GEBELİKTE fark edilemeyen, özürlü bebek doğumlarına yol açan Bartsocas-Papas Sendromu’na yol açan gen, Türk bilim adamları tarafından keşfedildi. Karadeniz Teknik Üniversitesi (KTÜ) Genel Sekreterliğinden yapılan yazılı açıklamada, üniversitenin Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Ersan Kalay’ın öncülüğünde gerçekleştirilen bir araştırma kapsamında, embriyonun gelişim sürecinde kritik öneme sahip olup, çoğunlukla akraba evlilikleri sonucu ortaya çıkan ve eksikliği diz arkasında geniş bir perde yapısı ile eklem hareketlerini kısıtlayan, ağır yüz ve farklı organ anomalileriyle seyreden, genelde ölümcül olan ‘Otozomal Resesif Tip Popliteal Pterygium Sendromu’na neden olan yeni bir genin (RIPK4) tanımlandığı belirtildi. Araştırma saygın tıp dergisi The America Journal Human Genetics’te de yayımlandı.
Risk grubundakilere gebelikte takip
Bartsocas-Papas Sendromu olarak da bilinen bu hastalıkta sorumlu genler bilinmediği için ailelerin doğum öncesi tanı yöntemlerinden yararlanma şansı yoktu. Yaşama tutunabilen hastalar ise yoğun bir tıbbi desteğe ve ömür boyu bakıma muhtaçtı. Tıpta çığır açan buluşta Doç. Dr. Kalay ve ekibi, KTÜ öğretim üyesi Dr. Yakup Aslan’ın ismi ile anılan Aslan sendromlu bir aileden yola çıkarak Türk ve Mısırlı aileler ile çalıştı. Hastalığın 21. kromozom ile kalıtıldığını bulan ekip, 21. kromozom üzerindeki RIPK4 genindeki mutasyonların Bartsocas-Papas ve Aslan Sendromu’na neden olduğunu buldu. Araştırmaya, Hacettepe, İstanbul, Hollanda ile Mısır üniversiteleriyle Harvard Tıp Fakültesi araştırmacıları da destek verdi. Özürlü doğmuş çocukların bu buluşla tedavisinin mümkün olmadığını vurgulayan Kalay, erken tanıyla özürlü çocukların doğmasının önüne geçme şansının yakalandığına dikkat çekti.
stargazete.com
Türk doktorlardan özürlü doğuma çare olacak keşif
KTÜ’nden Doç. Dr. Ersan Kalay öncülüğündeki bir grup bilim adamı, embriyonun gelişiminde rol alan yeni bir gen tanımladı. Buluş sayesinde doğumsal engele erken tanı şansı doğdu.
Kaynak:
Bu haber toplam 2114 defa okunmuştur
UYARI: Küfür, hakaret, rencide edici cümleler veya imalar, inançlara saldırı içeren, imla kuralları ile yazılmamış,
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.
Bu habere henüz yorum eklenmemiştir.
Diğer Haberler
Salihli’ye 92 Milyonluk Dev İçme Suyu ProjesiManisa Su ve Kanalizasyon İdaresi (MASKİ) Genel Müdürlüğü tarafından Bahçecik Doğal Kaynak Suyunu daha sağlıklı ve yüksek verimde Salihli ilçe merkezine...
Riske Dayalı Gıda İşletmeleri DenetlendiAydın'ın Söke ilçesinde halk sağlığının korunması hedefiyle riske dayalı gıda işletmelerinde denetim gerçekleştirildi.
Bu Karışım Oruç Tutan Vatandaşların Sindirimini KolaylaştırıyorEskişehir'de aktarlık yapan esnaf, demir hindi şerbeti, kızamık şekeri, tarçın, karanfil, zencefil ve zerdeçal ile hazırlanan karışımın Ramazan Ayı'nda...
Bölgenin Modern Hayvan Hastanesi AçılıyorBahabey Çamlığı yanında yapımı tamamlanan ve bölgenin en modern Hayvan Hastanesi olarak gösterilen Çorum Belediyesi Hayvan Hastanesi 29 Mart'ta düzenlenecek...
- 10:00 - Salihli’ye 92 Milyonluk Dev İçme Suyu Projesi
- 09:20 - Botulinum Toksini Uygulaması Sonrası, Sıcak Banyo Ve Saunadan Kaçının
- 06:00 - Bandırma’da Kapalı Yöntemle Prostat Ameliyatı
- 11:08 - Riske Dayalı Gıda İşletmeleri Denetlendi
- 11:08 - Dicle’de Diyaliz Ünitesi Hizmete Başladı
- 11:03 - Eskişehir Şehir Hastanesi’nde Fleksible Bronkoskopi İşlemine Başlandı
- 10:43 - Bu Karışım Oruç Tutan Vatandaşların Sindirimini Kolaylaştırıyor
- 10:18 - İshale Bağlı Sıvı Kaybı Hayati Riske Yol Açabilir
- 10:13 - Ergenlik 8 Yaşın Altına Düştü, 20 Cm’ye Kadar Boy Kısalığına Sebep Oluyor
- 10:03 - Diyarbakır’da Kalp Hastalıkları Kardiyak Mr İle Etkili Ve Hızlı Teşhis Ediliyor
- 23:08 - Ambulans Helikopter 49 Yaşındaki Hasta İçin Havalandı
- 18:28 - Balıkesir’de İki Hastaya Meme Koruyucu Cerrahi Ameliyat
- 18:08 - İl Sağlık Müdürü Ekingen, Alkü Eğitim Ve Araştırma Hastanesi’ndeki Çalışmaları İnceledi
- 16:28 - İş Sağlığı Ve Güvenliği İş Birliği Protokolü İmzalandı
- 16:28 - Yunusemre Belediyesi Çölyak Hastalarını Unutmadı
- 15:33 - Bölgenin Modern Hayvan Hastanesi Açılıyor
- 14:43 - Niğde’de Geleneksel Ve Tamamlayıcı Tıp Polikliniği 11 Farklı Alanda Hasta Kabulüne Başladı
- 14:43 - Esogü Hastanesi Personeli Ve Hasta Yakınları İftarda Bir Araya Geldi
- 13:58 - ‘Çamaşırları Açık Havada Kurutmak Polen Alerjisini Tetikliyor’
- 13:58 - Op. Dr. Mustafa Şahin Hasta Kabulüne Başladı
- 13:53 - Bağırsak Kanserine Dikkat
- 13:43 - ‘Türkiye’de Bahar Alerjisi Vakaları Giderek Artıyor’
- 13:28 - Genç Cerrah Bu Kez Annesine Şifa Oldu
- 13:18 - Silifke’de "Anjiyografi Laboratuvarı" 6 İlçe 400 Bin Nüfusa Hizmet Verecek
- 12:38 - Manisa Büyükşehir Belediye Başkanı Ergün Enfeksiyon Sebebiyle Hastaneye Başvurdu
- 12:23 - Mardin’de Kalça Çıkığı Ameliyatı İle Hastanın Boyu 6 Santimetre Uzadı
- 12:03 - Sanko Üniversitesi Hastanesi Hekim Kadrosunu Genişletiyor
- 17:28 - Türkiye’de 6 Kişiden Birinde Bu Hastalık Var
- 17:18 - Meah’ta Sağlıklı Yaş Alma Merkezi Yaşam Polikliniği Hizmete Açıldı
- 17:13 - Japonya’da Satılan Gıda Takviyesi 26 Kişiyi Hastanelik Etti: Piyasadan Toplatılıyor
- 17:13 - Geriontologlar Bilgilendirme Standı Açtı
- 17:03 - Farkındalık İçin Camiler Ziyaret Ediliyor
- 15:23 - Kastamonu’da “Sağlık Destek Hattı” Kuruldu
- 14:58 - Hamileler Ve Emziren Annelerin Oruç Tutma Konusunda Bilinçli Hareket Etmeleri Oldukça Önemli
- 14:48 - Prof. Dr. Karabulut, 2024 Yılı Sağlık Turizmi Hedeflerini Açıkladı
- 13:48 - Sivas Numune Hastanesinde Yatak Kapasitesi Artırıldı
- 13:43 - Ramazan’da Aşırı Çay Ve Kahve Tüketmek, Ertesi Gün Susamaya Yol Açıyor
- 13:17 - Özel Günde Özel Çocuklarla Eğlenceli Etkinlik
- 12:38 - Endometrioziste Tedavi Önemli: Cerrahi Sonrası Yumurtalık Kaybedilebilir
- 12:28 - Erzurum’da Ramazan Denetimler Sıklaştırıldı, 3 İşletmeye Ceza Kesildi
- Pandemi Hastaneleri konulu duyuru
- Elektif İşlemlerin Ertelenmesi ve Diğer Alınacak Tedbirler konulu duyuru
- 3 Mart 2020 Değişiklik Tebliğleri İşlenmiş Güncel 2013 SUT (SGK)
- Sağlık Uygulama Tebliği EK-2/C değişen maddeler ve fiyat ve artış oranları-03.03.2020
- Sağlık Uygulama Tebliği EK-2/B değişen maddeler ve fiyat ve artış oranları-03.03.2020
- Sağlık personeli dinlenme odalarında düzenleme yapılması hakkında duyuru
- 14 soruda Koronavirüs hakkında kendinizi test edin...
- Asgari Ücret net 2 bin 800 TL DİSK duyurdu AGİ de bakın ne kadar olacak
- Gilaburu meyvesi kanserden koruyor
- Endonezya’daki deprem: Ölü sayısı bin 203'e yükseldi
12345678
Tüm Hakları Saklıdır © 2006 Sağlık Aktüel | İzinsiz ve kaynak gösterilmeden yayınlanamaz.
Tel : (0216) 606 17 18 - (0224) 334 1 335 | Faks : (0216) 606 17 19 | Haber Yazılımı: CM Bilişim
Tel : (0216) 606 17 18 - (0224) 334 1 335 | Faks : (0216) 606 17 19 | Haber Yazılımı: CM Bilişim