in ( rhDNaz ) yüksek derecede saflaştırılmış bir çözeltisi.)
Yaklaşık 20 yıldır kistik fibrozis hastalarının solunum yollarında biriken yapışkan balgamın temizlenmesi için kullanılan ilacın etken maddesi olan dornaz alfa, balgam yapışkanlığını azaltarak nefes yolunu açıyor ve rahat nefes imkanı sunuyor. Bu nedenle kistik fibrozis hastaları için hayati önem taşıyor.
Kistik fibrozis nedir?
Kalıtsal geçişli ölümcül bir hastalık olan kistik fibrozis (KF), hücre zarındaki su ve tuz geçişini etkileyerek solunum yolları, pankreas, mide bağırsak sistemi ve ter bezleri başta olmak üzere vücudun tüm salgı sistemlerini etkiliyor. Kistik fibroziste, vücutta yer alan mukus kalınlaşıyor ve yapışkan bir hal alıyor. Bu, kişinin nefes almada zorlanmasına yol açtığı gibi ciddi akciğer enfeksiyonu gelişme riski yaratıyor. Pankreası etkisi altına alarak sindirimi için gerekli olan enzimlerin salgılanmasını önleyen KF hastalığında besinlerin düzgün emilememesi sonucunda beslenme bozuklukları, karın ağrısı ve şiddetli kabızlık gibi şikayetler görülüyor.
Kistik fibrozis neden olur?
KF, gen mutasyonu sonucu gelişen kalıtsal bir hastalık. Genetik bozukluk sonucu gelişen kistik fibrozis, çekinik genlerle aktarıldığı için hasta olmayan fakat hastalık genlerini taşıyan kadın ve erkeklerin çocuklarında %25 olasılıkla görülüyor. Çocukta hastalık olması için anne ve babanın her ikisinin de hastalık açısından taşıyıcı olması gerekiyor. Anne veya babadan sadece birinde mutasyon varsa çocuk hasta olmuyor. KF, dünyada beyaz ırkın en sık görülen genetik hastalığı olarak nitelendiriliyor.
Kistik fibrozisin Belirtileri nelerdir?
Kistik fibrozisin en çok şikayete yol açan belirtileri şunlar:
- Kansızlık.
- Ödem.
- Tuzlu deri.
- Aşırı balgamlı, inatçı öksürük.
- Sık geçirilen akciğer enfeksiyonları.
- Büyüme gelişme geriliği.
- Yağlı, kötü kokulu dışkı.
- Aşırı yoğun tükürük.
- Kısırlık.
- Sinüzit.
- Diyabet.
- Gecikmiş ergenlik.
- Burun içinde polipler
Kistik fibrozis nasıl teşhis edilir?
Kistik fibrozis, yeni doğan bebeğin topuk kanı testi ile teşhis ediliyor. Hem tanıyı kesinleştirmek hem de hastalığın ilerlemesini izlemek için çeşitli testler de yapılabiliyor. Bunlardan biri genetik test, biri de ter testi.
“TER TESTİ" İLE ERKEN TEŞHİS MÜMKÜN
Türkiye’de her 3-4 bin bebekten birinde görülen kistik fibrozis hastalığınde erken teşhis hayat kurtarıyor. Doğumdan itibaren birçok organı, çoğunlukla akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyerek işlev bozukluğuna yol açan kistik fibrozisin erken teşhis ve tedavilere erken başlamada "ter testi" önemli rol oynuyor.
Kistik fibrozis tedavisinde hangi yöntemler kullanılıyor?
Hastalığın bilinen bir tedavisi yok. Var olan tedaviler ise hastanın yaşam konforunu artırmaya yönelik. Egzersiz, akciğerde balgam birikmesini ve rahatça atılmasını sağlayan akciğer rehabilitasyonu, oksijen tedavisi, çeşitli fizik tedavi uygulamaları, iyi beslenemeyen hastaların, midesine bir tüp yardımıyla ek besin gönderme, yüksek kalori içeren özel beslenme programları tedavi protokolünde yer alabiliyor. İlerleyen vakalarda ise akciğer nakli alternatif seçenek olarak değerlendirilebiliyor.
Hastalığın kesin çaresi için gen tedavileri ile ilgili çalışmalar ise devam ediyor.
ULUSAL YENİDOĞAN TARAMA PROGRAMI KAPSAMINDA
Birçok sistemi tutan bu ilerleyici hastalıkta erken tanı ve tedavi yaşamsal öneme sahip. Sağlık Bakanlığı, 2015 yılından beri Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, tüm yenidoğanları KF açısından tarıyor. Bu yaklaşımla gelişmiş ülkelerde olduğu gibi yaşam süresi ve yaşam kalitesinde artışlar bekleniyor.
TÜLAY KARABAĞ/NTV
