• BIST 1.455,420
  • Altın 545,69
  • Dolar 9.545
  • Euro 11.1
  • Ankara 15 °C
  • İstanbul 18 °C
  • Bursa 18 °C
  • Antalya 25 °C
  • İzmir 20 °C

SMA Taşıyıcısı Mıyım ?

SMA Taşıyıcısı Mıyım ?
Genetik bir hastalık olan SMA (Spinal Musküler Atrofi) dünyada ve ülkemizde sık görülüyor.  Dünyada her 30 kişiden 1’inin taşıyıcı, her 10 bin kişiden 1’inin de SMA hastası olduğu belirtiliyor.

 

Genetik bir hastalık olan SMA (Spinal Musküler Atrofi) dünyada ve ülkemizde sık görülüyor.  Dünyada her 30 kişiden 1’inin taşıyıcı, her 10 bin kişiden 1’inin de SMA hastası olduğu belirtiliyor.  SMA’nın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekiyor.

Ebeveynlerin her ikisinin de bu mutasyon genini taşıması, doğacak çocuğun SMA hastası olma riskini % 25’e çıkarıyor. SMA, taşıyıcılarda hiçbir belirti ve risk oluşturmazken; hastalarda kasları kontrol eden sinirlerdeki zayıflamaya bağlı olarak zamanla ilerleyen kas güçsüzlükleri ortaya çıkabiliyor. Kişinin SMA taşıyıcısı olup olmadığını öğrenmek için pratik bir kan testi yaptırması yeterli olabiliyor. Prof. Dr. Mustafa Özen, SMA hastalığının önlenmesi konusunda önemli bilgiler paylaştı.

SMA, ağır derecede güçsüzlük ve solunum problemlerine neden olabiliyor

SMA (Spinal Musküler Atrofi) kalıtsal olarak görülen genetik bir hastalıktır. Kasları kontrol eden sinirlerdeki zayıflamaya bağlı olarak zamanla ilerleyen kas güçsüzlüğü ile kendisini belli etmektedir. Hastalığın tipine göre ağırlığı değişmektedir. Hastalığın en ağır formu Tip 0’dır. Bu durumdaki hastalar doğumdan itibaren ağır derecede güçsüzlük ve ciddi solunum problemleri ile karşılaşmaktadır. En sık görülen Tip 1 SMA da ise belirtiler ilk 6 ayda ortaya çıkmaya başlamaktadır. Tip 0 kadar ağır olmasa da bu tipte de kas güçsüzlüğü, beslenme güçlüğü ve solunum problemleri görülebilmektedir.  Tip 2 formunda ise belirtiler 6 ile 18. aylarda ortaya çıkmaktadır. Bu hastalar genellikle bağımsız olarak oturabilirler ama destek olmadan yürümezler. Tip 3 SMA ise 18 aylıktan erişkin yaşlara kadar görülmektedir. Bu hastalar kendi başlarına yürüme yeteneklerini kazanabilmektedir. Ancak bu hastalar ilerleyen yaşlarda merdiven çıkamayabilir ve kas kullanımlarına bağlı yetilerini kaybedebilmektedir.

Mutasyonu taşıyan anne babanın çocukları risk altında

SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25’e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50’ye çıkarmaktadır.

Taşıyıcı olup olmadığınızı kan testi ile öğrenebilirsiniz

SMA ülkemizde sık görülen bir hastalık olduğu için ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları çok önemlidir. Hastalığın sebebi mutasyonların %95 den fazlasının SMN1 genindeki bir eksiklikten kaynaklandığı bilinmektedir. Bu nedenle ebeveynlerin çocuklarının bu hastalık riskiyle doğmasını önlemek için bu mutasyonu taşıyıp taşımadıklarını basit bir kan testi ile öğrenmeleri mümkün olabilmektedir. %95’ den fazla görülen mutasyonlar incelendikten sonra sonuçlar genetik danışmanlık eşliğinde paylaşılmaktadır. Gereken durumlarda ilave testlerle nadir görülen diğer mutasyonlar da incelenebilmektedir. 

Uyarı: Sitemizde yer alan yazı, haber, makale, video, yorum ve tüm tıbbi bilgiler sadece genel bilgilendirme amaçlıdır. Bu bilgiler zamanla geçerliliğini kaybedebilir. Sitede yer alan bu bilgiler hiçbir zaman doktor muayenesinin yerini alamaz, doktor muayenesi ve tedavisi yerine kullanılamaz, kişisel teşhis ve tedavi yönteminin seçimi için değerlendirilemez. Bitki Ansiklopedisinde ve haberlerde yer alan bilgiler sadece bilgilendirme amaçlıdır, uzmana danışmadan bilinçsiz kullanımda ilaçlarla etkileşime girerek ciddi yan etkiler oluşturabilir, başka bir hastalığı tetikleyebilir veya bir organınıza zarar verebilir. Sağlığınızla ilgili durumlarda lütfen uzman bir doktora danışınız. Sitemiz, uzman bir doktora danışılmadan yapılan herhangi bir uygulamadan doğabilecek zarardan sorumlu tutulamaz. Sitemizi ziyaret eden, yorum yapan ve doktorlara soru gönderen kişiler, bu uyarıları kabul etmiş sayılacaktır.
Kaynak: Haber Kaynağı
Bu haber toplam 1230 defa okunmuştur
UYARI: Küfür, hakaret, rencide edici cümleler veya imalar, inançlara saldırı içeren, imla kuralları ile yazılmamış,
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.
Bu habere henüz yorum eklenmemiştir.
Diğer Haberler
EDİTÖRÜN SEÇTİKLERİ
Tüm Hakları Saklıdır © 2006 Sağlık Aktüel | İzinsiz ve kaynak gösterilmeden yayınlanamaz.
Tel : (0216) 606 17 18 - (0224) 334 1 335 | Faks : (0216) 606 17 19 | Haber Yazılımı: CM Bilişim