HÜ Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi ve Gen Haritalama Laboratuvarı Sorumlusu Prof. Dr. Nurten Akarsu ve ekibi, insanlarda ciddi yüz yarıklarına ve gelişme anomalilerine neden olan Aristaless-like homeobox 1 (ALX1) adı verilen geni bularak embriyo döneminde yüzün nasıl geliştiğini aydınlatacak önemli bir adımı tamamladılar.
Prof. Dr. Akarsu, ALX gen ailesinin ALX1, ALX3 ve ALX4 isimli 3 adet geni içerdiğini belirterek, ekiplerinin geçen yıl yüzün gelişiminde rol oynayan ALX4 geninin yüz gelişimindeki rolünü ortaya çıkaran çalışmalarını Human Molecular Genetics dergisinin Kasım sayısında yayımladıklarını belirtti. Akarsu, bu gen ailesinin üçüncü üyesi olan ALX3 genindeki mutasyonların yüz gelişimindeki rolünün de Oxford Üniversitesi araştırmacıları tarafından aynı yıl içinde tanımlandığını aktardı.
Akarsu, gen ailesindeki ''ALX1'' geni mutasyonlarının keşfedilmesi ile ALX gen ailesinin tüm üyelerinin yüz gelişimindeki kritik rollerinin anlaşılmış bulunduğunu ifade ederek, bu bu genin eksikliği durumunda oluşabilecek durumlara ilişkin şu bilgileri verdi:
''İnsanlarda yüz gelişimi gebeliğin 4-8. haftalarında tamamlanan kompleks bir olaydır. Başlangıçta birkaç tomurcuk halinde başlayan gelişim aşamaları bu tomurcukların orta hatta doğru büyümeleri ve birbirleri ile birleşmeleri ile yüzün son görünümünü oluşturur.
Göz, burun, dudak, yanak gibi yüzün bütününü oluşturan parçaların doğru şekli kazanmaları embriyonun erken dönemlerinde rol alan genlerin ve yüzü oluşturan dokuların birbirleri ile kurdukları kompleks ilişkilere bağlıdır.
Bu kompleks ilişki ağının bozulması, yüzü oluşturan parçaların birbirlerine kaynaşmasını engelleyerek farklı tipte yüz yarıklarının ortaya çıkmasına neden olur. Bu malformasyonların toplumda en sık rastlanan örneği yarık dudak ve yarık damak anomalileridir.
Toplumda oldukça sık görünen yarık dudak/damak anomalisine oranla daha nadir görünen anomalilerde burnun basık ve iki parçalı kalışı, gözlerin orta hatta yaklaşamayıp birbirlerinden uzak yerleşimli kalmaları, göz yapısının bozulması, gözlerden dudaklara kadar uzanan ciddi yarıklanmalar gibi çeşitli malformasyonlar gözlenebilir.''
Akarsu, bu malformasyonlara yol açan gen bozukluklarının büyük oranda bilinemediğini de ifade ederek, gerek tanı, gerekse tedavi açısından bu malformasyonların birçok disiplinin bir arada çalışmasını gerektiren karmaşık bir olay olduğuna işaret etti.
''Genler, ALX1 yokluğunu dengeleyemiyor''
HÜ Kraniyomaksillofasiyal Cerrahi Çalışma Grubu'nun son 10 yılda bir çok disiplini bünyesinde birleştirmeyi başararak kafa ve yüz gelişimlerinde etkin tanı, tedavi ve araştırma vizyonunu gerçekleştirdiğini ifade eden Akarsu, çalışmalarında, malformasyonların bir grubunun, akraba evlilikleri sonucu ortaya çıktığını ortaya koyduklarını dile getirdi.
Çalışmalarında ayrıca, ALX1 geninin embriyonun erken dönemlerinde burun, gözler, dudak ve damakların oluşumu için kritik öneme sahip olduğunun keşfedildiğini bildiren Akarsu, bu genin yokluğunun diğer genler tarafından dengelenemediğini kaydetti.
Akarsu, ''İlkel burun, burun kanatları, damağı oluşturan yapılar görünmekle birlikte bu tomurcukların birbirleri ile kaynaşamaması sonucu yüzde ve damakta ciddi malformasyonlar olmaktadır. ALX3 ve ALX4 genleri ise daha çok burnun son şeklini almasında etkili olmaktadır. Bu iki genin yokluğunda burnu oluşturan iki tomurcuğun orta hat üzerinde birleşerek burun ucunu oluşturması gerçekleşememekte; burun, basık ve iki parçalı bir görünümde kalmaktadır'' açıklamasını yaptı.
''Nadir hastalıklara etkin tanı yöntemi''
Prof. Dr. Akarsu, çalışmalarının insanlarda yüz gelişiminin anlaşılabilmesi açısından bilim dünyasında büyük heyecan yarattığını belirterek, ''Aynı zamanda hastalara erken dönemde doğum öncesi tanı imkanı sunmakta, bunun yanı sıra dudak, damak ve yüz yarıklarında yenilikçi tedavi yaklaşımlarına öncü bir profil çizmektedir'' dedi.
Akarsu, çalışmanın birkaç DNA örneğinden yeni genlerin bulunmasının, genom boyu homozigotluk analizlerinin Türkiye'nin bir sorunu olan akraba evliliklerine bağlı ''nadir hastalıklar'' grubunda son derece etkin bir araştırma ve tanı yöntemi olabileceğini de ortaya koyduğunu belirterek, şunları kaydetti:
''Tanı ve tedavi politikaları açısından bir hastalığın toplumda yüzde kaç oranda bulunduğu sıklıkla sorgulanmakta ise de birey açısından bu soru aslında çok da önemli değildir. Unutulmamalıdır ki bu hastalığa sahip olan sizseniz, bu olasılık sizin gözünüzde daima yüzde 100 olacaktır. Etkin tanı ve tedaviye götürecek her yeni buluş sizin için dünyanın en önemli keşfidir.
Toplumda çok nadir görülen bir hastalığa sahip olduğu için tanı ve tedaviden yoksun kalmayı ise kimse hak etmez.''
Akarsu, çalışmaya Biolog Dr. Elif Uz ve Doç. Dr. Yasemin Alanay'ın eş katkı verdiğini belirterek, HÜ'nün farklı birimlerinin yanı sıra Kırıkkale Üniversitesi Plastik ve Rekonstrüktif Cerrahi, Ankara Üniversitesi Biyoteknoloji Enstitüsü, Almanya; Jena ve Köln Üniversitelerinden araştırmacıların da bilimsel yayına katkı yaptıklarını bildirdi.
Akarsu ve ekibinin çalışması, genetik alanının önde gelen dergilerinden biri olan American Journal of Human Genetics (AJHG) dergisinin bu ayki sayısında da yayımlandı.
Prof. Dr. Akarsu, çalışmanın Avrupa Birliği 6. Çerçeve Programı ERANET kapsamındaki E_RARE konsorsiyumu tarafından Avrupa genelinde ilk çağrıda desteğe hak kazanan 13 projeden birisi olduğunu ayrıca, E-RARE konsorsiyumunun üyesi olan TUBİTAK tarafından da desteklendiğini sözlerine ekledi.
Yüz gelişimini sağlayan genin sırrı çözüldü
Hacettepe Üniversitesi (HÜ) araştırmacıları, yüz gelişiminde kritik rol oynayan bir gen ailesini keşfederek bir ilke imza attı.
Kaynak:
Bu haber toplam 1966 defa okunmuştur
UYARI: Küfür, hakaret, rencide edici cümleler veya imalar, inançlara saldırı içeren, imla kuralları ile yazılmamış,
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.
Bu habere henüz yorum eklenmemiştir.
Diğer Haberler
Adana'da "Çocuğumu Anlıyorum Festivali" başladıAdana'da, "Çocuğumu Anlıyorum Festivali"nin açılışı törenle yapıldı.
Sakarya'da hekimler ve sağlık çalışanları İsrail'in saldırılarını "sessiz yürüyüş"le kınadıSakarya'da hekimler ve sağlık çalışanları, İsrail'in Gazze'ye yönelik saldırılarını protesto etmek için "sessiz yürüyüş" gerçekleştirdi.
Tokat'ta kene ile mücadele kapsamında büyükbaş hayvanlar ilaçlandıTokat'ta kene ile mücadele kapsamında il genelindeki büyükbaş hayvanlarda ilaçlama çalışması gerçekleştirildi.
"Çeşme damla sakızı" coğrafi işaretle tescillendiİzmir'in Çeşme ilçesinde yetişen damla sakızı, coğrafi işaret tescil belgesi ile koruma altına alındı.
- 15:48 - Nijerya'nın Adamawa eyaletindeki kızamık salgınında ölü sayısı 42'ye çıktı
- 15:43 - Adana'da "Çocuğumu Anlıyorum Festivali" başladı
- 15:28 - Yüksekova’daki İki Bölgede Nöbetçi Eczane Bulundurulmasına Karar Verildi
- 15:18 - Sakarya'da hekimler ve sağlık çalışanları İsrail'in saldırılarını "sessiz yürüyüş"le kınadı
- 13:28 - Kütahya Evliya Çelebi Hastanesinde Dünya El Hijyeni Günü Bilgilendirme Standı
- 13:18 - 1. Ulusal Üsküdar Üniversitesi Sporda Fizyoterapi Sempozyumu düzenlendi
- 12:38 - Çanakkale'deki sağlık kuruluşlarına 12 hekim kadrosu tahsis edildi
- 12:13 - Türkiye’de Epidural Anestezi Tercihi Yüzde 1’in Altında
- 11:43 - Psikiyatri Hastaları Hünerlerini Konuşturdu
- 10:48 - Tokat'ta kene ile mücadele kapsamında büyükbaş hayvanlar ilaçlandı
- 10:23 - İzmir'de sağlıkçılar kadavradan organ nakillerini artırma hedefiyle toplandı
- 10:13 - 5 Yıl Sonra, Kalbinin Normal Atışını Duydu
- 09:53 - 4 Mayıs Dünya Ankilozan Spondilit Günü
- 09:48 - Türkiye’de Çocukların Yüzde 30’u Toksik Ebeveyn İle Karşı Karşıya
- 09:38 - "Çeşme damla sakızı" coğrafi işaretle tescillendi
- 08:08 - Nörolojik Hastalıkları Elektrik Uyarısıyla Tedavi Eden Cihaz Geliştirildi
- 08:03 - Apandisit Tanısı Konulan Hasta İçin Helikopter Havalandı
- 23:53 - Fransa, Sudan'da Kızılhaç konvoyuna yapılan saldırıyı kınadı
- 12:00 - ‘Obezite, Psikolojiyi Olumsuz Etkiliyor’
- 11:40 - Sezaryen, Bebek İçin Daha Az Riskliyken Normal Doğumda Anne Daha Hızlı Toparlanıyor
- 11:20 - Elazığ’da Çocuk İzlem Koordinasyon Kurulu Toplantısı Düzenlendi
- 11:15 - Oğlundan Babasına, Anneden Evladına Hayat Kurtaran Hediyeler
- 10:40 - ’Uluslararası Kalite Güvence Ve Akreditasyon’ Konferansı
- 10:25 - Bininci Açık Kalp Operasyonu Başarıyla Tamamlandı
- 10:25 - Obezite Bağırsak Kanseri Riskini Artırıyor
- 10:25 - Otizm İle İlgili Doğru Bilinen Yanlışlar: “Bugün, Van Gogh Ve Mozart’ın Otizmli Olduğu Konuşuluyor”
- 09:55 - “Temelden Güncele Üropatolojik Yaklaşım Kursu” İlgi Gördü
- 09:55 - 75 Yaşındaki Hastanın Kornea Nakli Başarıyla Yapıldı
- 09:45 - Yüksek Numaralı Ya Da Gözü Lazer İçin Uygun Olmayan Hastalara Alternatif Çözümler
- 09:10 - Çöl Tozlarıyla Alerjik Rinit Ve Astım Şikayetleri Arttı
- 08:45 - ’Manisa Sana Kanım Feda’ Projesi Anlatıldı
- 08:35 - Erzincan’da “Anne Sütü Ve Emzirme Danışmanlığı Hizmet İçi Eğitimi" Verildi
- 00:15 - Başkan Mustafa Önsay: "38 Doktor Kadrosu Kütahya’ya Hayırlı Olsun"
- 16:00 - Buldan’a Çocuk Doktoru Ataması Yapıldı
- 15:15 - Iğdır’da Okul Bahçeleri İlaçlanıyor
- 15:05 - Düşük Alkol Tüketiminin Sağlığa Yararlı Olduğu İddiası “İstatistiksel İllüzyon”
- 13:50 - Hayat Hastanesi’nde Robotik Cerrahi Dönemi
- 13:35 - 28 Yıl Önce Sevgisini, Şimdi De Böbreğini Verdi
- 13:05 - Bahar Ayları Kene Vakalarını Artırıyor
- 13:00 - Yatalak Veya Cihaz Destekli Hastalar Her Gün Evlerinden Alınıp Tedaviye Götürülüyor
- Pandemi Hastaneleri konulu duyuru
- Elektif İşlemlerin Ertelenmesi ve Diğer Alınacak Tedbirler konulu duyuru
- 3 Mart 2020 Değişiklik Tebliğleri İşlenmiş Güncel 2013 SUT (SGK)
- Sağlık Uygulama Tebliği EK-2/C değişen maddeler ve fiyat ve artış oranları-03.03.2020
- Sağlık Uygulama Tebliği EK-2/B değişen maddeler ve fiyat ve artış oranları-03.03.2020
- Sağlık personeli dinlenme odalarında düzenleme yapılması hakkında duyuru
- 14 soruda Koronavirüs hakkında kendinizi test edin...
- Asgari Ücret net 2 bin 800 TL DİSK duyurdu AGİ de bakın ne kadar olacak
- Gilaburu meyvesi kanserden koruyor
- Endonezya’daki deprem: Ölü sayısı bin 203'e yükseldi
12345678
Tüm Hakları Saklıdır © 2006 Sağlık Aktüel | İzinsiz ve kaynak gösterilmeden yayınlanamaz.
Tel : (0216) 606 17 18 - (0224) 334 1 335 | Faks : (0216) 606 17 19 | Haber Yazılımı: CM Bilişim
Tel : (0216) 606 17 18 - (0224) 334 1 335 | Faks : (0216) 606 17 19 | Haber Yazılımı: CM Bilişim